<\/span><\/h2>\nL'hypoplasie cutan\u00e9e focale est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui peut affecter le d\u00e9veloppement de nombreux syst\u00e8mes d'organes diff\u00e9rents et a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois par Goltz en 1962. Elle se pr\u00e9sente avec des anomalies caract\u00e9ristiques de la peau, des yeux et des dents et peut \u00e9galement avoir des effets secondaires sur le squelette. , syst\u00e8me digestif, syst\u00e8me g\u00e9nito-urinaire, neurologique <\/span>et les syst\u00e8mes cardiovasculaires.<\/p>\nC'est une maladie rare avec moins de 300 cas signal\u00e9s, dont la majorit\u00e9 sont des femmes.<\/p>\n
Le nom est vraiment trompeur, car l'amincissement des tissus ne se limite pas \u00e0 derme<\/span> mais cela implique aussi \u00e9piderme<\/span> et sous-cutan\u00e9e<\/span> tissu.<\/p>\n<\/span>Comment obtenez-vous une hypoplasie cutan\u00e9e focale?<\/span><\/h2>\nHypoplasie dermique focale<\/span> il est g\u00e9n\u00e9tiquement h\u00e9rit\u00e9 de mani\u00e8re dominante li\u00e9e \u00e0 l'X. Il est caus\u00e9 par des anomalies du PORCN. g\u00e8ne<\/span> dans le X chromosome<\/span>, et le plus souvent ceux-ci surviennent dans l'embryon et ne sont pas h\u00e9rit\u00e9s d'un parent. Le chromosome X est l'un des sexe<\/span> chromosomes<\/span>: les femelles sont XX, les m\u00e2les sont XY. Les femelles avec un chromosome X anormal sont affect\u00e9es par la FDH, mais la plupart des embryons m\u00e2les avec le g\u00e8ne anormal ne survivent pas.<\/p>\nHypoplasie dermique focale<\/span> Elle peut affecter presque tous les organes du corps. Comme pour les autres affections dominantes li\u00e9es \u00e0 l'X, les manifestations cutan\u00e9es suivent des lignes de d\u00e9veloppement connues sous le nom de Lignes Blaschko<\/span>.<\/p>\n\n<\/span>G\u00e9n\u00e9tique de l'hypoplasie cutan\u00e9e focale*<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Hypoplasie cutan\u00e9e focale<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>Quels sont les effets de l'hypoplasie cutan\u00e9e focale\u00a0?<\/span><\/h2>\nHypoplasie dermique focale<\/span> il peut avoir un large \u00e9ventail d'effets sur une vari\u00e9t\u00e9 de syst\u00e8mes d'organes, et la gravit\u00e9 de la maladie peut varier consid\u00e9rablement d'une personne \u00e0 l'autre en fonction du nombre d'organes impliqu\u00e9s et de la nature des anomalies.<\/p>\nSignes cutan\u00e9s<\/p>\n
\n- \nLin\u00e9aire<\/span> stries hypoplasiques (amincies) suivant les lignes de Blaschko<\/li>\n
- gros nodules<\/span> et hernie grasse<\/li>\n
- \nT\u00e9langiectasie<\/span> (superficiel visible vaisseaux sanguins<\/span>)<\/li>\n
- verruco\u00efde papillomes<\/span> (verruqueux<\/span> excroissances)<\/li>\n
- \nPyogenic<\/span> granulome<\/span>-comme des blessures<\/li>\n
- \nAlop\u00e9cie<\/span> (amincissement, calvitie, cheveux<\/span> perte), cheveux cassants\/parsem\u00e9s<\/li>\n
- Anomalies des ongles<\/li>\n
- \nPaume<\/span> et plante<\/span> hyperk\u00e9ratose<\/span> (peau \u00e9paissie sur les mains et les pieds)<\/li>\n
- \nAplasie<\/span> peau<\/span> cong\u00e9nitalsitu\u00e9<\/span> perte compl\u00e8te de la peau)<\/li>\n
- \nHyperhidrose<\/span> (transpiration excessive)<\/li>\n<\/ul>\n
Yeux<\/p>\n
\n- Anomalies structurelles de l'\u0153il\u00a0: microphtalmie (petit \u0153il), anophtalmie (\u0153il manquant)<\/li>\n
- objectif d\u00e9cal\u00e9<\/li>\n
- Colobome choro\u00efdor\u00e9tinien (r\u00e9tine et choro\u00efde manquantes)<\/li>\n
- Nerf optique atrophie<\/span> (manque d'innervation de l'\u0153il)<\/li>\n
- Bloqu\u00e9 lacrymal<\/span> (conduit lacrymal<\/li>\n<\/ul>\n
Appareil locomoteur<\/span><\/p>\n\n- Anomalies dentaires : dents hypoplasiques (petites), \u00e9mail anormal<\/li>\n
- \nmicroc\u00e9phalie<\/span> (petite t\u00eate), unilat\u00e9ral<\/span> microsomie faciale (visage sous-d\u00e9velopp\u00e9)<\/li>\n
- \nFendu<\/span> l\u00e8vre et palais<\/li>\n
- Oreilles basses<\/li>\n
- Anomalies des mains et des pieds\u00a0: ectrodactylie (pince de homard), brachydactylie (doigts courts), oligodactylie (doigts manquants), syndactylie (doigts joints)<\/li>\n
- Vert\u00e8bres anormales, c\u00f4tes bifides (doubles) ou fusionn\u00e9es, petite clavicule<\/li>\n
- Os stri\u00e9s (gratt\u00e9s) aux rayons X<\/li>\n<\/ul>\n
R\u00e9nal<\/span><\/p>\n