<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de hiper-IgM ligada ao X (OMIM 308230) \u00e9 uma gen\u00e9tico<\/span> s\u00edndrome de imunodefici\u00eancia que ocorre com bacteriano<\/span> e infec\u00e7\u00f5es oportunistas desde tenra idade. \u00c9 a forma mais comum de s\u00edndrome hiper-IgM, respons\u00e1vel por aproximadamente 70% de casos. Um nome mais antigo para esta condi\u00e7\u00e3o era disgamaglobulinemia tipo I com neutropenia<\/span>.<\/p>\n<\/span>Quem contrai a s\u00edndrome de hiper-IgM ligada ao X e por qu\u00ea?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de hiper-IgM ligada ao X \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara, com estimativa de incid\u00eancia<\/span> de aproximadamente 1 caso por milh\u00e3o de habitantes.<\/p>\nA s\u00edndrome de hiper-IgM ligada ao X afeta apenas homens, uma vez que os defeitos gene<\/span> Est\u00e1 localizado no X cromossoma<\/span>. \u00c9 herdado da m\u00e3e que \u00e9 assintom\u00e1tico<\/span> transportadora<\/span>. O diagn\u00f3stico geralmente \u00e9 feito antes dos 12 meses de idade, quando o beb\u00ea apresenta infec\u00e7\u00f5es incomuns ou graves. Pode haver um hist\u00f3rico familiar de mortes inexplic\u00e1veis em beb\u00eas do sexo masculino.<\/p>\nO defeito gen\u00e9tico envolve o gene no cromossomo Xq26 que codifica o ligante CD40. Est\u00e1 mol\u00e9cula<\/span> \u00e9 expresso em CD4+ ativadoT linf\u00f3citos<\/span><\/span> e participe da mudan\u00e7a C\u00e9lulas B<\/span> para fazer IgM anticorpos<\/span> para IgG e outras formas de anticorpo<\/span>. Assim, embora o problema se apresente como uma incapacidade das c\u00e9lulas B em dar uma resposta adequada de anticorpos \u00e0s infec\u00e7\u00f5es, o defeito \u00e9 activado C\u00e9lulas T<\/span>.<\/p>\n\n
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<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/span><\/h2>\nEsta condi\u00e7\u00e3o geralmente se apresenta como infec\u00e7\u00f5es incomuns, oportunistas ou graves dos tratos respirat\u00f3rio superior e inferior ou gastrointestinal e est\u00e1 frequentemente associada \u00e0 incapacidade de se desenvolver e aumentar. g\u00e2nglios linf\u00e1ticos<\/span>.<\/p>\n\n- A pneumonia afeta mais de 80% de pacientes; A pneumonia por Pneumocystis jiroveci \u00e9 o problema apresentado no 40% (anteriormente conhecido como Pneumocystis carinii)<\/li>\n
- Infec\u00e7\u00f5es de ouvido (otite)<\/li>\n
- \nSeios<\/span> infec\u00e7\u00f5es (sinusite)<\/li>\n
- Infec\u00e7\u00f5es do sistema nervoso central (infec\u00e7\u00f5es bacterianas, virais e f\u00fangicas)<\/li>\n
- \nInvasor<\/span> As infec\u00e7\u00f5es f\u00fangicas incluem candida, histoplasmose, criptococose\n<\/li>\n
- \nCr\u00f4nica<\/span> A diarreia devido \u00e0 citosporidiose pode causar colangite esclerosante e f\u00edgado. cirrose<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Os sinais dermatol\u00f3gicos incluem recorrente<\/span> pele bacteriana e f\u00fangica e infec\u00e7\u00f5es orais \u00falceras<\/span>.<\/p>\nSist\u00eamico<\/span> infec\u00e7\u00e3o<\/span> As manifesta\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas incluem criptococose e histoplasmose. Prim\u00e1rio<\/span> a infec\u00e7\u00e3o da pele pode ser bacteriana, incluindo celulite, ou viral, incluindo verrugas refrat\u00e1rias, herpes labial (herpes simplex)<\/p>\nAs \u00falceras orais geralmente n\u00e3o s\u00e3o causadas por infec\u00e7\u00f5es, embora devam ser exclu\u00eddas. As caracter\u00edsticas das \u00falceras incluem:<\/p>\n