<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Sturge-Weber es raro, cong\u00e9nito<\/span>y no heredado vascular<\/span> trastorno caracterizado por capilar<\/span> malformaci\u00f3n<\/span> en la piel facial (mancha de vino de oporto) y capilarvenoso<\/span> malformaciones en el cerebro y en los ojos [1].<\/p>\n\n<\/span>S\u00edndrome de Sturge-Weber<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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S\u00edndrome de Sturge-Weber<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nSe estima que aproximadamente uno de cada 20 a 50,000 beb\u00e9s nacen con el s\u00edndrome de Sturge-Weber [2]. Como es causado por un mosaico mutaci\u00f3n<\/span>, no se hereda de los padres.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Sturge-Weber es causado por un som\u00e1tico<\/span> mutaci\u00f3n mosaico de la GNAQ<\/em> gene<\/span> en cromosoma<\/span> 9 9 [3]. Esto significa que la mutaci\u00f3n en el gen ha ocurrido en las c\u00e9lulas del cuerpo despu\u00e9s de la formaci\u00f3n del cigoto. GNAQ<\/em> regula intracelular<\/span> v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n. La mutaci\u00f3n da lugar a la formaci\u00f3n o maduraci\u00f3n incontrolada de capilares<\/span> en las c\u00e9lulas afectadas<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Sturge-Weber se caracteriza por malformaciones vasculares en la cara y el cerebro de las personas afectadas.<\/p>\n
\n- Las manchas de vino de Oporto son el tipo m\u00e1s com\u00fan de malformaci\u00f3n vascular, que afecta a aproximadamente tres de cada 1000 beb\u00e9s, pero la mayor\u00eda no est\u00e1n asociadas con el s\u00edndrome de Sturge-Weber [4].<\/li>\n
- Las manchas de vino de Oporto en el s\u00edndrome de Sturge-Weber suelen estar en el distribuci\u00f3n<\/span> de la primera y segunda divisi\u00f3n del nervio trig\u00e9mino en la frente y el p\u00e1rpado superior [5]. Tambi\u00e9n pueden afectar ambos lados de la cara. [6].<\/li>\n
- Las malformaciones vasculares leptomen\u00edngeas surgen dentro del cerebro en el mismo lado que la mancha de vino de oporto.<\/li>\n
- Las malformaciones leptomen\u00edngeas tambi\u00e9n pueden ocurrir sin una mancha de vino de oporto [7].<\/li>\n<\/ul>\n
Otras caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Sturge-Weber pueden incluir:<\/p>\n
\n- Convulsiones y epilepsia<\/li>\n
- Hemiparesia y eventos similares a derrames cerebrales<\/li>\n
- Problemas de conducta<\/li>\n
- Defectos del campo visual y glaucoma<\/span>\n<\/li>\n
- Deficiencia de la hormona del crecimiento.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones del s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nLas complicaciones del s\u00edndrome de Sturge-Weber dependen de la extensi\u00f3n de las malformaciones vasculares y otras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. Son extremadamente variables.<\/p>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Sturge-Weber se basa en encontrar manchas de vino de oporto y malformaciones capilares venosas leptomen\u00edngeas. Un diagn\u00f3stico basado solo en lesiones leptomen\u00edngeas depende del desarrollo de s\u00edntomas.<\/p>\n
Si hay neurol\u00f3gico <\/span>s\u00edntomas o hallazgos, imagen de resonancia magn\u00e9tica<\/span> (Resonancia magn\u00e9tica<\/span>) del cerebro se realiza con contraste de gadolinio para detectar malformaciones leptomen\u00edngeas capilar-venosas.<\/p>\n<\/span>Cu\u00e1l es el diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para el s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas de otros s\u00edndromes de malformaci\u00f3n vascular se describen a continuaci\u00f3n.<\/p>\n
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El s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay tiene malformaciones capilares m\u00e1s extensas, afecta las extremidades y el tronco, y se asocia con hipertrofia<\/span> de la extremidad afectada.<\/li>\n- El s\u00edndrome de Parkes-Weber se presenta con una gran malformaci\u00f3n capilar en una extremidad e hipertrofia de la extremidad afectada. Hay m\u00faltiples derivaciones arteriovenosas de flujo r\u00e1pido.<\/li>\n
- El s\u00edndrome de Servelle-Martorell, una rara enfermedad angiodispl\u00e1sica cong\u00e9nita, se asocia con progresivo<\/span> hipotrofia de extremidades.<\/li>\n
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El s\u00edndrome de Proteus se presenta con asim\u00e9trico<\/span> y sobrecrecimiento desproporcionado de partes del cuerpo. El s\u00edndrome resulta de una mutaci\u00f3n activadora som\u00e1tica en el AKT1<\/em> oncogen<\/span>.<\/li>\n- \n
El s\u00edndrome de CLOVES se presenta con sobrecrecimiento lipomatoso cong\u00e9nito, malformaci\u00f3n vascular, epid\u00e9rmico<\/span> nevo<\/span>, anomal\u00edas espinales \/ esquel\u00e9ticas \/escoliosis<\/span>. El s\u00edndrome resulta de la activaci\u00f3n del mosaico som\u00e1tico. mutaciones<\/span> en el PIK3CA<\/em> gene.<\/li>\n<\/ul>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nNo existe un tratamiento espec\u00edfico para el s\u00edndrome de Sturge-Weber. Depende de gestionar el cut\u00e1neo<\/span>neurol\u00f3gica y ocular<\/span> s\u00edntomas, con \u00e9xito limitado.<\/p>\nEl tratamiento de las convulsiones en pacientes con s\u00edndrome de Sturge-Weber con antiepil\u00e9pticos no siempre es exitoso [8]. Ning\u00fan tratamiento individual parece ser superior<\/span> a otros.<\/p>\nLas manchas de vino de oporto se pueden tratar con tinte pulsado l\u00e1ser<\/span>. Las lesiones en la cara y el cuello producen peores resultados que las lesiones en otras partes del cuerpo. [9].<\/p>\nEl glaucoma en pacientes con s\u00edndrome de Sturge-Weber se trata quir\u00fargicamente y m\u00e9dicamente [10].<\/p>\n
Los beb\u00e9s diagnosticados con el s\u00edndrome de Sturge-Weber deben ser tratados con dosis bajas de aspirina [11,12]. La terapia antitromb\u00f3tica puede prevenir la progresi\u00f3n de la enfermedad, lo que puede afectar el flujo sangu\u00edneo al cerebro y provocar da\u00f1os neuronales.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado del s\u00edndrome de Sturge-Weber?<\/span><\/h2>\nlos pron\u00f3stico<\/span> del s\u00edndrome de Sturge-Weber depende del grado de afectaci\u00f3n del cerebro y la piel. Las grandes manchas de vino de oporto se asocian con un mayor riesgo de epilepsia y glaucoma, mientras que bilateral<\/span> Las malformaciones vasculares leptomen\u00edngeas est\u00e1n asociadas con el aprendizaje y la discapacidad intelectual. [13]. El inicio de las convulsiones antes de la edad de un a\u00f1o tiene un efecto significativo sobre la funci\u00f3n cognitiva y motora en ni\u00f1os con s\u00edndrome de Sturge-Weber [14].<\/p>\nSe estima que aproximadamente uno de cada dos adultos con s\u00edndrome de Sturge-Weber tiene defectos neurol\u00f3gicos, incluso en aquellos que estaban inicialmente asintom\u00e1tico<\/span>.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Sturge-Weber? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Sturge-Weber es raro, cong\u00e9nitoy no heredado vascular trastorno caracterizado por capilar malformaci\u00f3n en la piel facial (mancha de vino de oporto) y capilarvenoso…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8127","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8127","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8127"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8127\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8127"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8127"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8127"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}