<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas f\u00edsicas de cabello<\/span>, piel y color de ojos, pecas, melanoc\u00edtico<\/span> naevi<\/span> y la respuesta de la piel al sol est\u00e1 influenciada por gene<\/span> polimorfismos<\/span>.<\/p>\nLa exposici\u00f3n al sol estimula el bronceado, donde melanocitos<\/span> producir el biopol\u00edmero<\/span> melanina<\/span> y transferirlo a queratinocitos<\/span>.<\/p>\n<\/span>Cu\u00e1l es el IRF4<\/em> \u00bfgene?<\/span><\/h2>\nEl factor regulador de interfer\u00f3n 4 (IRF4<\/em>) gen pertenece a una familia de ADN<\/span>que se unen a prote\u00ednas que juegan un papel importante en el desarrollo y funci\u00f3n del sistema inmune [1].<\/p>\nIRF4<\/em> los polimorfismos se han asociado independientemente con pigmentaci\u00f3n<\/span> y efectos espec\u00edficos de la edad en melanoc\u00edticos nevo<\/span> contar en poblaciones derivadas de Europa [2,3].<\/p>\nUn solo nucle\u00f3tido<\/span> polimorfismo<\/span> (SNP<\/span>) dentro del intr\u00f3n 4 de IRF4<\/em>, rs12203592 * C \/ T, juega un papel importante en la pigmentaci\u00f3n.<\/p>\nIRF4<\/em> es uno de solo 2 genes<\/span>, junto con tirosinasa<\/span> (TYR<\/em>), conocido por afectar la piel, los ojos, el cabello y junto con la melanocortina 1 receptor<\/span> (MC1R<\/em>), pecosa. IRF4<\/em> afecta independientemente los recuentos de nevus en todo el cuerpo [4].<\/p>\nIRF4<\/em> se expresa predominantemente en c\u00e9lulas sangu\u00edneas con funciones clave en linfoide<\/span>, mieloide<\/span> y linajes de c\u00e9lulas dendr\u00edticas y adipocitos<\/span><\/span>. IRF4<\/em> tambi\u00e9n se expresa en melanocitos en nevos y primario<\/span> melanomas<\/span> [5,6].<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las variantes de IRF4<\/em>?<\/span><\/h2>\nLas poblaciones asi\u00e1ticas y africanas est\u00e1n fijas para los ancestrales rs12203592 * C alelo<\/span>, siendo monom\u00f3rfico<\/span>. En las poblaciones europeas, el alelo rs12203592 * T se encuentra a una frecuencia de alelo de alrededor del 17%. Esta frecuencia de alelos es del 40% en Irlanda.<\/p>\n<\/span>Cuales son los IRF4<\/em>-relacionado fenotipos<\/span>?<\/span><\/h2>\nEl alelo rs12203592 * T se asoci\u00f3 estad\u00edstica y significativamente con el color del cabello oscuro, el color de los ojos claros y la disminuci\u00f3n de la capacidad para broncearse [2,3,7]. La figura 1 muestra la frecuencia de esto fenotipo<\/span> por rs12203592 genotipo<\/span> en 1200 individuos del sureste de Queensland. Las Figuras 2, 3 y 4 demuestran el ojo azul y el fenotipo de pecas de IRF4<\/em> rs12203592 * T \/ T pacientes. IRF4<\/em> Tambi\u00e9n ha sido uno de los pocos genes vinculados al envejecimiento del cabello. [8].<\/p>\n\n<\/span>Fenotipo de individuos<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Figura 1. Color de ojos, color de cabello, recuentos de nevus en todo el cuerpo y capacidad de bronceado en 1200 IRF4 rs12203592 C \/ C, C \/ T y T \/ T en el estudio de morfolog\u00eda Naevus de Brisbane. El genotipo IRF4 rs12203592 * T \/ T demuestra una fuerte asociaci\u00f3n con los ojos azules y una respuesta de bronceado reducida.<\/p>\n
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Figura 2. Im\u00e1genes cl\u00ednicas de un participante del estudio IRF4 rs12203592 * T \/ T con antecedentes de melanoma nodular amelan\u00f3tico.<\/p>\n
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Figura 3. Im\u00e1genes cl\u00ednicas de un participante del estudio IRF4 rs12203592 * T \/ T con antecedentes de melanoma nodular amelan\u00f3tico.<\/p>\n
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Figura 4. Piel clara y fenotipo de pecas en un IRF4 rs12203592 * participante en el estudio de control de T \/ T<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Tambi\u00e9n se ha informado una fuerte interacci\u00f3n genotipo por edad para el recuento total de nevus del cuerpo para este SNP, que tambi\u00e9n es un predictor de melanoma<\/span> riesgo (Tabla 1). En comparaci\u00f3n con rs12203592 * C \/ C o C \/ T transportistas<\/span>, homocigoto<\/span> Los individuos con T \/ T tienen recuentos de nevus m\u00e1s altos en la adolescencia, lo que se invierte con la edad para que los adultos tengan recuentos de nevus m\u00e1s bajos. El alelo rs12203592 * T tambi\u00e9n se asoci\u00f3 con un recuento disminuido de aumento (papular<\/span> y d\u00e9rmico<\/span>) nevus melanoc\u00edticos y recuentos aumentados de nevus planos (compuestos y de uni\u00f3n) [3].<\/p>\nEl estudio de Nevi en ni\u00f1os (SONIC) identific\u00f3 cinco asociaciones significativas (p <0.005) entre IRF4<\/em> rs12203592 variantes y la apariencia cl\u00ednica de nevos. SNPs en IRF4<\/em> mostr\u00f3 asociaciones significativas con patrones globulares [9]. los IRF4<\/em> El polimorfismo rs12203952 se asoci\u00f3 muy fuertemente con los recuentos de nevos (p <0,0001). T alelos<\/span>, en comparaci\u00f3n con C, est\u00e1n vinculados a un mayor recuento de nevus en cualquier nivel de exposici\u00f3n al sol.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de IRF4<\/em> variantes?<\/span><\/h2>\n<\/span>Tabla 1: caracter\u00edsticas clinicopatol\u00f3gicas y IRF4<\/em> asociaciones de fenotipos<\/span><\/h3>\n\n\n\n\nIRF4<\/em> rs12203592 * C = 83%<\/td>\n\nIRF4<\/em> rs12203592 * T = 17%<\/td>\n<\/tr>\n\nBajo recuento de nevus en adolescentes a, e, f<\/sup>\n<\/td>\nAlto recuento de nevus en adolescentes a, e, f<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nAlto recuento de nevus en adultos a, e, f<\/sup>\n<\/td>\nRecuento bajo de nevus en adultos a, e, f<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nColor de piel m\u00e1s oscuro si<\/sup>\n<\/td>\nColor de piel m\u00e1s claro si<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nColor de ojos marrones \/ oscuros si<\/sup>\n<\/td>\nColor de ojos azul \/ claro b, g<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nMejor bronceado si<\/sup>\n<\/td>\nBronceado reducido si<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nRemanente de melanoma nevus si<\/sup>\n<\/td>\nMelanoma solar elastosis<\/span> si<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nMelanoma con menor Espesor de Breslow<\/span> C<\/sup>\n<\/td>\nMelanoma con mayor grosor de Breslow C<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nAumento de la supervivencia en el melanoma. re<\/sup>\n<\/td>\nSupervivencia reducida en melanoma re<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n\nInferior incidencia<\/span> de nodular<\/span> melanoma h<\/sup>\n<\/td>\n| Mayor incidencia de melanoma nodular h<\/sup>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Tabla 1: rs12203592 * Los portadores T tienen un n\u00famero reducido de nevos con la edad, un fenotipo m\u00e1s justo y un aumento del grosor de melanoma Breslow con localizado<\/span> cr\u00f3nico<\/span> UV<\/span> Da\u00f1o solar.<\/p>\na (Duffy et al. 2010) [3], b (Gibbs et al.2016) [7], c (Gibbs et al.2017) [10], d (Potrony et al.2017) [11], e (Kvaskoff et al. 2011) [12], f (Orlow et al. 2015) [9], g (Pe\u00f1a-Chilet et al. 2013) [13], h (Rayer et al.2019) [16]<\/span><\/p>\n\n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Como son IRF4<\/em> variantes diagnosticadas?<\/span><\/h2>\nGen\u00e9tico<\/span> prueba para IRF4<\/em> Las variantes se realizan con mayor frecuencia con fines de investigaci\u00f3n y an\u00e1lisis forense de muestras de ADN. [14]. A partir de 2019, toda la regi\u00f3n de codificaci\u00f3n se eval\u00faa en un Illumina Infinium HumanCoreExome-24 Microarrays<\/span> o mediante un an\u00e1lisis de secuencia bidireccional de Sanger del intr\u00f3n 4.<\/p>\n<\/span>Hace IRF4<\/em> estado afecta el manejo del paciente?<\/span><\/h2>\nPersonas con probabilidad de llevar IRF4<\/em> rs12203592 * Las variantes T tienen un fenotipo que demuestra un alto recuento de nevus en adolescentes, un color de piel y ojos m\u00e1s claro y una capacidad reducida para broncearse. Los melanomas de estos pacientes se asocian frecuentemente con elastosis solar, aumento del grosor de Breslow (Figura 3) y reducci\u00f3n de la supervivencia en el melanoma.<\/p>\nLa protecci\u00f3n solar incluye el uso de ropa de protecci\u00f3n solar al aire libre, la aplicaci\u00f3n de protector solar a intervalos regulares y evitar quemaduras solares intensas o frecuentes.<\/p>\n Las personas que llevan el IRF4<\/em> Se debe aconsejar a un gen variante que organice los controles de la piel por un profesional de la salud capacitado. La educaci\u00f3n sobre el autoexamen de la piel debe enfatizar las lesiones que se agrandan o cambian de color, forma y estructura. El conocimiento de las caracter\u00edsticas ABCDE del melanoma puede ser \u00fatil; Estas caracter\u00edsticas son:<\/p>\n\n- Asimetr\u00eda<\/li>\n
- Irregularidad de la frontera<\/li>\n
- Variaci\u00f3n de color<\/li>\n
- Di\u00e1metro> 6 mm (tama\u00f1o grande)<\/li>\n
- Evoluci\u00f3n (cambio).<\/li>\n<\/ul>\n
La adici\u00f3n propuesta de “EFG” (Elevado, firme y en crecimiento durante m\u00e1s de un mes) al acr\u00f3nimo ABCD ayuda a la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica de las lesiones. Esto puede ser particularmente relevante para pacientes con IRF4<\/em> rs12203592 * Genotipo T \/ T, cuyos melanomas est\u00e1n asociados con un aumento del grosor de Breslow [15].<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Introducci\u00f3n Las caracter\u00edsticas f\u00edsicas de cabello, piel y color de ojos, pecas, melanoc\u00edtico naevi y la respuesta de la piel al sol est\u00e1 influenciada por gene polimorfismos. La exposici\u00f3n al…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-15425","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/15425","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15425"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/15425\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15425"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15425"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15425"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |