<\/span><\/h2>\nA doen\u00e7a de Cowden \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria rara caracterizada por hamartomas<\/span> em v\u00e1rios tecidos, a doen\u00e7a de Cowden tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como 'Cowden s\u00edndrome<\/span>M\u00faltiplo 'Y' hamartoma<\/span> s\u00edndrome'.<\/p>\n<\/span>\nCut\u00e2neo<\/span> caracteristicas<\/span><\/h3>\nBenigno<\/span> hamartomas da pele e membrana mucosa<\/span> eles est\u00e3o presentes em quase todos os casos.<\/span><\/p>\n\n- Facial p\u00e1pulas<\/span> - cor de carne, com um topo plano seco ou verrugoso<\/span> P\u00e1pulas fibrosas de 1 a 5 mm e tricilemomas ao redor da boca, narinas e olhos.<\/li>\n
- Les\u00f5es orais: numerosas manchas esbranqui\u00e7adas de 1 a 3 mm nas gengivas e palato que se juntam para criar uma apar\u00eancia de paralelep\u00edpedos conhecida como papilomatose<\/span>.<\/li>\n
- \nAcral<\/span> queratose<\/span> - cor de carne ou ligeiramente pigmentado<\/span> P\u00e1pulas lisas ou verrugas na superf\u00edcie superior das m\u00e3os e p\u00e9s (em mais de 60% dos pacientes).<\/li>\n
- \nPalmoplantar<\/span> queratose escamoso<\/span> manchas nas palmas das m\u00e3os e plantas dos p\u00e9s (em aproximadamente 40% dos pacientes).<\/li>\n<\/ul>\n
Outras les\u00f5es cut\u00e2neas que ocorrem com menos frequ\u00eancia incluem <\/span>lipomas, neuromas e <\/span>hemangiomas<\/span>.<\/span><\/p>\nTipo 2 segmento<\/span> A doen\u00e7a de Cowden \u00e9 a associa\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a de Cowden a uma doen\u00e7a de Cowden nevo<\/span> quando voc\u00ea considera um tipo de epid\u00e9rmico<\/span> S\u00edndrome de Naevus.<\/p>\n\n<\/span>Doen\u00e7a de Cowden<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
P\u00e1pula facial<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
Queratose Acral<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
De perto<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas n\u00e3o cut\u00e2neas.<\/span><\/h3>\n\n- Anormalidades da tire\u00f3ide est\u00e3o presentes em aproximadamente 60% dos pacientes. Estes s\u00e3o geralmente crescimentos inofensivos, mas ocasionalmente podem ser cancer\u00edgenos.<\/li>\n
- Os tumores da mama s\u00e3o a associa\u00e7\u00e3o n\u00e3o cut\u00e2nea mais importante. A doen\u00e7a fibroc\u00edstica que produz n\u00f3dulos mam\u00e1rios benignos est\u00e1 presente em aproximadamente 75% em mulheres. Peito C\u00e2ncer<\/span> Ocorre em 20 a 36% dos pacientes.<\/li>\n
- P\u00f3lipos gastrointestinais e outras anormalidades est\u00e3o presentes em aproximadamente 72% dos pacientes.<\/li>\n
- O envolvimento do trato geniturin\u00e1rio pode incluir cistos e c\u00e2ncer de ov\u00e1rio.<\/li>\n
- Sistema nervoso central: a doen\u00e7a de Lhermitte-Duclos \u00e9 causada por um hamartoma do cerebelo (raro).<\/li>\n
- Anormalidades esquel\u00e9ticas, como cistos \u00f3sseos.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 a causa da doen\u00e7a de Cowden?<\/span><\/h2>\nA doen\u00e7a de Cowden \u00e9 devido a um dist\u00farbio anormal. PTEN<\/em> tumor<\/span> supressor gene<\/span> no cromossoma<\/span> 10q23. O produto da prote\u00edna PTEN controla o crescimento celular promovendo a morte celular normal. UMA muta\u00e7\u00e3o<\/span> sobre ele PTEN<\/em> O gene leva \u00e0 perda da fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna e resulta no crescimento excessivo de c\u00e9lulas que formam crescimentos hamartomatosos.<\/p>\nA s\u00edndrome de Cowden \u00e9 uma autoss\u00f4mico<\/span> Condi\u00e7\u00e3o dominante, o que significa que metade dos filhos de uma pessoa afetada tamb\u00e9m tem a s\u00edndrome.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a doen\u00e7a de Cowden?<\/span><\/h2>\nUm diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Cowden pode ser feito usando os crit\u00e9rios abaixo.<\/p>\n
\n\n\n| Crit\u00e9rios principais<\/th>\n | Crit\u00e9rios menores<\/th>\n<\/tr>\n |
\n\n\n- C\u00e2ncer de mama<\/li>\n
- C\u00e2ncer de tire\u00f3ide, especialmente folicular<\/span> tireoide carcinoma<\/span>\n<\/li>\n
- \nMacrocefalia<\/span> (cabe\u00e7a muito grande)<\/li>\n
- Doen\u00e7a de Lhermitte-Duclos<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n
\n\n- Outras les\u00f5es na tire\u00f3ide<\/li>\n
- Atraso mental<\/li>\n
- Hamartomas gastrointestinais<\/li>\n
- Doen\u00e7a fibroc\u00edstica da mama<\/li>\n
- Lipomas<\/li>\n
- Miomas<\/span><\/li>\n
- Tumores geniturin\u00e1rios<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
Hamartomas confinados \u00e0 pele e mucosa<\/span> a membrana atende aos crit\u00e9rios se:<\/p>\n\n- Seis ou mais p\u00e1pulas faciais est\u00e3o presentes, das quais tr\u00eas ou mais devem ser triquilemomas,<\/li>\n
- P\u00e1pulas orais e faciais membrana mucosa<\/span> papilomatose est\u00e3o presentes,<\/li>\n
- Papilomatose da mucosa oral e queratoses acrais est\u00e3o presentes, ou<\/li>\n
- Seis ou mais queratoses palmoplantares est\u00e3o presentes.<\/li>\n<\/ul>\n
O diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Cowden tamb\u00e9m pode ser feito quando houver:<\/p>\n | |