<\/span><\/h2>\nHIDS se identifica predominantemente en poblaciones de dos \u00e1reas del norte de Europa, los Pa\u00edses Bajos (m\u00e1s del 50% de los casos) y el norte de Francia. Sin embargo, se han reportado aproximadamente 200 casos en varios grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n
Por lo general, los s\u00edntomas de HIDS comienzan antes de la edad de 1 a\u00f1o con una edad promedio de inicio de 6 meses. Sin embargo, hacer el diagn\u00f3stico es un desaf\u00edo y a menudo puede llevar muchos a\u00f1os.<\/p>\n
HIDS se hereda como un autosomique<\/span> condici\u00f3n recesiva, es decir, dos copias de la defectuosa g\u00e8ne<\/span> son heredados, uno de cada uno de los no afectados transporteur<\/span> padres<\/p>\n<\/span>\nMol\u00e9culaire<\/span> biologie et g\u00e9n\u00e9tique<\/span><\/h3>\nEl gen MVK involucrado en HIDS se encuentra en chromosome<\/span> 12 (12q24) y produce el enzyme<\/span> mevalonato quinasa Mutations<\/span> en este gen se han reportado en el 75% de los casos t\u00edpicos. V377I es la enfermedad relacionada m\u00e1s com\u00fan mutation<\/span> reportado. En HIDS, las mutaciones gen\u00e9ticas dan como resultado una actividad enzim\u00e1tica reducida, aproximadamente 5-10% de lo normal. La aciduria meval\u00f3nica es una forma m\u00e1s grave y mortal de esta deficiencia en la que la actividad enzim\u00e1tica es pr\u00e1cticamente indetectable. (vea abajo)<\/p>\nLa enzima mevalonato quinasa est\u00e1 involucrada en la v\u00eda isoprenoide de cholest\u00e9rol<\/span> bios\u00edntesis. La deficiencia enzim\u00e1tica resulta en la acumulaci\u00f3n de \u00e1cido meval\u00f3nico y aumenta interleukine<\/span> 1)<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de HIDS<\/span><\/h2>\nLes aigu<\/span> f\u00e9brile<\/span> Los episodios de HIDS comienzan en la infancia. Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas son:<\/p>\n\n- fi\u00e8vre<\/li>\n
- no migratorio maculopapulaire<\/span> erupci\u00f3n cutanea<\/li>\n
- mal de t\u00eate<\/li>\n
- doloroso agrandado ganglions lymphatiques<\/span> en el cuello<\/li>\n
- dolor abdominal y articular<\/li>\n<\/ul>\n
Los ataques duran hasta una semana, m\u00e1s que los de famille<\/span> Fiebre mediterr\u00e1nea. Pueden reaparecer cada 1-2 meses.<\/p>\nLas caracter\u00edsticas de los episodios agudos recurrentes de HIDS se describen en la tabla a continuaci\u00f3n.<\/p>\n
\n\n\n| Sympt\u00f4me<\/span><\/th>\n | Caract\u00e9ristiques<\/th>\n<\/tr>\n |
\n| Fi\u00e8vre<\/td>\n | \n\n- m\u00e1s de 40C<\/li>\n
- escalofr\u00edos anteriores y malaise<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Acn\u00e9<\/td>\n | \n\n- afecta hasta el 80%<\/li>\n
- varias presentaciones (ver abajo)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Mal de t\u00eate<\/td>\n | \n\n- inespec\u00edfico<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Ganglios linf\u00e1ticos agrandados en el cuello<\/td>\n | \n\n- caracter\u00edstica<\/li>\n
- bilat\u00e9ral<\/span><\/li>\n
- douloureux<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur abdominale<\/td>\n | \n\n- grave<\/li>\n
- diarrea y v\u00f3mitos<\/li>\n
- peritonitis<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Dolor en las articulaciones<\/td>\n | \n\n- \narthralgie<\/span> (dolor) o arthrite<\/span> (gonflement)<\/li>\n
- m\u00e1s com\u00fan en pacientes j\u00f3venes<\/li>\n
- afecta articulaciones grandes<\/li>\n
- \nsym\u00e9trique<\/span>, poliarticular, no destructivo<\/li>\n
- los s\u00edntomas ocurren con dolor abdominal y se asientan lentamente<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| H\u00edgado y bazo agrandados (h\u00e9patospl\u00e9nom\u00e9galie<\/span>)<\/td>\n | \n\n- afecta al 50% de los ni\u00f1os<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Tendinite<\/td>\n | <\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/span>\nCutan\u00e9<\/span> signos de HIDS<\/span><\/h2>\nLa erupci\u00f3n cut\u00e1nea afecta hasta el 80% de los pacientes. Una cantidad de piel des \u00e9ruptions cutan\u00e9es<\/span> o se han descrito erupciones cut\u00e1neas en este s\u00edndrome, y estas se resuelven lentamente despu\u00e9s de que se estabiliza el episodio febril.<\/p>\nLas erupciones cut\u00e1neas observadas en HIDS se describen m\u00e1s com\u00fanmente de la siguiente manera:<\/p>\n \n- peque\u00f1as manchas planas (macules<\/span>)<\/li>\n
- protuberancias elevadas (peque\u00f1as papules<\/span> o m\u00e1s grande nodules<\/span>)<\/li>\n
- \n
erupci\u00f3n cut\u00e1nea similar al sarampi\u00f3nmorbilliforme<\/span>)<\/li>\n- erupci\u00f3n cut\u00e1neaurticaire<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
Las presentaciones cut\u00e1neas menos comunes o raras incluyen:<\/p>\n \n- Henoch-Sch\u00f6nlein violet<\/span><\/li>\n
- \u00e9ryth\u00e8me<\/span> elevatum diutinum<\/li>\n
- \np\u00e9t\u00e9chies<\/span> (peque\u00f1as manchas de sangrado o p\u00farpura)<\/li>\n
- eritema nudoso<\/li>\n<\/ul>\n
Aftosa oral y \/ o vaginal ulc\u00e8res<\/span> afecta al 50% de los pacientes.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 desencadena los ataques?<\/span><\/h2>\nLos episodios agudos pueden ser provocados por:<\/p>\n \n- Vacunas: m\u00e1s del 50% informan al menos un episodio en la infancia despu\u00e9s de una inmunizaci\u00f3n<\/li>\n
- Infection<\/span><\/li>\n
- Estr\u00e9s f\u00edsico y emocional.<\/li>\n
- \nTraumatisme<\/span>, incluida la cirug\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n
\n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado probable para los pacientes?<\/span><\/h2>\nHay una tendencia a mejorar con la edad, con ataques menos frecuentes y menos severos en la edad adulta. Entre episodios, la salud es normal.<\/p>\n Un peque\u00f1o subgrupo de pacientes afectados desarrolla anormalidades neurol\u00f3gicas en la edad adulta, similar a la aciduria meval\u00f3nica (ver m\u00e1s abajo).<\/p>\n A diferencia de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar, la amiloidosis rara vez se ve en HIDS, afectando menos del 3%.<\/p>\n La esperanza de vida suele ser normal, sin embargo, esto puede verse afectado por r\u00e9nal<\/span> fallo debido a amiloidosis o infecciones graves.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el HIDS?<\/span><\/h2>\nLos caracter\u00edsticos ataques febriles agudos recurrentes sin un claro infeccioso o auto-immune<\/span> causa, sugiera la necesidad de investigaci\u00f3n.<\/p>\n<\/span>Criterio cl\u00ednico<\/span><\/h3>\nAdem\u00e1s de los ataques febriles descritos anteriormente, los criterios de diagn\u00f3stico cl\u00ednico deben incluir:<\/p>\n | | | | | | | |