<\/span><\/h2>\nLa maladie de Wilson est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare qui produit des quantit\u00e9s excessives de cuivre dans le corps. Il est quatre fois plus fr\u00e9quent chez les femmes que chez les hommes. Le cuivre est normalement m\u00e9tabolis\u00e9 en joignant du cuivre contenant enzymes<\/span> appel\u00e9 c\u00e9ruloplasmine et est excr\u00e9t\u00e9 dans la bile. Cependant, dans la maladie de Wilson, le processus est affect\u00e9 et l'exc\u00e8s de cuivre est initialement d\u00e9pos\u00e9 dans le foie, o\u00f9 il endommage les cellules du foie. Enfin, \u00e0 mesure que les niveaux de cuivre dans le foie augmentent, il est lib\u00e9r\u00e9 dans le sang et d\u00e9pos\u00e9 dans d'autres organes, en particulier le cerveau et la colonne vert\u00e9brale. c\u00e2ble<\/span>. Les d\u00e9p\u00f4ts de cuivre provoquent des l\u00e9sions tissulaires, la mort des tissus et des cicatrices, ce qui emp\u00eache les organes affect\u00e9s de fonctionner correctement. La maladie de Wilson est \u00e9galement connue sous le nom de d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence h\u00e9patolenticulaire.<\/p>\n<\/span>Quels sont les signes et sympt\u00f4mes de la maladie de Wilson?<\/span><\/h2>\nBien qu'une accumulation anormale de cuivre se produise d\u00e8s la naissance, les sympt\u00f4mes de la maladie de Wilson peuvent ne pas appara\u00eetre avant la fin de l'enfance ou l'adolescence. Parce que le cuivre s'accumule initialement dans le foie, le premier signer<\/span> La maladie est g\u00e9n\u00e9ralement li\u00e9e au foie et se manifeste comme suit:<\/p>\n\n- \nH\u00e9patite<\/span> (aigu<\/span> ou chronique<\/span> inflammation<\/span> foie)<\/li>\n
- \nCirrhose<\/span> (maladie h\u00e9patique s\u00e9v\u00e8re due \u00e0 une progressive<\/span> perte de la fonction h\u00e9patique)<\/li>\n
- Fulminante h\u00e9patique<\/span> \u00e9chec (maladie h\u00e9patique soudaine et souvent mortelle)<\/li>\n<\/ul>\n
La pr\u00e9sentation initiale la plus courante est la cirrhose, qui survient g\u00e9n\u00e9ralement au cours des 10 premi\u00e8res ann\u00e9es de vie. Les sympt\u00f4mes possibles peuvent inclure:<\/p>\n
\n- Confusion et somnolence (enc\u00e9phalopathie h\u00e9patique)<\/li>\n
- Saignement intestinal d\u00fb \u00e0 une pression \u00e9lev\u00e9e dans les veines compress\u00e9es du foie (portail hypertension<\/span> et oesophagien<\/span> varices)<\/li>\n
- Accumulation de liquide dans l'abdomen (ascite<\/span>) et les jambes (\u0153d\u00e8me<\/span>)<\/li>\n
- Sensibilit\u00e9 aux infections.<\/li>\n
- Exc\u00e8s de liquide dans les poumons provoquant une dyspn\u00e9e<\/li>\n<\/ul>\n
D'autres sympt\u00f4mes peuvent survenir lorsque le cuivre est d\u00e9pos\u00e9 dans d'autres organes:<\/p>\n
Neurologique <\/span>Sympt\u00f4mes: apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement vers la deuxi\u00e8me ou la troisi\u00e8me d\u00e9cennie de la vie, mais peuvent m\u00eame survenir jusqu'\u00e0 50 ans<\/p>\n\n- Tremblement de la t\u00eate, des bras ou des jambes.<\/li>\n
- Alt\u00e9ration du tonus musculaire provoquant des spasmes impr\u00e9visibles, r\u00e9p\u00e9titif<\/span>ou mouvements lents<\/li>\n
- Discours lent ou rampant, salive excessive, expressions faciales lentes ou lentes (sous la forme d'un masque faci\u00e8s<\/span>)<\/li>\n
- Changements \u00e9motionnels ou comportementaux.<\/li>\n
- Confusion, d\u00e9lire ou d\u00e9mence.<\/li>\n<\/ul>\n
Sympt\u00f4mes oculaires<\/p>\n