<\/span><\/h2>\nLos s\u00edndromes de envejecimiento prematuro, tambi\u00e9n conocidos como progeria, incluyen dos afecciones hereditarias muy raras, Hutchinson-Gilford s\u00edndrome<\/span> y s\u00edndrome de Werner. En ambas condiciones, los cambios en la piel que indican envejecimiento prematuro incluyen:<\/p>\n\n- \nAtrofia<\/span> (adelgazamiento de la piel y p\u00e9rdida de elasticidad)<\/li>\n
- Perdida de cut\u00e2neo<\/span> graxa<\/li>\n
- Rugas<\/li>\n
- Canoso cabelo<\/span>\n<\/li>\n
- P\u00e9rdida de cabello<\/li>\n
- Unha distrofia<\/span>\n<\/li>\n
- Defeituoso pigmenta\u00e7\u00e3o<\/span>\n<\/li>\n
- \nUlcera\u00e7\u00e3o<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Estos son cambios que ocurren a medida que el cuerpo normal envejece (vea envejecimiento de la piel) pero en la progeria, ocurren a un ritmo acelerado.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las diferencias entre los tipos de progeria?<\/span><\/h2>\n<\/span>S\u00edndrome de Hutchinson-Gilford<\/span><\/h3>\nS\u00edndrome de Hutchinson-Gilford o<\/span>ocurre en aproximadamente 1 de cada 8 millones de ni\u00f1os. Los signos de progeria comienzan a aparecer alrededor de 6 a 12 meses cuando el beb\u00e9 no aumenta de peso y se producen cambios en la piel.<\/p>\nLas caracter\u00edsticas incluyen:<\/p>\n
\n- Calvicie, cuero cabelludo prominente, venas y ojos, mand\u00edbula peque\u00f1a, formaci\u00f3n tard\u00eda de dientes<\/li>\n
- Miembros delgados con articulaciones prominentes, baja estatura, rigidez articular, luxaciones de cadera<\/li>\n
- Piel engrosada, tensa y brillante sobre las articulaciones.<\/li>\n<\/ul>\n
La esperanza de vida promedio es de 13 a\u00f1os, y aproximadamente el 75% muere de enfermedad card\u00edaca.<\/span><\/p>\n<\/span>S\u00edndrome de Werner<\/span><\/span><\/h3>\nS\u00edndrome de Werner o<\/span>ocurre en aproximadamente 1 de cada 1 mill\u00f3n de personas. El primero placa<\/span> del s\u00edndrome es alrededor de la pubertad cuando el ni\u00f1o no tiene un crecimiento acelerado normal o puede retrasarse hasta que una persona tenga 30 a\u00f1os.<\/p>\nLas caracter\u00edsticas incluyen:<\/p>\n
\n- Una diferencia notable entre la apariencia de una persona y su edad real<\/li>\n
- Cabello gris y \/ o calvo, arrugas y envejecimiento de la cara, mejillas hundidas, mand\u00edbula peque\u00f1a<\/li>\n
- Estatura peque\u00f1a (generalmente menos de 1,6 m de altura), debilidad muscular<\/li>\n
- Piel engrosada, tensa y brillante sobre las articulaciones, que conduce a \u00falceras<\/span>\n<\/li>\n
- Voz aguda.<\/li>\n<\/ul>\n
La muerte generalmente ocurre en pacientes entre 30 y 50 a\u00f1os, y la mayor\u00eda muere por enfermedad card\u00edaca o C\u00e2ncer<\/span>.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la progeria?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Werner es un autoss\u00f4mico<\/span> trastorno recesivo, lo que significa que un individuo ha heredado un mutado gene<\/span> de ambos padres Se espera que 1 de cada 4 descendientes tenga el trastorno y otros pueden ser transportadoras<\/span> del gen El s\u00edndrome de Werner es causado por un homozigoto<\/span> o compuesto heterozigoto<\/span> muta\u00e7\u00e3o<\/span> en RECQL2 geneWS, que proporciona instrucciones a una prote\u00edna llamada helicasa. Este es un hom\u00f3logo de la E. coli RecQ DNA<\/span> helicasa y se encuentra en cromossoma<\/span> 8p12. Helicase afecta la forma en que el ADN y RNA<\/span> son replicados y reparados en el cuerpo.<\/p>\nEl s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford puede ser autoss\u00f4mica recessiva<\/span> ou autoss\u00f4mico dominante<\/span>. Los trastornos autos\u00f3micos dominantes son transmitidos por uno de los padres, y hasta 1 de cada 2 descendientes pueden tener el trastorno. <\/span>Hutchinson-Gilford el s\u00edndrome es causado por de novo<\/span> mutaci\u00f3n heterocigota en el gen lamin A <\/span>en el cromosoma 1q22.<\/span> La prote\u00edna Lamin A es el andamiaje estructural que sostiene el testemunho<\/span> de una celda juntos. Celular<\/span> La inestabilidad parece conducir al envejecimiento prematuro.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones de la progeria?<\/span><\/h2>\nLas complicaciones de la progeria est\u00e1n relacionadas con las enfermedades asociadas con el envejecimiento. Adem\u00e1s de los cambios en la piel, los pacientes con s\u00edndrome de Werner a menudo desarrollan las siguientes condiciones:<\/p>\n
\n- \ncachoeiras<\/span> – En la mayor\u00eda de los casos, se desarrollan cataratas que progresan r\u00e1pidamente entre las edades de 20-40 a\u00f1os.<\/li>\n
- Osteoporosis (p\u00e9rdida de densidad \u00f3sea), particularmente en las piernas, causada por alteraciones en las gl\u00e1ndulas paratiroides.<\/li>\n
- Diabetes mellitus: esto ocurre en al menos el 30% de los pacientes y hay anomal\u00edas glicose<\/span> tolerancia en muchos otros<\/li>\n
- Enfermedad cardiovascular: particularmente enfermedad arterioscler\u00f3tica, que puede conducir a un ataque card\u00edaco mortal<\/li>\n
- \nGl\u00e2ndula pituit\u00e1ria<\/span> poca actividad<\/li>\n
- \nhipogonadismo<\/span> o agonadismo (ovarios o test\u00edculos ausentes o poco activos) y menopausia prematura<\/li>\n
- \nTecido macio<\/span> calcifica\u00e7\u00e3o<\/span>\n<\/li>\n
- C\u00e1ncer – el incid\u00eancia<\/span> do malignidade<\/span> es alta, especialmente los fibrosarcomas que ocurren en el 10% de los pacientes. Otros c\u00e1nceres incluyen carcinomas de tiroides y otros \u00f3rganos, trastornos sangu\u00edneos, meningiomas y c\u00e1nceres de piel que incluyen escamoso<\/span> c\u00e9lula carcinoma<\/span> surgiendo en las \u00falceras de tobillo y tal\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la progeria?<\/span><\/h2>\nNo existe un tratamiento espec\u00edfico para la progeria. El manejo de los s\u00edndromes es a trav\u00e9s del tratamiento sintom\u00e1tico de enfermedades relacionadas. Gen\u00e9tico<\/span> El asesoramiento es muy importante.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edndromes de envejecimiento prematuro? Los s\u00edndromes de envejecimiento prematuro, tambi\u00e9n conocidos como progeria, incluyen dos afecciones hereditarias muy raras, Hutchinson-Gilford s\u00edndrome y s\u00edndrome de Werner. En ambas…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-11655","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/11655","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11655"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/11655\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11655"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11655"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11655"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}