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Fuente: Wikipedia<\/span><\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Noonan?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Noonan es causado por mutaciones en el les g\u00e8nes<\/span> asociado con la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n celular Ras \/ MAPK, que se requiere para la divisi\u00f3n celular normal, prolif\u00e9ration<\/span>, diff\u00e9renciation<\/span> y migraci\u00f3n. Estas mutaciones conducen a la p\u00e9rdida de regulaci\u00f3n del crecimiento y divisi\u00f3n celular.<\/p>\nMutaciones en el PTPN11<\/em> g\u00e8ne<\/span> est\u00e1n implicados en m\u00e1s del 50% de los casos de s\u00edndrome de Noonan. Mutaciones gen\u00e9ticas en SOS1<\/em> est\u00e1n implicados en el 10-15% de los casos y mutaciones en el RAF1<\/em> gen y el RIT1<\/em> Los genes representan aproximadamente el 5% cada uno. Varios otros genes representan el resto.<\/p>\nLes g\u00e9n\u00e9tique<\/span> La causa del s\u00edndrome de Noonan es desconocida en hasta el 20% de los casos.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Noonan? <\/span><\/h2>\nS\u00edndrome de Noonan ambos sexos y todas las razas; 50-70% de las personas con s\u00edndrome de Noonan son de baja estatura. El peso y la longitud al nacer suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza con el tiempo. Se cree que esto est\u00e1 asociado con niveles anormales de hormona del crecimiento.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Noonan se presenta con rasgos faciales distintivos, como:<\/p>\n