<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Gardner es una variante de \u2018famille<\/span> adenomatoso<\/span> poliposis ‘(FAP), una enfermedad hereditaria que se caracteriza por p\u00f3lipos gastrointestinales, osteomas m\u00faltiples (b\u00e9nin<\/span> tumores \u00f3seos), y piel y Tissu doux<\/span> tumores Los p\u00f3lipos tienden a formarse en la pubertad con una edad promedio de diagn\u00f3stico de alrededor de 25 a\u00f1os. En casi todos los pacientes, los p\u00f3lipos progresar\u00e1n a malignit\u00e9<\/span>, lo que resulta en colorrectal Cancer<\/span> para que la detecci\u00f3n oportuna sea esencial.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Gardner?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Gardner se debe a mutations<\/span> sur le APC<\/em> g\u00e8ne<\/span> dans chromosome<\/span> 5q22<\/span>. El gen juega un papel en tumeur<\/span> supresi\u00f3n. <\/span>El s\u00edndrome de Gardner se hereda como un autosomique<\/span> rasgo dominante para que una persona afectada tenga un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada uno de sus hijos. <\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Gardner *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Syndrome de Gardner<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Gardner?<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Gardner se pueden dividir en dos tipos, cutan\u00e9<\/span> y no cut\u00e1neo. La caracter\u00edstica cut\u00e1nea m\u00e1s notable del s\u00edndrome de Gardner es la aparici\u00f3n de quistes epidermoides. Estos quistes pueden ser diff\u00e9renci\u00e9<\/span> de quistes epidermoides ordinarios por los siguientes factores:<\/p>\n\n- Los quistes de inclusi\u00f3n epidermoide del s\u00edndrome de Gardner (50-65%) ocurren a una edad m\u00e1s temprana (alrededor de la pubertad) que los quistes comunes<\/li>\n
- Los quistes epidermoides ocurren en lugares menos comunes como la cara, el cuero cabelludo y las extremidades en comparaci\u00f3n con los quistes comunes.<\/li>\n
- Los quistes tienden a ser m\u00faltiples en m\u00e1s de la mitad de los pacientes con s\u00edndrome de Gardner<\/li>\n
- Al igual que con los quistes epidermoides comunes, los quistes en el s\u00edndrome de Gardner generalmente son asymptomatique<\/span> (sin s\u00edntomas), sin embargo, en algunos casos pueden ser prurit<\/span> (picaz\u00f3n) y \/ o inflamado, y pueden romperse.<\/li>\n
- A veces, los quistes tienen caracter\u00edsticas h\u00edbridas con un tipo de pilomatricoma histopathologie<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Otras caracter\u00edsticas cut\u00e1neas incluyen quistes desmoides, fibromes<\/span>lipomas leiomiomas neurofibromes<\/span> et pigment\u00e9<\/span> l\u00e9sions cutan\u00e9es.<\/p>\nLas caracter\u00edsticas no cut\u00e1neas incluyen:<\/p>\n
\n- P\u00f3lipos gastrointestinales que casi siempre se transforman en adenocarcinomas de colon (c\u00e1ncer de colon).<\/li>\n
- Osteomas: estos tumores \u00f3seos benignos son esenciales para diagnosticar el s\u00edndrome de Gardner. Ocurren m\u00e1s com\u00fanmente en el mandibule<\/span> (mand\u00edbula) pero tambi\u00e9n puede crecer en el cr\u00e1neo y los huesos largos.<\/li>\n
- Anormalidades dentales: adem\u00e1s de los osteomas en la mand\u00edbula, puede haber otras anormalidades dentales, como dientes extra no cargados y caries<\/li>\n
- Lesiones pigmentadas multifocales de la fond<\/span> en el ojo – visto en el 80% de los pacientes. Estas lesiones pueden estar presentes poco despu\u00e9s del nacimiento y pueden ser el primer marcador de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Gardner?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Gardner se diagnostica con base en las siguientes caracter\u00edsticas.<\/span><\/p>\n\n- \u2265 100 p\u00f3lipos colorrectales O \u2264 100 p\u00f3lipos y un miembro de la familia con poliposis adenomatosa familiar o s\u00edndrome de Gardner<\/span><\/li>\n
- Osteomas<\/span><\/li>\n
- \nTissu doux <\/span>tumeurs como quistes epidermoides, fibromas y desmoides <\/span>tumeurs<\/li>\n
- \nAPC <\/em>mutation<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Radiologique<\/span> Los estudios son esenciales para pacientes y familiares con sospecha de s\u00edndrome de Gardner.<\/p>\n\n- Las im\u00e1genes del hueso largo pueden mostrar osteomas.<\/li>\n
- Las im\u00e1genes de la mand\u00edbula a una edad temprana pueden mostrar defectos sutiles.<\/li>\n
- Los ex\u00e1menes de la vista a una edad temprana pueden detectar lesiones pigmentadas del fondo de ojo.<\/li>\n
- \nColonoscopia<\/span> et autre envahisseur<\/span> Ex\u00e1menes para verificar la presencia de p\u00f3lipos cada 1 a 2 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Gardner?<\/span><\/h2>\nEl tratamiento de los quistes epidermoides en el s\u00edndrome de Gardner es similar al utilizado para los quistes comunes e implica excision<\/span>. Ocasionalmente, se pueden usar inyecciones de esteroides intralesionales si los quistes est\u00e1n inflamados.<\/p>\nSe recomienda la extirpaci\u00f3n quir\u00fargica de p\u00f3lipos gastrointestinales debido al alto riesgo de que los p\u00f3lipos se conviertan en c\u00e1ncer. Los pacientes necesitan colonoscopias regulares.<\/p>\n
Los osteomas tambi\u00e9n pueden requerir escisi\u00f3n solo si se deforman gravemente o si son una molestia.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es Gardner? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Gardner es una variante de \u2018familiar adenomatoso poliposis ‘(FAP), una enfermedad hereditaria que se caracteriza por p\u00f3lipos gastrointestinales, osteomas m\u00faltiples (benigno tumores \u00f3seos),…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8139","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8139","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8139"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8139\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8139"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8139"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8139"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}