<\/span><\/h2>\nS\u00edndromes de neoplasia endocrina m\u00faltiple (MEN) <\/span>son principalmente enfermedades hereditarias en las que se desarrollan varias gl\u00e1ndulas endocrinas benigno<\/span> (no canceroso) o maligno<\/span> tumores (cancerosos) o hiperplasia<\/span> (crecer excesivamente sin formar tumores).<\/p>\nHay 2 tipos principales de MEN, MEN tipo 1 y MEN tipo 2. MEN tipo 2 se divide en 3 subtipos:<\/p>\n
\n- HOMBRES tipo 2A<\/li>\n
- FMTC (fam\u00edlia<\/span> tiroides medular carcinoma<\/span>)<\/li>\n
- MEN tipo 2B (anteriormente conocido como MEN tipo 3).<\/li>\n<\/ul>\n
La neoplasia endocrina m\u00faltiple tipo 2B tiene caracter\u00edsticas adicionales que incluyen membrana mucosa<\/span> neuromas (tumores nerviosos en el mucosa<\/span> membranas), neuromas en el intestino que conducen a anormalidades gastrointestinales y una apariencia facial llamativa asociada con el h\u00e1bito marfanoide (dedos delgados y delgados, largos y largos, y paladar arqueado alto como la enfermedad de Marfan). Estas caracter\u00edsticas pueden ser las primeras placa<\/span> de un interno malignidade<\/span> y debe provocar una mayor investigaci\u00f3n.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad MEN tipo 2B?<\/span><\/h2>\nAl igual que la enfermedad MEN tipo 2A, la enfermedad MEN tipo 2B conlleva un alto riesgo de desarrollar carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma (a vascular<\/span> tumor<\/span> de la gl\u00e1ndula suprarrenal que puede causar presi\u00f3n arterial alta).<\/p>\nLa enfermedad MEN tipo 2B tambi\u00e9n se caracteriza por el desarrollo en la vida temprana de neuromas mucosos m\u00faltiples. Los neuromas aparecen como:<\/p>\n
\n- Protuberancias brillantes alrededor de los labios, la lengua y el revestimiento de la boca<\/li>\n
- Golpes en los p\u00e1rpados que a menudo est\u00e1n engrosados; tambi\u00e9n pueden aparecer neuromas en el p\u00e1rpado c\u00f3rnea<\/span> e conjuntiva<\/span>\n<\/li>\n
- Crecimientos en el tracto gastrointestinal que pueden causar estre\u00f1imiento, diarrea y, en algunos casos, colon agrandado (megacolon).<\/li>\n<\/ul>\n
Los pacientes con enfermedad MEN tipo 2B a menudo tambi\u00e9n desarrollan anormalidades en la columna vertebral y anormalidades de los huesos en los pies y los muslos. Muchos tienen extremidades largas y articulaciones flojas. Estas caracter\u00edsticas, junto con los labios y los p\u00e1rpados engrosados, est\u00e1n asociados con el h\u00e1bito marfanoide (las caracter\u00edsticas de Marfan s\u00edndrome<\/span>)<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la enfermedad MEN tipo 2B?<\/span><\/h2>\nEn el 95% de los casos, la enfermedad MEN tipo 2B se debe a un muta\u00e7\u00e3o<\/span> no tirosina quinase<\/span> dominio del RET gene<\/span> en el cod\u00f3n 918 en el ex\u00f3n 16. El gen RET es un protocogen, lo que significa que una mutaci\u00f3n puede predispor<\/span> a la formaci\u00f3n de c\u00e1nceres.<\/p>\nTodos los subtipos MEN 2 se heredan en un autoss\u00f4mico<\/span> La manera dominante y la descendencia de los individuos afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, no todos los casos de MEN tipo 2B se heredan, ya que hay algunas personas con la enfermedad que no tienen antecedentes familiares. Se ha encontrado que aproximadamente el 50% de las personas afectadas heredan la mutaci\u00f3n de un padre y el 50% tiene una nueva mutaci\u00f3n.<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica de la neoplasia endocrina m\u00faltiple *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
Neoplasia endocrina m\u00faltiple HOMBRES<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>Como foi feito o diagn\u00f3stico?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico de MEN tipo 2B se realiza cl\u00ednicamente por la presencia de:<\/p>\n
\n- neuromas de la mucosa de los labios y la lengua<\/li>\n
- fibras nerviosas corneales meduladas en el ojo<\/li>\n
- distintivo facies<\/span> con labios agrandados<\/li>\n
- habitus asf\u00e9rico del cuerpo “marfanoide”<\/li>\n
- carcinoma medular de tiroides<\/li>\n<\/ul>\n
Molecular<\/span> gen\u00e9tico<\/span> Las pruebas se pueden utilizar para confirmar el diagn\u00f3stico, para las pruebas predictivas y para pr\u00e9-natal<\/span> diagn\u00f3stico.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la enfermedad MEN tipo 2B?<\/span><\/h2>\nLas personas con enfermedad MEN tipo 2B deben extirparse la gl\u00e1ndula tiroides a una edad muy temprana (alrededor de 1 a\u00f1o) para reducir el riesgo de tiroides. C\u00e2ncer<\/span>. En comparaci\u00f3n con otros tipos de c\u00e1ncer de tiroides, el carcinoma medular de tiroides es un c\u00e1ncer muy agresivo. Si la tiroides no se extirpa en la infancia, la edad promedio de muerte en personas con enfermedad MEN tipo 2B es de alrededor de 21 a\u00f1os. Una vez que se extrae la tiroides, los pacientes deben tomar reemplazos de hormona tiroidea (tiroxina) por el resto de su vida.<\/p>\nNo existe una cura conocida para ninguno de los s\u00edndromes MEN. Los pacientes son tratados por sus s\u00edntomas. Se recomienda la detecci\u00f3n bioqu\u00edmica anual de orina para feocromocitoma para todos los pacientes. Las pruebas gen\u00e9ticas tambi\u00e9n son importantes para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad, ya que el diagn\u00f3stico y el tratamiento tempranos reducir\u00e1n el riesgo de c\u00e1ncer de tiroides y muerte.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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