<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Cloves es un raro progresivo<\/span> cong\u00e9nito<\/span> trastorno que involucra m\u00faltiples \u00f3rganos, incluida la piel, el vascular<\/span> sistema y el musculoesquel\u00e9tico<\/span> sistema [1].<\/p>\nCloves es un acr\u00f3nimo mnem\u00f3nico para:<\/p>\n
\n- \nC<\/strong>ongenital l<\/strong>ipomatoso o<\/strong>vergrowth<\/li>\n
- \nV<\/strong>malformaciones asculares<\/li>\n
- \nmi<\/strong>pidermal naevi<\/span>\n<\/li>\n
- \nS<\/strong>anomal\u00edas pinal \/ esquel\u00e9ticas \/escoliosis<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de CLOVES?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de CLOVES es extremadamente raro (se han informado unos 40 casos hasta 2020) y no hay una estimaci\u00f3n precisa de incidencia<\/span> o predominio<\/span> globalmente los mutaci\u00f3n<\/span> es espor\u00e1dico y no se conoce familiar<\/span> predisposici\u00f3n<\/span>.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de CLOVES?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de CLOVES es causado por un som\u00e1tico<\/span> mutaci\u00f3n de ganancia de funci\u00f3n en mosaico (una mutaci\u00f3n que ocurre despu\u00e9s de la creaci\u00f3n del cigoto) en el PIK3CA<\/em> gene<\/span> [2]. Es parte de PIK3CA<\/em>-Espectro de sobrecrecimiento relacionado (PROS), un grupo de trastornos de sobrecrecimiento raros [3].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de CLOVES?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de CLOVES se presenta al nacer con malformaciones vasculares, sobrecrecimiento de tejido adiposo (lipomas), epid\u00e9rmico<\/span> nevos y diversos grados de deformidades \u00f3seas [4]. Asim\u00e9trico<\/span>, el crecimiento desproporcionado puede ser evidente en prenatal<\/span> exploraciones [5].<\/p>\nLos rasgos caracter\u00edsticos del s\u00edndrome de CLOVES incluyen:<\/p>\n
\n- Un lipoma grande en el tronco, que puede invadir estructuras y \u00f3rganos cercanos, como el \u00e1rea espinal. [4]<\/li>\n
- Hay una vascular suprayacente malformaci\u00f3n<\/span>, que puede ser de bajo flujo (capilar<\/span>, venoso<\/span>, linf\u00e1tico<\/span>) o con menos frecuencia, de alto flujo (arteriovenoso)<\/li>\n
- \n
Malformaciones venosas presentes como flebectasia; las malformaciones arteriovenosas tienden a ser paraespinales [4]<\/li>\n
- El sobrecrecimiento lipomatoso tambi\u00e9n puede afectar las piernas y los pies, con lipoatrofia relativa en otras partes del cuerpo. [1,3,5,6]<\/li>\n
- Los genitales externos tambi\u00e9n pueden estar involucrados [7]<\/li>\n
- \nPapilomatoso<\/span> y hiperquerat\u00f3tico<\/span> lineal<\/span> nevus epid\u00e9rmicos pueden seguir L\u00edneas de Blaschko<\/span> o estructuras vasculares \/ neurales [8]<\/li>\n
- Los cambios esquel\u00e9ticos pueden ser f\u00edsicamente debilitantes y afectar la movilidad; pueden incluir escoliosis, macrodactilia asim\u00e9trica, pies triangulares ensanchados, manos grandes y un mayor espacio metatarsiano [4].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones del s\u00edndrome de CLOVES?<\/span><\/h2>\nLas complicaciones del s\u00edndrome de CLOVES dependen de su extensi\u00f3n. Estos pueden incluir:<\/p>\n
\n- Invasi\u00f3n a la columna vertebral. cable<\/span> puede causar compresi\u00f3n espinal con neurol\u00f3gico <\/span>compromiso<\/li>\n
- Una malformaci\u00f3n vascular severa puede conducir a anemia<\/span> y puede causar mielopat\u00eda si el s\u00edndrome es espinal o paraespinal<\/li>\n
- Un gran tumor<\/span>-como la masa puede comprimir adyacente<\/span> estructuras<\/li>\n
- La insuficiencia card\u00edaca puede ocurrir<\/li>\n
- Se ha informado de deterioro cognitivo y epilepsia. [1,6]<\/li>\n
- CLAVOS ha resultado en venas profundas postoperatorias trombosis<\/span> (DVT) y pulmonar<\/span> embolia (PE) [9]<\/li>\n
- El nefroblastoma (tumor de Wilms), un tumor embriog\u00e9nico de los ri\u00f1ones en desarrollo, se ha asociado con el s\u00edndrome de CLOVES [10].<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de CLOVES?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de CLOVES se basa en:<\/p>\n
\n- La historia del paciente, que es distinta de otros s\u00edndromes de sobrecrecimiento. [1]<\/li>\n
- Los hallazgos en el examen f\u00edsico<\/li>\n
- \nGen\u00e9tico<\/span> pruebas para detectar mutaciones en el PIK3CA<\/em> gene.<\/li>\n<\/ul>\n
Radiol\u00f3gica<\/span> Los hallazgos pueden apoyar el diagn\u00f3stico. Las malformaciones vasculares y las masas lipomatosas pueden evaluarse mediante imagen de resonancia magn\u00e9tica<\/span> (Resonancia magn\u00e9tica<\/span>) [11].<\/p>\n<\/span>Cu\u00e1l es el diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para el s\u00edndrome de CLOVES?<\/span><\/h2>\nEl principal trastorno que se distingue de CLOVES es el s\u00edndrome de proteus, en el que no hay crecimiento excesivo del cuerpo al nacer, ni masa lipomatosa troncal. acral<\/span>o anormalidades esquel\u00e9ticas [12].<\/p>\nOtros diagn\u00f3sticos diferenciales para el s\u00edndrome de CLOVES incluyen:<\/p>\n
\n- Nevo<\/span> simplex<\/li>\n
- Infantil proliferativo<\/span> hemangioma<\/span><\/li>\n
- Malformaci\u00f3n arteriovenosa<\/li>\n
- Morfo lineal\n<\/li>\n
- S\u00edndrome de Sturge-Weber<\/li>\n
- S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/li>\n
- S\u00edndrome de Parkes-Weber<\/li>\n
- S\u00edndrome de Servelle-Martorell.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de CLOVES?<\/span><\/h2>\nNo existe cura para el s\u00edndrome de CLOVES. Se han informado mejoras en la condici\u00f3n del paciente a partir de tratamientos experimentales con:<\/p>\n