<\/span><\/h2>\nLe syndrome auto-inflammatoire familial au froid (FCAS, MIM 120100) est un g\u00e9n\u00e9tique<\/span> journal fi\u00e8vre<\/span> syndrome qui survient avec r\u00e9current<\/span> de courts \u00e9pisodes de fi\u00e8vre, un urticaire<\/span>-comme la peau \u00e9ruption<\/span> et des douleurs articulaires, g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9<\/span> Exposition au froid. Auparavant, on l\u2019appelait urticaire familiale au froid.<\/p>\nLe syndrome auto-inflammatoire familial au froid (SCAF) est d\u00e9sormais group\u00e9<\/span> ainsi que le syndrome de Muckle-Wells et NOMID\/CINCA en tant que syndrome p\u00e9riodique associ\u00e9 \u00e0 la cryopyrine (CAPS). Le FCAS est le moins grave de ce continuum clinique.<\/p>\n<\/span>Qui est atteint du syndrome auto-inflammatoire du rhume familial et pourquoi\u00a0?<\/span><\/h2>\nLe syndrome auto-inflammatoire familial au froid est un autosomique<\/span> condition dominante, h\u00e9rit\u00e9e de l\u2019un des parents atteints.<\/p>\nLes sympt\u00f4mes commencent g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 la naissance (dans le cas du 60%, ils surviennent quelques jours apr\u00e8s la naissance) ou dans les 6 premiers mois apr\u00e8s la naissance (95%). Cependant, une pr\u00e9sentation tardive se produit \u00e9galement. Il y a g\u00e9n\u00e9ralement un retard de diagnostic de 10 ans en moyenne.<\/p>\n
<\/span>\nMol\u00e9culaire<\/span> biologie et g\u00e9n\u00e9tique<\/span><\/h3>\nMutations<\/span> se produire dans le NLRP3<\/em> g\u00e8ne<\/span> qui code pour la cryopyrine, un composant de complexes prot\u00e9iques appel\u00e9s inflammasomes qui se trouvent \u00e0 l'int\u00e9rieur des cellules et participent au syst\u00e8me immunitaire inn\u00e9. La plupart des mutations ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans l'exon 3 de ce g\u00e8ne. Les mutations li\u00e9es \u00e0 la maladie entra\u00eenent un \u00ab gain de fonction \u00bb, car la cryopyrine anormale permet une stimulation continue de inflammatoire<\/span> r\u00e9action. Le m\u00e9canisme de la d\u00e9pendance de cette r\u00e9action \u00e0 la temp\u00e9rature n\u2019est pas encore compris.<\/p>\n\n
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<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques cliniques du syndrome auto-inflammatoire familial au froid ?<\/span><\/h2>\nLes caract\u00e9ristiques cliniques distinctives du syndrome auto-inflammatoire familial au froid sont aigu<\/span>, crises de fi\u00e8vre de courte dur\u00e9e accompagn\u00e9es d'\u00e9ruptions cutan\u00e9es et de douleurs articulaires apr\u00e8s une exposition g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e au froid.<\/p>\nLes caract\u00e9ristiques cliniques des \u00e9pisodes aigus du syndrome auto-inflammatoire familial au froid peuvent inclure\u00a0:<\/p>\n
\n- Fi\u00e8vre : dans 93%, dure moins de 24 heures, les frissons ci-dessus, associ\u00e9s \u00e0 une transpiration abondante, surviennent souvent la nuit, s'installent en quelques heures<\/li>\n
- Eruption cutan\u00e9e : dans 100%, voir ci-dessous<\/li>\n
- Douleur musculaire (myalgie<\/span>)<\/li>\n
- Douleur articulaire (arthralgie<\/span>) \u2013 en 96%, raideur et gonflement des mains et des pieds<\/li>\n
- Mal de t\u00eate<\/li>\n
- La naus\u00e9e<\/li>\n
- Somnolence<\/li>\n
- soif extr\u00eame<\/li>\n
- Oeil \u2013 fr\u00e9quent conjonctivite<\/span> (dans 84%), vision floue et douleur.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques de l\u2019\u00e9ruption cutan\u00e9e familiale du syndrome auto-inflammatoire au froid\u00a0?<\/span><\/h3>\nL\u2019\u00e9ruption cutan\u00e9e est g\u00e9n\u00e9ralement la premi\u00e8re. signer<\/span> de ce syndrome, qui appara\u00eet peu apr\u00e8s la naissance ou dans la petite enfance. Bien qu'il soit d\u00e9crit comme urticaire<\/span> (ressemblant \u00e0 une ruche), se pr\u00e9sentant g\u00e9n\u00e9ralement sous forme de taches figur\u00e9es de couleur rose p\u00e2le ou rouge plat macules<\/span> et l\u00e9g\u00e8rement sur\u00e9lev\u00e9 papules<\/span> (maculopapulaire<\/span> \u00e9ruption cutan\u00e9e) qui dispara\u00eet dans les 24 heures suivant son apparition.<\/p>\nLe patient d\u00e9crit rarement l'\u00e9ruption cutan\u00e9e comme des d\u00e9mangeaisons, mais utilise des mots tels que br\u00fblure, d\u00e9mangeaisons, chaleur ou raideur. L'\u00e9ruption appara\u00eet sur le tronc et les extr\u00e9mit\u00e9s et est mobile. C'est souvent pire la nuit. L'intensit\u00e9 de l'\u00e9ruption cutan\u00e9e varie selon les patients et l'activit\u00e9 de la maladie. Petechiae<\/span> Ils ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits.<\/p>\n<\/span>Qu\u2019est-ce qui d\u00e9clenche les crises du syndrome auto-inflammatoire familial au froid ?<\/span><\/h3>\nLe d\u00e9clencheur caract\u00e9ristique d'une crise aigu\u00eb est une exposition g\u00e9n\u00e9rale au froid (mais pas situ\u00e9<\/span> froid), avec des sympt\u00f4mes apparaissant 1 \u00e0 2 heures (intervalle de 30 minutes \u00e0 6 heures) apr\u00e8s l'exposition. Les sympt\u00f4mes culminent en 2 \u00e0 6 heures et disparaissent en 24 heures. Les attaques sont plus fr\u00e9quentes en hiver, les jours venteux et humides, et peuvent survenir en cas de baisse importante de temp\u00e9rature ou de climatisation. La gravit\u00e9 d'une crise varie avec le degr\u00e9 de froid, c'est-\u00e0-dire qu'elle est plus grave s'il fait tr\u00e8s froid.<\/p>\nLes \u00e9pisodes aigus durent g\u00e9n\u00e9ralement moins de 24 heures (intervalle de 12 \u00e0 48 heures), puis s'installent spontan\u00e9ment.<\/p>\n
<\/span>Comment \u00e9volue le syndrome du rhume auto-inflammatoire familial ?<\/span><\/h3>\nLes crises commencent g\u00e9n\u00e9ralement t\u00f4t dans la vie et ont tendance \u00e0 s\u2019aggraver avec l\u2019\u00e2ge.<\/p>\n
L'amylose est une complication rare (<5%) del s\u00edndrome familiar autoinflamatorio por fr\u00edo. La sordera generalmente no se observa. La superposici\u00f3n con el s\u00edndrome de Muckle-Wells se ha descrito como el desarrollo de sensorineural<\/span> surdit\u00e9 dans le cas d'un FCAS par ailleurs typique ou d'\u00e9pisodes d\u00e9clench\u00e9s par le froid dans le syndrome de Muckle-Wells par ailleurs typique<\/p>\n<\/span>Comment diagnostique-t-on le syndrome auto-inflammatoire familial au froid ?<\/span><\/h2>\nUn diagnostic de syndrome auto-inflammatoire familial au froid doit \u00eatre envisag\u00e9 chez les patients pr\u00e9sentant des r\u00e9cidives aigu\u00ebs. f\u00e9brile<\/span> crises qui surviennent peu de temps apr\u00e8s une exposition au froid.<\/p>\nNotez que le test de provocation aux gla\u00e7ons est n\u00e9gatif, une caract\u00e9ristique utile pour distinguer l'urticaire au froid. Une crise typique peut \u00eatre provoqu\u00e9e en se rendant dans une chambre froide \u00e0 4\u00b0C.<\/p>\n
Lors d'une crise aigu\u00eb, les tests r\u00e9v\u00e8lent des caract\u00e9ristiques non sp\u00e9cifiques, notamment\u00a0:<\/p>\n
\n- R\u00e9actifs de phase aigu\u00eb (test sanguin) \u2013 \u00e9lev\u00e9s \u00e9rythrocytes<\/span> taux de s\u00e9dimentation (ESR<\/span>), Prot\u00e9ine C-r\u00e9active<\/span> (CRP<\/span>), s\u00e9rum<\/span> amylo\u00efde<\/span> A (SAA)<\/li>\n
- \nLeucocytose<\/span> (un nombre \u00e9lev\u00e9 de globules blancs avec une l\u00e9g\u00e8re augmentation p\u00e9riph\u00e9rique<\/span> neutrophiles<\/span><\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
Peau biopsie<\/span> des ruches blessure<\/span> Afficher un p\u00e9rivasculaire<\/span>et, parfois, p\u00e9ri-eccrine<\/span>, neutrophiles<\/span> infiltrer<\/span> en haut derme<\/span>. Puisque c'est diff\u00e9rent de histologie<\/span> ruches ou ruches vascularite<\/span>, peut \u00eatre tr\u00e8s utile pour \u00e9voquer le diagnostic de FCAS.<\/p>\nUn test g\u00e9n\u00e9tique commercial est disponible pour s\u00e9quencer l'exon 3 du NLRP3<\/em> g\u00e8ne.<\/p>\n<\/span>Quel est le traitement du syndrome du rhume auto-inflammatoire familial ?<\/span><\/h2>\nM\u00eame les agents biologiques qui bloquaient interleukine<\/span>-1 ont \u00e9t\u00e9 reconnus contr\u00f4le<\/span> En raison des sympt\u00f4mes familiaux du syndrome auto-inflammatoire du froid, de nombreuses personnes ont d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 dans des climats temp\u00e9r\u00e9s o\u00f9 elles pouvaient \u00e9viter les hivers froids ou les \u00e9t\u00e9s chauds n\u00e9cessitant des climatiseurs.<\/p>\nLe repos au lit, la chaleur et les corticost\u00e9ro\u00efdes peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour traiter une crise aigu\u00eb.<\/p>\n
Anakinra, un interleukine-1 destinataire<\/span> antagoniste, a trait\u00e9 avec succ\u00e8s de nombreux patients atteints du syndrome auto-inflammatoire familial au froid dans le cadre d'essais cliniques de grande envergure. Anakinra est administr\u00e9 quotidiennement. sous-cutan\u00e9e<\/span> injection avec une dose habituelle de 0,5 \u00e0 1,5 mg\/kg\/jour. Tous les patients r\u00e9pondent s\u2019ils re\u00e7oivent une dose suffisante. Certaines personnes l'utilisent par intermittence, par exemple tous les deux jours, pendant l'hiver ou lorsqu'elles sont expos\u00e9es \u00e0 un d\u00e9clencheur reconnu. Les r\u00e9actions locales au site d\u2019injection constituent l\u2019effet ind\u00e9sirable le plus courant. Une am\u00e9lioration clinique a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e dans les 12 heures et les analyses de sang sont revenues \u00e0 la normale en une semaine au cours des essais. Les sympt\u00f4mes sont r\u00e9apparus 26 \u00e0 48 heures apr\u00e8s l'arr\u00eat du traitement.<\/p>\nRemarque : Anakinra n'est ni enregistr\u00e9 ni subventionn\u00e9 en Nouvelle-Z\u00e9lande (mars 2011). Dans d'autres pays, comme aux \u00c9tats-Unis et en Europe, son indication enregistr\u00e9e est la rhumato\u00efde. arthrite<\/span>.<\/p>\nLe Rilonacept est utilis\u00e9 en injection sous-cutan\u00e9e hebdomadaire. En un ouvert<\/span> \u00c9tude pilote portant sur cinq patients, apr\u00e8s une dose unique de 300 mg, une am\u00e9lioration clinique maximale a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e aux jours 6 \u00e0 10 avec des pouss\u00e9es de maladie apr\u00e8s 10 \u00e0 28 jours. Il est approuv\u00e9 par la FDA pour le traitement des adultes et des enfants de 12 ans et plus atteints du syndrome auto-inflammatoire familial du froid.<\/p>\nLe canakinumab est approuv\u00e9 par la FDA pour le traitement du syndrome auto-inflammatoire familial du froid qui touche les adultes et les enfants \u00e2g\u00e9s de 4 ans et plus. Il est administr\u00e9 par injection sous-cutan\u00e9e toutes les 8 semaines. Les essais cliniques rapportent une r\u00e9solution de l'\u00e9ruption cutan\u00e9e ressemblant \u00e0 une ruche en 1 jour et une r\u00e9solution compl\u00e8te, y compris des douleurs articulaires et des tests sanguins, en 1 semaine.<\/p>\n
Agents biologiques qui bloquent l'effet de l'interleukine-1.\u03b2<\/span> Ils ont un effet b\u00e9n\u00e9fique significatif sur la qualit\u00e9 de vie des personnes souffrant du syndrome auto-inflammatoire familial du froid.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es familiar fr\u00edo autoinflamatorio s\u00edndrome? El s\u00edndrome autoinflamatorio por fr\u00edo familiar (FCAS, MIM 120100) es un gen\u00e9tico peri\u00f3dico fiebre s\u00edndrome que se presenta con recurrente episodios cortos de fiebre,…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8128","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8128","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8128"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8128\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8128"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8128"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8128"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}