<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Majeed (MIM609628) es un hereditario muy raro. autoinflamat\u00f3rio<\/span> condici\u00f3n que se presenta en la primera infancia con cr\u00f4nica<\/span> recorrente<\/span> multifocal osteomielite<\/span> (CRMO o huesos inflamados) y cong\u00eanito<\/span> diseritropoy\u00e9tico anemia<\/span> (CDA, o anemia debido a la fabricaci\u00f3n inadecuada de gl\u00f3bulos rojos por la m\u00e9dula \u00f3sea). Transitorio neutrof\u00edlico<\/span> pele inflama\u00e7\u00e3o<\/span> puede ocurrir, a menudo parecido a la enfermedad de Sweet, en la cual bi\u00f3psia<\/span> revela muchos polimorfonucleares<\/span> neutr\u00f3filos<\/span> c\u00e9lulas blancas de la sangre.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa del s\u00edndrome de Majeed y qui\u00e9n lo contrae?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Majeed es un autoss\u00f4mico<\/span> recessivo gen\u00e9tico<\/span> condici\u00f3n, es decir, dos copias de la mutaci\u00f3n gene<\/span> son obligatorios, uno de cada transportadora<\/span> padre.<\/p>\nEl gen alterado en el s\u00edndrome de Majeed se llama LPIN2, ubicado en cromossoma<\/span> 18p11.31, que codifica la prote\u00edna Lipin 2. Homocigotos (dos copias de la misma muta\u00e7\u00e3o<\/span>) y heterocigotos compuestos (dos diferentes muta\u00e7\u00f5es<\/span> que afectan al mismo gen) han sido identificados. Se han encontrado mutaciones sin sentido y sin sentido. los incid\u00eancia<\/span> Se ha estimado que una de esas mutaciones gen\u00e9ticas es de 1 en 35,000 en una poblaci\u00f3n \u00e9tnicamente compatible, pero no se ha detectado en otras poblaciones. Se han informado otras mutaciones sin sentido en este gen en la psoriasis. Lipin 2 es un enzima<\/span> envuelto en lip\u00eddico<\/span> (grasa) metabolismo<\/span>. El mecanismo de la enfermedad es hasta ahora desconocido, pero probablemente involucra al sistema inmune innato.<\/p>\nHasta ahora, solo un peque\u00f1o n\u00famero de familias se han identificado con el s\u00edndrome de Majeed, y todas proceden de Oriente Medio. La tasa de transporte de las mutaciones en las poblaciones \u00e1rabes predecir\u00eda que este s\u00edndrome deber\u00eda verse con mayor frecuencia. Por lo tanto, se ha postulado que no se diagnostica lo suficiente.<\/p>\n
Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas se desarrollan en la primera infancia, a m\u00e1s tardar a los 2 a\u00f1os de edad. El inicio m\u00e1s joven reportado ha sido a las 3 semanas de edad.<\/p>\n
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<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Majeed.<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Majeed se presenta cl\u00ednicamente como agudo<\/span> episodios de febre<\/span>, dolor e inflamaci\u00f3n articular que duran varios d\u00edas, con 1-3 ataques por mes.<\/p>\nLas caracter\u00edsticas cardinales del s\u00edndrome de Majeed son:<\/p>\n
\n- Osteomielitis multifocal cr\u00f3nica recurrente<\/li>\n
- Anemia diseritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita<\/li>\n
- Inflamaci\u00f3n de la piel<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Osteomielitis multifocal cr\u00f3nica recurrente (CRMO)<\/span><\/h3>\n\n- Inicio temprano<\/li>\n
- Dor forte<\/li>\n
- Hinchaz\u00f3n suave alrededor de las articulaciones.<\/li>\n
- Generalmente afecta articulaciones grandes, pero puede involucrar articulaciones peque\u00f1as<\/li>\n
- Distinguido de CRMO espor\u00e1dico:\n
\n- Episodios m\u00e1s frecuentes (al menos mensualmente)<\/li>\n
- Para toda a vida<\/li>\n
- \nRemisi\u00f3n<\/span> es raro y breve<\/li>\n
- Resultados en retraso de crecimiento<\/li>\n
- \nContracturas<\/span> son comunes<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Anemia diseritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita<\/span><\/h3>\n\n- Anemia hipocr\u00f3mica microc\u00edtica (recuento sangu\u00edneo reducido con peque\u00f1os gl\u00f3bulos rojos p\u00e1lidos)<\/li>\n
- Inicio en primer a\u00f1o de vida<\/li>\n
- Var\u00eda de leve a transfusi\u00f3n.dependente<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Inflamaci\u00f3n de la piel<\/span><\/h3>\n\n- Transitorio y no una caracter\u00edstica consistente<\/li>\n
- Neutr\u00f3filos doen\u00e7a de pele<\/span> parecido a la enfermedad de Sweet\n<\/li>\n
- \n
Psoriasis (puede ser el transportadoras<\/span>)<\/li>\n- Palmoplantar<\/span> pustulose<\/span><\/li>\n
- \nCut\u00e2neo<\/span> pustulose<\/li>\n
- Acne<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Outras caracter\u00edsticas<\/span><\/h3>\nOtras caracter\u00edsticas inconsistentes reportadas incluyen:<\/p>\n
\n- Agrandamiento del h\u00edgado (hepatomegalia<\/span>)<\/li>\n
- \nNeonatal<\/span> colest\u00e1tico<\/span> icter\u00edcia<\/span> (piel amarilla en el beb\u00e9 reci\u00e9n nacido debido al bloqueo del tracto biliar)<\/li>\n<\/ul>\n
La afectaci\u00f3n de los huesos produce:<\/p>\n
\n- Edad \u00f3sea retrasada<\/li>\n
- Altura adulta corta<\/li>\n
- Permanente flex\u00e3o<\/span> contraturas<\/li>\n<\/ul>\n
La calidad de vida puede ser pobre debido a:<\/p>\n
\n- Dolor recurrente<\/li>\n
- Anemia cr\u00f3nica<\/li>\n
- Contracturas<\/li>\n
- M\u00fasculo atrofia<\/span> (desgaste) debido al uso insuficiente<\/li>\n<\/ul>\n
Es posible que los portadores puedan desarrollar solo las caracter\u00edsticas de la piel, como la psoriasis y la pustulosis, aunque los n\u00fameros son demasiado peque\u00f1os para estar seguros todav\u00eda.<\/p>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Majeed?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico de CRMO se basa en:<\/p>\n
\n- al menos 2 lesiones \u00f3seas t\u00edpicas en rayos X<\/li>\n
- duraci\u00f3n al menos 6 meses<\/li>\n
- caracter\u00edsticas histol\u00f3gicas t\u00edpicas en la biopsia \u00f3sea<\/li>\n
- menos de 18 a\u00f1os al momento del diagn\u00f3stico<\/li>\n<\/ul>\n
Las mutaciones del gen LPIN2 se pueden identificar en molecular<\/span> Prueba gen\u00e9tica. Este es el \u00fanico gen que hasta ahora se ha visto afectado en el s\u00edndrome de Majeed.<\/p>\nRayos X: las lesiones t\u00edpicas se encuentran en las met\u00e1fisis de los huesos largos como \u00e1reas radiotransparentes irregulares (oste\u00f3lisis) rodeadas por una mayor radiodensidad (esclerose<\/span>)<\/p>\nExploraciones esquel\u00e9ticas: aumento de la absorci\u00f3n de Tc-99 o Ga-67 en inflamat\u00f3rio<\/span> lesiones y puede detectar assintom\u00e1tico<\/span> Les\u00f5es<\/p>\nResson\u00e2ncia magn\u00e9tica<\/span>: es la investigaci\u00f3n m\u00e1s sensible para las lesiones \u00f3seas activas, especialmente en las v\u00e9rtebras.<\/p>\nBiopsia \u00f3sea: histologia<\/span> muestra inflamaci\u00f3n inespec\u00edfica con granul\u00f3citos<\/span>.<\/p>\nBiopsia de m\u00e9dula \u00f3sea: aumento de la eritropoyesis, incluida la diseritropoyesis con normoblastos binucleados y trinucleados.<\/p>\n
Biopsia de piel: intraepid\u00e9rmico<\/span> abscesos de neutr\u00f3filos<\/p>\nCultivos: de hueso, m\u00e9dula \u00f3sea, sangre y piel son siempre negativos.<\/p>\n
An\u00e1lisis de sangre:<\/p>\n
\n- Anemia hipocr\u00f3mica microc\u00edtica<\/li>\n
- Alto eritr\u00f3citos<\/span> taxa de sedimenta\u00e7\u00e3o (ESR<\/span>) – consistente<\/li>\n
- El recuento de gl\u00f3bulos blancos puede ser normal o aumentado<\/li>\n<\/ul>\n
El s\u00edndrome de Majeed debe distinguirse de la entidad cl\u00ednica distinta Osteomielitis multifocal cr\u00f3nica recurrente (CRMO, MIM 259680), que generalmente es una afecci\u00f3n espor\u00e1dica, pero tambi\u00e9n se ha informado en familias. Por lo general, comienza m\u00e1s tarde en la infancia (inicio 4-14 a\u00f1os) y generalmente se resuelve. Los episodios generalmente ocurren con menos frecuencia con per\u00edodos m\u00e1s largos de remisi\u00f3n entre ataques que los que se han informado en el s\u00edndrome de Majeed. No est\u00e1 asociado con anemia, aunque la piel puede estar afectada (psoriasis, pustulosis palmoplantar, s\u00edndrome de Sweet), al igual que las articulaciones y los intestinos.<\/p>\n
<\/span>Tratamiento del s\u00edndrome de Majeed<\/span><\/h2>\nPara la osteomielitis:<\/p>\n
\n- N\u00e3o ester\u00f3ide anti-inflamat\u00f3rio<\/span> drogas (AINE<\/span>)<\/li>\n
- Curso corto sist\u00eamico<\/span> corticoster\u00f3ides\n<\/li>\n
- Fisioterapia para mantener m\u00fasculos y articulaciones.<\/li>\n
- Evite el reposo prolongado en cama<\/li>\n
- \n
Se ha informado que la colchicina no es \u00fatil en 3 pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n
Para la anemia:<\/p>\n
\n- Recuentos sangu\u00edneos regulares<\/li>\n
- Transfusiones de sangre<\/li>\n
- Esplenectom\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n
Para la piel:<\/p>\n
\n- Curso corto de corticosteroides orales<\/li>\n<\/ul>\n
Pr\u00e9-natal<\/span> Las pruebas pueden considerarse en embarazos posteriores, ya que los hermanos de un ni\u00f1o afectado tienen un 25% de posibilidades de desarrollar tambi\u00e9n el s\u00edndrome y un 50% de posibilidades de ser portadores del gen mutado. Las pruebas solo se pueden hacer si la mutaci\u00f3n real se ha identificado en el ni\u00f1o afectado. Todos los hijos de una persona afectada deben ser portadores del s\u00edndrome.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es majeed? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Majeed (MIM609628) es un hereditario muy raro. autoinflamatorio condici\u00f3n que se presenta en la primera infancia con cr\u00f3nico recurrente multifocal osteomielitis (CRMO o…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-16703","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16703","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16703"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16703\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16703"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16703"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16703"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}