<\/span><\/h2>\nA porfiria eritropoi\u00e9tica cong\u00eanita (PSC) \u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica muito rara que afeta a s\u00edntese de heme, o ferro que cont\u00e9m pigmento<\/span> que liga o oxig\u00eanio aos gl\u00f3bulos vermelhos.<\/p>\nFoi inicialmente descrita por Hans Gunther, por isso tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como doen\u00e7a de Gunther.<\/p>\n
<\/span>O que causa a porfiria eritropoi\u00e9tica cong\u00eanita?<\/span><\/h2>\nCEP \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria em que existe uma muta\u00e7\u00e3o<\/span> em um gene<\/span> no cromossoma<\/span> 10 que codifica a uroporfirinog\u00eanio III sintase. CEP \u00e9 autoss\u00f4mico<\/span> recessivo, o que significa que um gene anormal foi herdado de ambos os pais. Transportadoras<\/span> Anormalidades de um \u00fanico gene geralmente n\u00e3o apresentam quaisquer sinais ou sintomas do dist\u00farbio.<\/p>\nHomozigoto<\/span> a muta\u00e7\u00e3o leva \u00e0 uroporfirinog\u00eanio sintase III e \u00e0 defici\u00eancia de uroporfirinog\u00eanio co-sintetase.<\/p>\nNormalmente, a atividade do enzima<\/span> A uroporfirinog\u00eanio III sintase leva \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de porfirinog\u00eanio III isom\u00e9rico, necess\u00e1rio para formar o heme.<\/p>\nQuando a uroporfirinog\u00eanio sintase III \u00e9 deficiente, menos is\u00f4mero III e mais is\u00f4mero I porfirinog\u00eanio s\u00e3o produzidos. Os porfirinog\u00eanios no is\u00f4mero I s\u00e3o espontaneamente oxidados ao is\u00f4mero 1 porfirinas<\/span>, que se acumulam na pele e em outros tecidos. Eles t\u00eam uma tonalidade avermelhada.<\/p>\nAs porfirinas s\u00e3o fotossensibilizantes, ou seja, danificam os tecidos quando expostas \u00e0 luz.<\/p>\n
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<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da porfiria eritropoi\u00e9tica cong\u00eanita.<\/span><\/h2>\nAs manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas da PSC podem estar presentes desde o nascimento e podem variar de leves a graves.<\/p>\n
\n- \nFotossensibilidade<\/span> resulta em bolhas, eros\u00f5es<\/span>, incha\u00e7o e cicatrizes da pele exposta \u00e0 luz.<\/li>\n
- \nCabelo<\/span> O crescimento em \u00e1reas expostas \u00e0 luz pode ser excessivo (hipertricose<\/span>)<\/li>\n
- Os dentes podem ser vermelhos \/ castanhos e fluorescentes quando expostos aos raios UVA (luz da madeira).<\/li>\n
- Os olhos podem ficar inflamados e desenvolver ruptura corneana e cicatrizes.<\/li>\n
- A urina pode ser rosa avermelhada.<\/li>\n
- A quebra das c\u00e9lulas vermelhas do sangue leva a hemol\u00edtica<\/span> anemia.<\/li>\n
- Hemol\u00edtico grave anemia<\/span> resulta em um ba\u00e7o aumentado e ossos quebradi\u00e7os.<\/li>\n
- \nCr\u00f4nica<\/span> Danos \u00e0 pele, cartilagem e ossos podem causar mutila\u00e7\u00e3o e deformidades.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Que pesquisa deve ser feita?<\/span><\/h2>\nO diagn\u00f3stico de PSC \u00e9 confirmado pela descoberta de altos n\u00edveis de porfirinas na urina, fezes e hem\u00e1cias circulantes. Os resultados s\u00e3o:<\/p>\n
\n- Aumento de uroporfirina I e coproporfirina I urin\u00e1ria<\/li>\n
- Coproporfirina I fecal elevada<\/li>\n
- Fluoresc\u00eancia est\u00e1vel de gl\u00f3bulos vermelhos circulantes em exposi\u00e7\u00e3o aos raios UVA.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o tratamento para a porfiria eritropoi\u00e9tica cong\u00eanita?<\/span><\/h2>\nCEP persiste por toda a vida.<\/p>\n
Proteger a pele de todas as formas de luz do dia \u00e9 essencial para reduzir a dor, queima\u00e7\u00e3o, incha\u00e7o e coceira. Em ambientes internos, as l\u00e2mpadas incandescentes s\u00e3o mais adequadas do que as fluorescentes, e um filme protetor pode ser colocado nas janelas para reduzir a luz que causa a porfiria.<\/p>\n
\n- Muitos filtros solares n\u00e3o s\u00e3o eficazes porque as porfirinas reagem com a luz vis\u00edvel. Aqueles que cont\u00eam zinco e tit\u00e2nio ou maquiagem mineral podem fornecer prote\u00e7\u00e3o parcial.<\/li>\n
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Roupas de prote\u00e7\u00e3o solar s\u00e3o mais eficazes, incluindo camisas de mangas compridas de malha justa, cal\u00e7as compridas, chap\u00e9us de abas largas, bandanas e luvas.<\/li>\n
- Comprimidos suplementares de vitamina D devem ser tomados.<\/li>\n<\/ul>\n
Alguns pacientes foram ajudados por:<\/p>\n
\n- Altas doses de beta-caroteno, para absorver a energia da luz.<\/li>\n
- Cloroquina em baixa dose, para aumentar a excre\u00e7\u00e3o de porfirina<\/li>\n
- Transfus\u00e3o de sangue para suprimir a produ\u00e7\u00e3o de heme.<\/li>\n<\/ul>\n
Medula \u00f3ssea transplante<\/span> tem tido sucesso em alguns casos, embora os resultados de longo prazo ainda n\u00e3o estejam dispon\u00edveis. Atualmente, este tratamento \u00e9 experimental.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"O que \u00e9 porfiria eritropoi\u00e9tica cong\u00eanita? A porfiria eritropoi\u00e9tica cong\u00eanita (CSP) \u00e9 um dist\u00farbio metab\u00f3lico muito raro que afeta a s\u00edntese do heme, o pigmento contendo ferro que se liga\u2026<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6562","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6562","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6562"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6562\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6562"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6562"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6562"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}