<\/span><\/h3>\nEl carcinoma de c\u00e9lulas renales es la caracter\u00edstica m\u00e1s preocupante de la leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales, aunque esto no ocurre en todas las personas con la enfermedad. Se cree que solo algunos mutations<\/span> est\u00e1n asociados con el desarrollo de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales. Desafortunadamente, los c\u00e1nceres de c\u00e9lulas renales que se desarrollan en este s\u00edndrome tienden a ser agresivos y aparecen a una edad temprana. Son histologiquement<\/span> tipo papilar 2. A diferencia de otros s\u00edndromes de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales (ver s\u00edndrome de von Hippel Lindau y s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9), son m\u00e1s comunes unilat\u00e9ral<\/span> y solitario<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales?<\/span><\/h2>\nLes g\u00e8ne<\/span> responsable de leiomiomatosis hereditaria y s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales <\/span>ha sido identificado como el gen de la hidratasa de fumarato. Se cree que este gen act\u00faa como un supresor tumoral. La fumarato hidratasa enzyme<\/span> funciona en la v\u00eda de energ\u00eda celular llamada ciclo de Krebs. C\u00f3mo esto causa las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas no se entiende completamente.<\/p>\nSe sabe que se producen muchas mutaciones en este gen, todas las cuales dan como resultado que el s\u00edndrome se herede en un autosomique<\/span> Moda dominante. Eso significa que un individuo afectado puede transmitirlo a aproximadamente la mitad de sus hijos e hijas. La consulta con un genetista puede ser aconsejable dada la importancia de la participaci\u00f3n de otros miembros de la familia.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome?<\/span><\/h2>\nNo hay medios para reparar el gen. mutation<\/span>. El tratamiento se centra en la detecci\u00f3n y prevenci\u00f3n del c\u00e1ncer.<\/p>\nEl consejo actual es obtener im\u00e1genes regulares de los ri\u00f1ones. Se ha sugerido que los tumores renales en este s\u00edndrome no se ven temprano ultrason<\/span>, entonces un R\u00e9sonance magn\u00e9tique<\/span> generalmente se requiere escaneo.<\/p>\nLas mujeres afectadas deben buscar una consulta con un ginec\u00f3logo, especialmente si tienen sangrado abundante o dolor con la menstruaci\u00f3n. Si tienen un fibroma grande, es posible que deba extirparse por razones sintom\u00e1ticas. Se debe alentar la detecci\u00f3n uterina regular. Una vez que hayan terminado de tener hijos, es posible que deseen considerar la histerectom\u00eda (extirpaci\u00f3n del \u00fatero) para reducir el riesgo de c\u00e1ncer uterino.<\/p>\n
Como la leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales se heredan, es vital que todos los miembros de la familia est\u00e9n informados y consultados por un m\u00e9dico con experiencia en esta \u00e1rea. G\u00e9n\u00e9tique<\/span> las pruebas est\u00e1n disponibles con un simple ADN<\/span> muestra (sangre o frotis bucal).<\/p>\nAlgunos casos pueden requerir tratamiento para el dolor de los leiomiomas cut\u00e1neos. Se ha informado que lo siguiente es \u00fatil:<\/p>\n
\n- Bloqueadores de los canales de calcio, particularmente nifedipina.<\/li>\n
- Un bloqueador alfa-adrenoceptor, fenoxibenzamina<\/li>\n
- Gabapentine<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Que es hereditario leiomiomatosis y renal c\u00e9lula c\u00e1ncer s\u00edndrome? La leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales es una condici\u00f3n rara que se reconoci\u00f3 formalmente por primera…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-8287","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8287","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8287"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8287\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8287"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8287"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8287"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}