<\/span><\/h2>\nMelanocitos<\/span> hacer dos formas de melanina<\/span> en la piel cabello<\/span>, y los ojos. <\/p>\n\n- Eumelanin es un oscuro pigmento<\/span> que protege contra los efectos nocivos de Radiaci\u00f3n ultravioleta<\/span> (UVR<\/span>) del sol.<\/li>\n
- La feomelanina es un pigmento m\u00e1s ligero, que se asocia con una mayor susceptibilidad a radicales libres<\/span> da\u00f1o de UVR [1,2].<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Pelo rojo, piel clara y pecas: los efectos de la feomelanina<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
5 a\u00f1os, pecas<\/p>\n
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cabello rojo<\/p>\n
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Pecas<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 es la melanocortina 1 receptor<\/span> gene<\/span>?<\/span><\/h2>\nEl receptor de melanocortina 1 (MC1R<\/em>) codifica el receptor de la hormona estimulante de melanocortina (tambi\u00e9n conocida como melanocito<\/span>hormona estimulante o MSH<\/span>), que se encuentra en la superficie de los melanocitos.<\/p>\n\n- Enlace de MSH a MC1R<\/em> promueve la adenilato ciclasa, aumentando intracelular<\/span> niveles de monofosfato de adenosina c\u00edclico (cAMP) [1].<\/li>\n
- Esto cambia la producci\u00f3n de pigmento de feomelanina a eumelanina.<\/li>\n<\/ul>\n
MC1R<\/em> es mapas para cromosoma<\/span> 16q24.3, lo que significa que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 16, en la posici\u00f3n 24.3 cerca del tel\u00f3mero<\/span> (la tapa protectora al final del cromosoma que se acorta con cada replicaci\u00f3n) [3].<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las variantes de MC1R<\/em> \u00bfgene?<\/span><\/h2>\nEl gen MC1R es altamente polim\u00f3rfico<\/span> en poblaciones cauc\u00e1sicas, con m\u00e1s de 80 variantes descritas en la poblaci\u00f3n [1\u20135]. Mientras que la cantidad exacta de personas que llevan el MC1R<\/em> Las variantes gen\u00e9ticas son dif\u00edciles de determinar a nivel mundial, los estudios basados \u200b\u200ben la poblaci\u00f3n han estimado que 1\u20132% de la poblaci\u00f3n tiene una variante alelo<\/span> para este gen Este n\u00famero es muy variable seg\u00fan la regi\u00f3n y la poblaci\u00f3n.<\/p>\nEn poblaciones con ascendencia del norte de Europa:<\/p>\n
\n- Cuatro variantes de la MC1R<\/em> gen (V60L, V92M, R151C y R160W) ocurren, con una frecuencia del 5%<\/li>\n
- Cinco variantes de la MC1R<\/em> gen (D84E, R142H, I155T, R163Q y D294H) ocurren en 1\u20135% de la poblaci\u00f3n<\/li>\n
- Otro alelos<\/span> ocurrir a una frecuencia de menos del 1% [6].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qu\u00e9 son MC1R<\/em>-relacionado fenotipos<\/span>?<\/span><\/h2>\nUNA fenotipo<\/span> se refiere a las caracter\u00edsticas observables relacionadas con un gen; en el caso de la MC1R<\/em> gen un fenotipo relacionado es el color del cabello.<\/p>\nEl color del cabello es un autos\u00f3mico<\/span> rasgo recesivo expresado por el MC1R<\/em> gene.<\/p>\n\n- La mayor\u00eda de las personas con color rojo puro (RHC) son homocigoto<\/span> para dos variantes MC1R<\/em> alelos<\/li>\n
- La altura penetrancia<\/span> genes<\/span> (a saber, R151C, R160W, D294H y D84E) se denotan como ‘R’ y casi siempre dan como resultado un color rojo del cabello cuando son homocig\u00f3ticos (RR) [5\u20137].<\/li>\n
- Las personas con cabello rubio rojizo o casta\u00f1o rojizo son heterocigoto<\/span>, llevando solo uno hipom\u00f3rfico<\/span> alelo variante (Rr).<\/li>\n<\/ul>\n
No todo MC1R<\/em> Las variantes est\u00e1n asociadas con el pelo rojo.<\/p>\n\n- Las variantes V60L, R163Q y V92M, denotadas como “r”, no producen pelo rojo cuando se combinan con los alelos altamente penetrantes, debido a un ligero deterioro funcional o al acoplamiento normal de la v\u00eda AMPc.<\/li>\n
- V60L es com\u00fan en la poblaci\u00f3n general sin RHC (15% \u2264), incluidas las poblaciones asi\u00e1ticas y cauc\u00e1sicas con piel m\u00e1s oscura, y se considera silencioso mutaci\u00f3n<\/span> [6].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de MC1R<\/em> variantes? <\/span><\/h2>\nLas personas que portan un alelo R heterocigoto homocigoto (RR) o compuesto (Rr) a menudo tendr\u00e1n al menos uno de los siguientes rasgos caracter\u00edsticos:<\/p>\n
\n- Un grado de cabello rojo, casta\u00f1o o rubio fresa (cuero cabelludo y barba)<\/li>\n
- Piel blanca<\/li>\n
- Color de ojos claro<\/li>\n
- Pecas<\/li>\n
- Sensibilidad al sol (pobre respuesta de bronceado y solar lentigos<\/span>)<\/li>\n
- Miembros de la familia con caracter\u00edsticas similares.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones de MC1R<\/em> variantes?<\/span><\/h2>\nMC1R<\/em> l\u00ednea germinal<\/span> mutaciones<\/span> se ha demostrado que aumenta el riesgo de cut\u00e1neo<\/span> melanoma<\/span>. MC1R<\/em> fenot\u00edpico<\/span> los rasgos hacen que un individuo sea m\u00e1s susceptible a los rayos ultravioleta (UV<\/span>) pueden producirse da\u00f1os y melanoma sin una exposici\u00f3n excesiva a los rayos UV. En pacientes con MC1R<\/em> variantes gen\u00e9ticas, el melanoma ocurre con mayor frecuencia y a una edad m\u00e1s temprana al inicio que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\nOtro mutaciones de la l\u00ednea germinal<\/span> que aumentan el riesgo de melanoma incluyen ciclinadependiente<\/span> inhibidor de quinasa 2A (CDKN2A<\/em>) y la quinasa dependiente de ciclina 4 (CDK4<\/em>) [5].<\/p>\nEl riesgo de melanoma debido a MC1R<\/em> la mutaci\u00f3n es moderada en comparaci\u00f3n con la que ocurre con CDKN2A<\/em> y CDK4<\/em> mutaciones MC1R<\/em> las variantes pueden modificar CDKN2A<\/em> penetrancia, aumentando el incidencia<\/span> y disminuyendo la edad al inicio del melanoma hasta en 21 a\u00f1os, en comparaci\u00f3n con las personas con CDK2NA<\/em> mutaciones solas [8].<\/p>\nAlgunos estudios han sugerido individuos con al menos uno MC1R<\/em> el alelo variante tuvo un aumento de 5 a 15 veces en la susceptibilidad al v-Raf murino sarcoma<\/span> viral oncogen<\/span> hom\u00f3logo B (BRAF<\/span><\/em>) mutante melanomas<\/span> [9]. Este hallazgo necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n, ya que otros estudios no han encontrado la misma asociaci\u00f3n.<\/p>\n<\/span>Como son MC1R<\/em> variantes diagnosticadas?<\/span><\/h2>\nUna minuciosa gen\u00e9tico<\/span> pedigr\u00ed puede indicar si hay un MC1R<\/em> variante gen\u00e9tica que se ejecuta en la familia y su patr\u00f3n de herencia. Las pruebas gen\u00e9ticas se pueden indicar si hay antecedentes familiares fuertes de melanoma en individuos con cabello rojo y otros rasgos fenot\u00edpicos. <\/p>\nSin embargo, las pruebas gen\u00e9ticas para MC1R<\/em> Las variantes se realizan con mayor frecuencia con fines de investigaci\u00f3n. La regi\u00f3n de codificaci\u00f3n completa se eval\u00faa mediante un an\u00e1lisis de secuencia de Sanger bidireccional.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 puedo hacer si tengo un MC1R<\/em> \u00bfvariante?<\/span><\/h2>\nPersonas con probabilidad de tener MC1R<\/em> Las variantes, que tienen el pelo rojo o rubio, color de ojos claro y pecas, deben ser conscientes de que tienen un mayor riesgo de melanoma, as\u00ed como otras formas de piel. c\u00e1ncer<\/span>.<\/p>\nEl comportamiento seguro contra el sol incluye usar ropa protectora contra el sol, aplicar protector solar a intervalos regulares cuando est\u00e1 al aire libre y evitar quemaduras solares intensas o frecuentes.<\/p>\n
Las personas que llevan el MC1R<\/em> Se debe aconsejar a los genes variantes que realicen un autoexamen peri\u00f3dico de la piel de la vida adulta temprana y que un profesional de la salud capacitado realice controles de la piel. Cuidado con pigmentado<\/span> y lesiones cut\u00e1neas no pigmentadas con las siguientes caracter\u00edsticas:<\/p>\n\n- El ‘patito feo’ – el lesi\u00f3n<\/span> se ve diferente de sus otras lesiones<\/li>\n
- Una lesi\u00f3n que se agranda o cambia de color, forma y estructura.<\/li>\n
- Una lesi\u00f3n con caracter\u00edsticas ‘ABCD’:\n
\n- Asimetr\u00eda<\/li>\n
- Irregularidad de la frontera<\/li>\n
- Variaci\u00f3n de color<\/li>\n
- Di\u00e1metro> 6 mm (gran tama\u00f1o).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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