<\/span><\/h2>\nLa tricotiodistrofia es un raro, multisistema, autos\u00f3mico<\/span> trastorno recesivo caracterizado por deficiencia de azufre, corto, quebradizo cabello<\/span>. Otras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas pueden incluir fotosensibilidad<\/span>, ictiosis<\/span>, discapacidad intelectual, hematol\u00f3gico<\/span> anormalidades, disminuci\u00f3n de la fertilidad y baja estatura [1].<\/p>\nEl nombre trichothiodystrophy fue acu\u00f1ado por Price et al en 1979, y se deriva del griego: tricho (cabello), tio (azufre), dys (defectuoso), trofeo (alimentaci\u00f3n).<\/p>\n
La tricotiodistrofia se clasifica en fotosensible<\/span> y subtipos no fotosensibles [2].<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae trichothiodystrophy?<\/span><\/h2>\nEl estimado incidencia<\/span> de trichothiodystrophy es uno por mill\u00f3n de nacimientos vivos. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. La tricotiodistrofia se ha descrito en varios grupos \u00e9tnicos en todo el mundo, aunque ocurre m\u00e1s com\u00fanmente entre las poblaciones donde consanguinidad<\/span> es frecuente [1,3].<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la tricotiodistrofia?<\/span><\/h2>\nLa tricotiodistrofia es causada por defectos ADN<\/span> reparaci\u00f3n y transcripci\u00f3n y se hereda en un autos\u00f3mica recesiva<\/span> patr\u00f3n, lo que significa que ambos padres deben tener el mutado gene<\/span> eso causa trichothiodystrophy para que el ni\u00f1o la herede.<\/p>\n\n- La tricotiodistrofia fotosensible generalmente resulta de mutaciones<\/span> en la reparaci\u00f3n del ADN genes<\/span> ERCC2<\/em> (XPD<\/em>), ERCC3<\/em> (XPD<\/em>) o GTF2H<\/em> (p8<\/em>\/ \/TTDA<\/em>), con el primero (ERCC2 \/ XPD<\/em>) gen mutaci\u00f3n<\/span> siendo m\u00e1s com\u00fan<\/li>\n
- Algunos casos de tricotiodistrofia no fotosensible se han relacionado con mutaciones en MPLKIP<\/em> (TTDN1<\/em>), un gen de funci\u00f3n desconocida [2\u20134].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la tricotiodistrofia?<\/span><\/h2>\nLa tricotiodistrofia se caracteriza por cabello corto, quebradizo y deficiente en azufre, que es escaso y se rompe f\u00e1cilmente. Otras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas son muy variables en la expresi\u00f3n. Aproximadamente el 50% de los pacientes tienen fotosensibilidad asociada, aunque esto no confiere un mayor riesgo de piel en el futuro. c\u00e1ncer<\/span> (a diferencia de los pacientes con xeroderma pigmentosa).<\/p>\nAdicional cut\u00e1neo<\/span> las caracter\u00edsticas pueden incluir xerosis<\/span><\/span>, ictiosis y membrana de colodi\u00f3n al nacer. Tambi\u00e9n puede estar asociado con la onicodistrofia (fr\u00e1gil u\u00f1as<\/span>) [1\u20133].<\/p>\nOtras anormalidades no dermatol\u00f3gicas asociadas pueden incluir:<\/p>\n
\n- Complicaciones relacionadas con el embarazo, que se presentan en alrededor del 30% de los casos (intrauterino<\/span> retraso del crecimiento, preeclampsia y eclampsia, parto prematuro [< 37 weeks gestation] y bajo peso al nacer)<\/li>\n
- Deterioro intelectual \/ retraso del desarrollo (85% de los casos)<\/li>\n
- Baja estatura (73% de los casos)<\/li>\n
- \nOcular<\/span> anormalidades incluyendo cong\u00e9nito<\/span> cataratas<\/span>, estrabismo y nistagmo (aproximadamente el 50% de los casos)<\/li>\n
- Anomal\u00edas reumatol\u00f3gicas (articulaciones contracturas<\/span> y dislocaciones, axial<\/span> osteosclerosis y distal<\/span> osteopenia)<\/li>\n
- Anomal\u00edas hematol\u00f3gicas (anemia<\/span>, neutropenia<\/span>y caracter\u00edsticas del rasgo de \u03b2-talasemia)<\/li>\n
- \nRecurrente<\/span> infecciones, particularmente respiratorias, que se desarrollan en el primer a\u00f1o de vida [1,5].<\/li>\n<\/ul>\n
La cl\u00ednica fenotipo<\/span> de trichothiodystrophy var\u00eda de enfermedad leve con anormalidades del cabello a enfermedad severa con infecciones recurrentes y defectos de desarrollo severos. Se han creado varios acr\u00f3nimos para describir las diferentes caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. fenotipos<\/span> visto<\/span><\/p>\n\n- PIBIDS: P (fotosensibilidad), I (ictiosis), B (cabello quebradizo), I (deterioro intelectual con bajo coeficiente intelectual), D (disminuci\u00f3n de la fertilidad) y S (baja estatura).<\/li>\n
- En la tricotiodistrofia no fotosensible, IBIDS y BIDS representan las iniciales de las mismas palabras. [3].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones de la tricotiodistrofia?<\/span><\/h2>\nLas complicaciones de la tricotiodistrofia est\u00e1n relacionadas principalmente con el alto riesgo de contraer infecciones graves y potencialmente mortales. [5].<\/p>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la tricotiodistrofia?<\/span><\/h2>\nLa tricotiodistrofia se puede diagnosticar demostrando un bajo contenido de azufre en el an\u00e1lisis bioqu\u00edmico de los tallos del cabello, adem\u00e1s de uno de los siguientes hallazgos:<\/p>\n
\n- Trichoschisis (pelos rotos o partidos)<\/li>\n
- Alternando bandas claras y oscuras o bandas de “cola de tigre” en el tallo del cabello, encontradas por luz polarizada microscop\u00eda<\/span> o tricoscopia<\/li>\n
- Una cut\u00edcula del cabello severamente da\u00f1ada o ausente al escanear microscopio de electrones<\/span> [3].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Cu\u00e1l es el diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para la tricotiodistrofia?<\/span><\/h2>\nLos diagn\u00f3sticos diferenciales de trichothiodystrophy pueden incluir:<\/p>\n
<\/span>Cockayne s\u00edndrome<\/span>
\n<\/span><\/h3>\nEl s\u00edndrome de Cockayne es un trastorno autos\u00f3mico recesivo raro de reparaci\u00f3n de ADN, caracterizado por fotosensibilidad, una apariencia facial distintiva, baja estatura, anomal\u00edas oculares, envejecimiento prematuro y neurol\u00f3gico <\/span>disfunci\u00f3n<\/span>.<\/p>\n<\/span>Xeroderma pigmentoso<\/span><\/h3>\nXeroderma pigmentoso es una rara condici\u00f3n autos\u00f3mica recesiva de reparaci\u00f3n de ADN, caracterizada por el desarrollo temprano de cambios pigmentarios, un mayor riesgo de Radiaci\u00f3n ultravioleta<\/span>piel inducida y mucoso<\/span> c\u00e1ncer de membrana, fotosensibilidad severa (50%), y en algunos individuos, progresivo<\/span> neurodegeneraci\u00f3n (30%).<\/p>\n<\/span>Enfermedad de Menkes<\/span><\/h3>\nLa enfermedad de Menkes (tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome del cabello rizado de Menkes) es una enfermedad cong\u00e9nita ligada al cromosoma X gen\u00e9tico<\/span> trastorno en el que la deficiencia de cobre causa un cabello peculiar “ retorcido ” (muy doblado), neurodegeneraci\u00f3n y tejido conectivo<\/span> anormalidades.<\/p>\n<\/span>S\u00edndrome de Netherton<\/span><\/h3>\nEl s\u00edndrome de Netherton es una rara afecci\u00f3n autos\u00f3mica recesiva de cornificaci\u00f3n caracterizada por una tr\u00edada de inflamatorio<\/span> y escamoso<\/span> lesiones cut\u00e1neas, una anormalidad caracter\u00edstica del tallo piloso marcada como tricorrexis invaginata (“pelo de bamb\u00fa”) y una mayor incidencia de enfermedades al\u00e9rgicas como los alimentos alergia<\/span>, urticaria<\/span>y at\u00f3pico<\/span> dermatitis<\/span> [2,3].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la tricotiodistrofia?<\/span><\/h2>\nLos pacientes con tricotiodistrofia generalmente tienen necesidades complejas de atenci\u00f3n m\u00e9dica y se benefician de un enfoque multidisciplinario, con aportes de pediatr\u00eda, gen\u00e9tica, oftalmolog\u00eda, neurolog\u00eda, obstetricia, ortopedia, enfermedades infecciosas, dermatolog\u00eda<\/span>y radiolog\u00eda. Se debe ofrecer asesoramiento gen\u00e9tico apropiado a los pacientes afectados y sus familias.<\/p>\nDado que no hay cura para la tricotiodistrofia, el tratamiento se basa principalmente en el manejo de las manifestaciones cl\u00ednicas, los s\u00edntomas y las complicaciones. Los pacientes que son fotosensibles deben recibir asesoramiento sobre protecci\u00f3n solar. Las infecciones deben tratarse de manera temprana y agresiva. [1].<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado de la tricotiodistrofia?<\/span><\/h2>\nDado que no hay cura para la tricotiodistrofia, el pron\u00f3stico<\/span> es t\u00edpicamente pobre para ni\u00f1os con enfermedad grave y la edad promedio de muerte se informa como 3 a\u00f1os. Durante el neonatal<\/span> y per\u00edodo de la infancia, hay sustancial morbosidad<\/span> y mortalidad, con neumon\u00eda y otras infecciones (particularmente septicemia<\/span><\/span>) siendo las principales causas de muerte [1].<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la tricotiodistrofia? La tricotiodistrofia es un raro, multisistema, autos\u00f3mico trastorno recesivo caracterizado por deficiencia de azufre, corto, quebradizo cabello. Otras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas pueden incluir fotosensibilidad, ictiosis, discapacidad intelectual,…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-15779","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/15779","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15779"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/15779\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15779"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15779"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15779"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}