<\/span><\/h2>\nLa t\u00e9langiectasie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire (THH) est \u00e9galement connue sous le nom d'Osler-Rendu-Weber. syndrome<\/span>. Il s'agit d'une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare qui affecte vaisseaux sanguins<\/span> dans tout le corps et se caract\u00e9rise par une tendance au saignement (h\u00e9morragie<\/span>, orthographe am\u00e9ricaine \u00ab h\u00e9morragie \u00bb), en particulier r\u00e9current<\/span> \u00e9pistaxis (saignements de nez); et t\u00e9langiectasie cutan\u00e9e (l\u00e9sions cutan\u00e9es r\u00e9sultant de la dilatation des vaisseaux sanguins).<\/p>\nLes crit\u00e8res diagnostiques du THH sont\u00a0:<\/p>\n
\n- Saignements de nez spontan\u00e9s et r\u00e9currents<\/li>\n
- Plusieurs t\u00e9langiectasies<\/span> sur la peau et muqueux<\/span> membranes<\/li>\n
- L'implication des organes internes.<\/li>\n
- Un parent, un fr\u00e8re ou une s\u0153ur concern\u00e9(e) ou un enfant<\/li>\n<\/ol>\n
<\/span>Quelles sont les causes de la t\u00e9langiectasie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire ?<\/span><\/h2>\nLes deux principaux types de VRD sont les VRD1 et les VRD2. Ils sont caus\u00e9s par mutations<\/span> en endogline (ENG) et en activine destinataire<\/span>-comme la kinase de type 1 (ACVLR1) les g\u00e8nes<\/span> trouv\u00e9 dans chromosome<\/span> 9 et 12 respectivement. Deux autres g\u00e8nes ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s. Un d\u00e9faut dans l\u2019un de ces g\u00e8nes provoque une anomalie dans la formation des vaisseaux sanguins, qui peuvent se briser et saigner facilement. Les vaisseaux sanguins anormaux sont appel\u00e9s t\u00e9langiectasies ou malformations art\u00e9rio-veineuses (MAV) si des vaisseaux sanguins plus gros sont pr\u00e9sents.<\/p>\nLes vasculaire<\/span> endoth\u00e9liale<\/span> facteur de croissance<\/span>, VEGF, peut moduler angiogen\u00e8se<\/span> en VRD. <\/span><\/p>\n\n
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<\/span>Qui souffre de t\u00e9langiectasie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire ?<\/span><\/h2>\nLe VRD est bizarre autosomique<\/span> condition dominante, ce qui signifie que seule une condition anormale g\u00e8ne<\/span> Il faut qu'elle soit h\u00e9rit\u00e9e de l'un des parents atteints pour exprimer la maladie. Le HHT se transmet souvent de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration, car chaque enfant d'une personne atteinte de HHT a 50% de chances de contracter la maladie. Cependant, les signes et sympt\u00f4mes du THH au sein d\u2019une m\u00eame famille peuvent varier consid\u00e9rablement. Un membre de la famille peut souffrir de saignements de nez s\u00e9v\u00e8res et r\u00e9currents, tandis qu'un autre atteint de HHT peut pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes minimes.<\/p>\n<\/span>Quels sont les signes et sympt\u00f4mes de la t\u00e9langiectasie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire ?<\/span><\/h2>\nLe plus courant signer<\/span> des THH sont les t\u00e9langiectasies nasales et les plus courantes sympt\u00f4me<\/span> Ce sont des saignements de nez r\u00e9currents. Le premier signe de HHT n\u2019appara\u00eet g\u00e9n\u00e9ralement qu\u2019\u00e0 la pubert\u00e9 ou \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte, l\u2019\u00e2ge moyen du premier saignement de nez \u00e9tant de 12 ans. Les saignements peuvent survenir aussi souvent que tous les jours ou aussi rarement qu'une fois par mois. Des saignements de nez r\u00e9currents sont observ\u00e9s chez 50-80% des patients HHT.<\/p>\nLes t\u00e9langiectasies dans d'autres parties du corps ne sont g\u00e9n\u00e9ralement observ\u00e9es qu'apr\u00e8s la pubert\u00e9 et sont plus \u00e9videntes chez les personnes \u00e2g\u00e9es de 20 \u00e0 40 ans. Cela survient chez environ 95% des patients HHT. T\u00e9langiectasie de la peau et muqueuses<\/span> Il pr\u00e9sente les caract\u00e9ristiques suivantes.<\/p>\n\n- Apparition de petites taches rouges \u00e0 violettes ou de lignes de dentelle rouge fonc\u00e9 sur la peau et les muqueuses<\/li>\n
- Les blessures peuvent survenir n'importe o\u00f9, mais particuli\u00e8rement sur la moiti\u00e9 sup\u00e9rieure du corps, y compris le visage, l'int\u00e9rieur de la bouche et des narines, les l\u00e8vres, les oreilles, conjonctive<\/span> des yeux, des avant-bras, des mains et des doigts. Ils sont souvent visibles dans le lit des ongles.<\/li>\n
- Les l\u00e9sions peuvent para\u00eetre subtiles au d\u00e9but, mais devenir assez importantes \u00e0 la fin de l'\u00e2ge adulte.<\/li>\n
- Les t\u00e9langiectasies de la peau et de la bouche peuvent saigner, mais sont moins susceptibles que celles du nez.<\/li>\n<\/ul>\n
En plus des t\u00e9langiectasies visibles, des anomalies vaisseau sanguin<\/span> La formation peut se produire dans de nombreux autres organes. Les t\u00e9langiectasies peuvent \u00eatre trouv\u00e9es n'importe o\u00f9 dans le syst\u00e8me gastro-intestinal (GI), y compris l'\u0153sophage, l'estomac et l'intestin gr\u00eale et le gros intestin. Des h\u00e9morragies gastro-intestinales surviennent chez environ 25% de patients atteints de HHT et le risque augmente chez les patients de plus de 50 ans. Selles noires ou sanglantes et\/ou an\u00e9mie<\/span> (faible num\u00e9ration globulaire) sont les sympt\u00f4mes pr\u00e9sent\u00e9s. Les autres organes pouvant \u00eatre affect\u00e9s comprennent les poumons (la MAV dans les poumons survient chez environ 30% des patients HHT) et le syst\u00e8me nerveux central (MAV c\u00e9r\u00e9brale et vert\u00e9brale).<\/p>\n\n<\/span>T\u00e9langiectasie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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<\/span>La t\u00e9langiectasie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire peut-elle \u00eatre trait\u00e9e ?<\/span><\/h2>\nLe THH ne peut \u00eatre \u00e9vit\u00e9, mais la plupart des cas peuvent \u00eatre trait\u00e9s de mani\u00e8re symptomatique. Un tiers des cas de THH sont l\u00e9gers, un tiers sont mod\u00e9r\u00e9s et un tiers sont graves. Les cas b\u00e9nins ne n\u00e9cessitent g\u00e9n\u00e9ralement pas de traitement. Le THH doit \u00eatre trait\u00e9 s\u2019il provoque des probl\u00e8mes majeurs, tels que des saignements de nez graves ou fr\u00e9quents, ou s\u2019il existe un risque \u00e9lev\u00e9 de provoquer d\u2019autres probl\u00e8mes, comme un accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral d\u00fb \u00e0 une MAV pulmonaire.<\/p>\n
\n- Les saignements de nez peuvent \u00eatre trait\u00e9s avec \u00catre<\/span> coagulation<\/span> th\u00e9rapie ou chirurgicalement avec nasal pulpe<\/span> greffes de peau (dermoplastie septale).<\/li>\n
- R\u00e9cemment, intranasal actuel<\/span> Il a \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9 que le timolol et le sirolimus 0,1% dans la vaseline r\u00e9duisent les saignements de nez et le besoin de transfusion sanguine. <\/li>\n
- Les t\u00e9langiectasies ou les l\u00e9sions cutan\u00e9es peuvent \u00eatre trait\u00e9es avec caut\u00e9risation<\/span> ou une chirurgie au laser \u00e0 colorant, mieux r\u00e9alis\u00e9e par un dermatologue<\/span>.<\/li>\n
- Les h\u00e9morragies gastro-intestinales qui provoquent l'an\u00e9mie sont trait\u00e9es par un traitement de remplacement du fer. Si cela n'est pas efficace, une transfusion sanguine et endoscopique<\/span> Des traitements peuvent \u00eatre effectu\u00e9s.<\/li>\n
- Des m\u00e9dicaments anti-angiogen\u00e8se sont \u00e0 l'\u00e9tude pour le traitement du HHT. Ils comprennent des produits topiques et syst\u00e9mique<\/span> l'utilisation du monoclonal<\/span> anticorps<\/span> dirig\u00e9 contre facteur de croissance endoth\u00e9lial vasculaire<\/span> (VGEF), b\u00e9vacizumab. <\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Que es hereditario hemorr\u00e1gico telangiectasia? La telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (HHT) tambi\u00e9n se conoce como Osler-Rendu-Weber s\u00edndrome. Es un trastorno hereditario raro que afecta vasos sanguineos en todo el cuerpo y…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-8283","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8283","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8283"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8283\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8283"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8283"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8283"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}