<\/span><\/h2>\nPeri\u00f3dico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral fi\u00e8vre<\/span> s\u00edndrome o TRAPS (MIM 142680) es un raro g\u00e9n\u00e9tique<\/span> auto-inflammatoire<\/span> s\u00edndrome. Se presenta como r\u00e9current<\/span>, episodios prolongados de fiebre t\u00edpicamente asociados con serosal, synovial<\/span> et cutan\u00e9<\/span> inflammation<\/span>. Puede complicarse por amiloidosis, lo que resulta en insuficiencia renal o hep\u00e1tica.<\/p>\nLas trampas son las m\u00e1s comunes autosomique<\/span> forma dominante del s\u00edndrome de fiebre peri\u00f3dica y originalmente se conoc\u00eda como famille<\/span> Fiebre hiberniana (FHF).<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n recibe TRAPS y por qu\u00e9?<\/span><\/h2>\nTRAPS se describi\u00f3 por primera vez en familias de ascendencia irlandesa y escocesa, pero ahora se han reportado m\u00e1s de 200 casos, incluidos otros grupos raciales. Se ha descrito una gran familia en Australia de ascendencia escocesa. En un estudio prospectivo, el incidence<\/span> La cantidad de TRAPS en Alemania se estim\u00f3 en 5.6 por 10 millones de personas-a\u00f1o.<\/p>\nSe ha informado que la presentaci\u00f3n cl\u00ednica inicial de TRAPS var\u00eda en un amplio rango de edad de nouveau-n\u00e9s<\/span> a adultos mayores de 50 a\u00f1os. Sin embargo, en una serie, la mediana de edad de inicio fue de 3 a\u00f1os, generalmente antes de los 20 a\u00f1os. Otros informes sugieren la aparici\u00f3n en la vida adulta en un 20%.<\/p>\nTRAPS se debe a un mutation<\/span> dans le g\u00e8ne<\/span> codificaci\u00f3n para el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNF) (TNFR1). TNF es un cytokine<\/span> o prote\u00edna celular mensajera. TRAPS se hereda como un autosomique dominant<\/span> condici\u00f3n, lo que significa que un individuo afectado tiene un 50% de posibilidades de transmitir la condici\u00f3n a cada ni\u00f1o. Se han reportado casos no familiares y se han detectado estudios gen\u00e9ticos de familiares de individuos afectados. asymptomatique<\/span> les transporteurs<\/span>, sugiriendo variable p\u00e9n\u00e9trance<\/span>. Sin embargo, la posibilidad de aparici\u00f3n de s\u00edntomas al final de la edad adulta dificulta la interpretaci\u00f3n de estos resultados.<\/p>\n<\/span>\nMol\u00e9culaire<\/span> biolog\u00eda<\/span><\/h3>\nEl gen responsable, TNFRSF1A, se encuentra en chromosome<\/span> 12 (12p13.2). M\u00e1s de 80 mutations<\/span> se han identificado, de los cuales al menos 60 se han asociado con TRAPS cl\u00ednicas. Estas son principalmente mutaciones puntuales, las m\u00e1s comunes son R92Q y P46L. Sin embargo, R92Q se encuentra en 1-2% de la poblaci\u00f3n general y se asocia con atypique<\/span> f\u00e9brile<\/span> episodios Las mutaciones que resultan en la sustituci\u00f3n de una ciste\u00edna en TNFR1 posiblemente se asocian con una enfermedad m\u00e1s grave y el desarrollo de amiloidosis.<\/p>\nSe han propuesto una serie de mecanismos por los cuales las anormalidades de TNFR1 causan la inflamaci\u00f3n de TRAPS, incluido el desprendimiento de TNFR deteriorado de la membrana celular, la reducci\u00f3n de la uni\u00f3n del ligando y defectos apoptotique<\/span> se\u00f1alizaci\u00f3n.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de las trampas<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de TRAPS que lo distinguen de otros s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dicos son:<\/p>\n
\n- episodios febriles prolongados que duran 3-4 semanas<\/li>\n
- dolor muscular migratorio con enrojecimiento de la piel suprayacente<\/li>\n
- \nconjonctivite<\/span> con o sin hinchaz\u00f3n alrededor del ojo.<\/li>\n<\/ul>\n
Las caracter\u00edsticas de lo recurrente aigu<\/span> Los episodios de TRAPS se describen en la tabla a continuaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n| Sympt\u00f4me<\/span><\/th>\n | Caract\u00e9ristiques<\/th>\n<\/tr>\n |
\n| Fi\u00e8vre<\/td>\n | \n\n- Afecta pr\u00e1cticamente a todos pero puede estar ausente<\/li>\n
- T\u00edpicamente 40 grados Celsius (C)<\/li>\n
- Dura de 2 d\u00edas a m\u00e1s de un mes, generalmente de 1 a 3 semanas<\/li>\n
- Se repite 2-6 veces al a\u00f1o.<\/li>\n
- No responde a la aspirina o al paracetamol<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur abdominale<\/td>\n | \n\n- Afecta el 90%<\/li>\n
- Debido a peritonitis est\u00e9ril<\/li>\n
- El dolor puede describirse como c\u00f3lico<\/li>\n
- P\u00e9rdida asociada de apetito, v\u00f3mitos, estre\u00f1imiento, obstrucci\u00f3n intestinal.<\/li>\n
- Aumento de la tasa de laparatom\u00eda +\/- apendicectom\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur musculaire (myalgie<\/span>)<\/td>\n | \n\n- Afecta al 80%<\/li>\n
- Debido a monoc\u00edtico<\/span> fasciite<\/li>\n
- Migratorio, comienza en el proximal<\/span> extremidad y se mueve distalmente (se mueve desde el \u00e1rea de la cadera \/ hombro hacia el tobillo \/ mu\u00f1eca)<\/li>\n
- Descrito como un dolor de calambres profundos que puede ser incapacitante<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Peau \u00e9ruption<\/span>\n<\/td>\n | \n\n- Afecta al 80%<\/li>\n
- Diversas presentaciones (ver abajo)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Mal de t\u00eate<\/td>\n | \n\n- Afecta al 70%<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur articulaire (arthralgie<\/span>, arthrite<\/span>)<\/td>\n | \n\n- Afecta el 50%<\/li>\n
- Por lo general, afecta una sola articulaci\u00f3n grande (caderas, rodillas, tobillos)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| \u0152il<\/td>\n | \n\n- Afecta al 44%<\/li>\n
- Hinchaz\u00f3n alrededor del ojo (p\u00e9riorbitaire<\/span> \u0153d\u00e8me<\/span>) con conjuntivitis – as\u00e9ptico, puede ser unilat\u00e9ral<\/span>\n<\/li>\n
- \nUv\u00e9ite<\/span>, epiescleritis, iritis tambi\u00e9n inform\u00f3<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur thoracique<\/td>\n | \n\n- Afecta el 40%<\/li>\n
- Debido a pleuritis est\u00e9ril o p\u00e9ricardite<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Dolor testicular<\/td>\n | \n\n- Ocasional<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| \nGanglion lymphatique<\/span> gonflement<\/td>\n | \n\n- No es com\u00fan<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
Inguinal<\/span> Las hernias son comunes en los hombres afectados.<\/p>\nSe ha informado que se desarrolla amiloidosis en hasta el 25% de los pacientes. El riesgo de amiloidosis es mayor con algunas mutaciones. La amiloidosis puede provocar insuficiencia renal o hep\u00e1tica y la muerte.<\/p>\n <\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas de la erupci\u00f3n cut\u00e1nea?<\/span><\/h2>\nLa erupci\u00f3n cut\u00e1nea suele ser roja. pi\u00e8ce<\/span> que se mueve durante horas o d\u00edas (migratorio) para formar Annuler<\/span> (en forma de anillo) y patrones de giro (giro). Por lo general, comienza sobre un \u00e1rea de dolor muscular en la extremidad proximal (muslo o parte superior del brazo) y baja hacia el tobillo o la mu\u00f1eca. Inicialmente aparecen varias peque\u00f1as lesiones ovales redondas que luego se unen y se fusionan. Los parches son de varios tama\u00f1os, rojos, c\u00e1lidos, sensibles al tacto y tienen un borde borroso.<\/p>\nEn una gran serie familiar, la piel \u00e9ruption<\/span> dur\u00f3 4-21 d\u00edas, con una media de 13 d\u00edas. La mayor\u00eda de los pacientes informan que la erupci\u00f3n aparece por primera vez antes de los 2 a\u00f1os.<\/p>\nOtras erupciones cut\u00e1neas descritas en TRAPS incluyen:<\/p>\n \n- \nUrticaire<\/span> (colmena) assiettes<\/span>\n<\/li>\n
- \nDermique<\/span> edema (hinchaz\u00f3n m\u00e1s profunda)<\/li>\n
- \nG\u00e9n\u00e9ralis\u00e9<\/span> serpigineux<\/span> (como serpientes) parches y placas<\/li>\n
- Manchas rojas, hinchadas, moteadas, dolorosas, situ\u00e9<\/span> a extremidades y tronco<\/li>\n
- Linfedema migratorio\n<\/li>\n
- \nExantematoso<\/span> forma (erupci\u00f3n de tipo viral) en el tronco<\/li>\n
- Moretones (ecchymose<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 desencadena los ataques?<\/span><\/h2>\nLos desencadenantes reportados para ataques febriles incluyen:<\/p>\n \n- F\u00edsico traumatisme<\/span>\n<\/li>\n
- Estr\u00e9s f\u00edsico y emocional.<\/li>\n<\/ul>\n
En una serie familiar, la frecuencia de los ataques vari\u00f3 desde cada pocas semanas hasta diez a\u00f1os entre episodios, pero el intervalo habitual fue cada 3-6 meses. La frecuencia puede disminuir con la edad.<\/p>\n Seg\u00fan los informes, los ataques asociados con la mutaci\u00f3n R92Q son at\u00edpicos:<\/p>\n \n- Menor duraci\u00f3n<\/li>\n
- Menos probabilidades de desarrollar dolor abdominal, tor\u00e1cico o articular<\/li>\n
- Es m\u00e1s probable que tenga boca ulc\u00e8res<\/span>\n<\/li>\n
- Es m\u00e1s probable que desarrolle dolor de garganta (pharyngite<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
\n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica TRAPS?<\/span><\/h2>\nUn diagn\u00f3stico de TRAPS debe considerarse cl\u00ednicamente cuando se producen ataques febriles recurrentes agudos junto con el dolor muscular caracter\u00edstico y los cambios cut\u00e1neos suprayacentes, en ausencia de infection<\/span> ou auto-immune<\/span> maladie.<\/p>\nDurante un episodio agudo, los an\u00e1lisis de sangre muestran:<\/p>\n \n- Augment\u00e9 neutrophiles<\/span> recuento (neutrofilia)<\/li>\n
- Aumento significativo de los reactivos de fase aguda (ESR<\/span>, CRP<\/span>, etc.): tambi\u00e9n se puede detectar entre ataques<\/li>\n
- Hipocr\u00f3mico an\u00e9mie<\/span> (anemia de chronique<\/span> maladies)<\/li>\n
- Incremento en policlonal immunoglobuline<\/span>, especialmente IgA<\/li>\n<\/ul>\n
Peau biopsie<\/span> muestra un inespec\u00edfico superficial y profundo p\u00e9rivasculaire<\/span> c\u00e9lula mononuclear (T-lymphocytes<\/span>, monocytes<\/span>) infiltrer<\/span>.<\/p>\nLa investigaci\u00f3n del dolor muscular revela niveles normales de m\u00fasculo. enzymes<\/span>. La biopsia muscular muestra inflamaci\u00f3n de las profundidades. fascia<\/span> en lugar de en el m\u00fasculo en s\u00ed.<\/p>\nLas pruebas gen\u00e9ticas confirman el diagn\u00f3stico de TRAPS.<\/p>\n <\/span>Tratamiento de trampas<\/span><\/h2>\nPara un ataque, syst\u00e9mique<\/span> Los corticosteroides tomados al comienzo de un episodio pueden reducir su gravedad y duraci\u00f3n. Pero efficacit\u00e9<\/span> parece disminuir con el tiempo, lo que resulta en dosis m\u00e1s altas que se requieren. Algunos pacientes con ataques frecuentes prolongados se vuelven d\u00e9pendant<\/span> con esteroides, incapaz de suspender la medicaci\u00f3n.<\/p>\nAnti-st\u00e9ro\u00efdes non st\u00e9ro\u00efdiensinflammatoire<\/span> Se ha informado que las drogas alivian los s\u00edntomas en algunos casos.<\/p>\nLa colchicina no es \u00fatil, un rasgo distintivo \u00fatil de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar.<\/p>\n <\/span>Agents biologiques<\/span><\/h3>\nEtanercept, un inhibidor de TNF-\u03b1, puede conducir a una reducci\u00f3n en la dosis de esteroides para algunos pacientes dependientes de esteroides. Sin embargo, no es \u00fatil en todos los casos.<\/p>\n El uso de infliximab, un monoclonal<\/span> anticorps<\/span> se ha informado que bloquea el TNF-\u03b1, con resultados variables que incluyen “falla para mejorar” y brote de actividad de la enfermedad.<\/p>\nAnakinra, un interleukine<\/span> 1 antagonista del receptor, parece ser efectivo para pacientes resistentes a etanercept.<\/p>\nSe desconoce el efecto de los agentes biol\u00f3gicos en el desarrollo de la amiloidosis.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Que es tumor necrosis factor receptorperi\u00f3dico asociado s\u00edndrome? Peri\u00f3dico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral fiebre s\u00edndrome o TRAPS (MIM 142680) es un raro gen\u00e9tico autoinflamatorio s\u00edndrome. Se…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-8325","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8325","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8325"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8325\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8325"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8325"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8325"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | | | | | | | |