<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Crouzon \u00e9 caracterizada por uma variedade de sintomas de desenvolvimento e craniofaciais.<\/p>\n
\u00c9 um heredit\u00e1rio<\/span> condi\u00e7\u00e3o herdada em um autoss\u00f4mico<\/span> padr\u00e3o dominante (anormal gene<\/span> de um dos pais pode causar a s\u00edndrome). Tamb\u00e9m conhecida como doen\u00e7a de Crouzon, disostose craniofacial, craniostenose, s\u00edndrome de Apert-Crouzon, acrocefalosindactilia do tipo II, cefalosinodipaticamente de Vogt e trigorinofal\u00e2ngico. displasia<\/span><\/span>.<\/p>\nFoi descrito pela primeira vez por Crouzon em 1912.<\/p>\n
<\/span>Quem contrai a s\u00edndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Crouzon \u00e9 rara, embora ainda seja a s\u00edndrome da craniossinostose mais comum (onde as articula\u00e7\u00f5es fibrosas do cr\u00e2nio fecham prematuramente durante a inf\u00e2ncia).<\/p>\n
\n- Afeta 1 em cada 60.000 nascidos vivos.<\/li>\n
- Parece ser igualmente diagnosticado em pessoas de todas as ra\u00e7as e etnias.<\/li>\n
- \u00c9 frequentemente diagnosticado no nascimento ou na inf\u00e2ncia devido a caracter\u00edsticas faciais distintas.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>O que causa a s\u00edndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Crouzon \u00e9 geralmente causada por muta\u00e7\u00f5es<\/span> no fibroblastos<\/span> fator de crescimento<\/span> receptor<\/span> 2 (FGFR2<\/em>) gen. a FGFR3<\/em> gene tamb\u00e9m pode estar envolvido.<\/p>\n\n- Est\u00e1 muta\u00e7\u00e3o<\/span> sinaliza c\u00e9lulas imaturas para se tornarem c\u00e9lulas \u00f3sseas durante a embriog\u00eanese.<\/li>\n
- Uma hist\u00f3ria familiar da s\u00edndrome de Crouzon est\u00e1 presente em 50% casos.<\/li>\n
- Nos outros casos 50%, a s\u00edndrome \u00e9 espor\u00e1dica, como resultado de novas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Gen\u00e9tica da s\u00edndrome de Crouzon *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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S\u00edndrome de Crouzon2<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nAs caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome de Crouzon variam amplamente e variam de leve a grave. A principal caracter\u00edstica \u00e9 o fechamento prematuro da tampa do cr\u00e2nio e das suturas da base craniana e craniossinostose.<\/p>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas faciais<\/span><\/h3>\nOs recursos faciais distintos relacionados incluem:<\/p>\n
\n- Exoftalmia (protrus\u00e3o anormal do globo ocular)<\/li>\n
- Hipertelorismo (largura excessiva entre os olhos)<\/li>\n
- Maxila hipopl\u00e1sica (uma mand\u00edbula subdesenvolvida)<\/li>\n
- Prognatismo mandibular (protrus\u00e3o da mand\u00edbula inferior)<\/li>\n
- Um l\u00e1bio superior curto<\/li>\n
- Um nariz de pico.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Defeitos visuais<\/span><\/h3>\nDefeitos visuais associados \u00e0 s\u00edndrome de Crouzon incluem:<\/p>\n
\n- Ambliopia (escurid\u00e3o da vis\u00e3o sem altera\u00e7\u00e3o aparente nas estruturas oculares)<\/li>\n
- Ametropia (erro refrat\u00e1rio)<\/li>\n
- Estrabismo (incapacidade de atingir binocular<\/span> vis\u00e3o devido a desequil\u00edbrios musculares nos olhos). <\/li>\n<\/ul>\n
Esses defeitos visuais s\u00e3o causados por les\u00e3o na c\u00f3rnea, cachoeiras<\/span> (uma turva\u00e7\u00e3o da lente do olho ou da membrana transparente ao seu redor), atrofia<\/span> (deteriora\u00e7\u00e3o do nervo \u00f3ptico) e coloboma da \u00edris (um buraco na \u00edris).<\/p>\n<\/span>Outras caracter\u00edsticas<\/span><\/h3>\nOutros recursos associados \u00e0 s\u00edndrome de Crouzon incluem:<\/p>\n
\n- Fun\u00e7\u00e3o mental diminu\u00edda e risco aumentado intracraniano<\/span> press\u00e3o e convuls\u00f5es<\/li>\n
- Sintomas respirat\u00f3rios devido ao estreitamento da nasofar\u00edngeo<\/span> passo e desviado polpa<\/span> ou outras anormalidades estruturais<\/li>\n
- Perda auditiva e \/ ou M\u00e9ni\u00e8re<\/span> doen\u00e7a (dist\u00farbio do ouvido interno caracterizado por epis\u00f3dios de Vertigem<\/span>zumbido nos ouvidos, perda auditiva e press\u00e3o no ouvido) <\/li>\n
- Anormalidades esquel\u00e9ticas, incluindo fus\u00e3o da coluna vertebral.<\/li>\n<\/ul>\n
As principais dermatol\u00f3gicas placa<\/span> da s\u00edndrome de Crouzon \u00e9 acantose<\/span> nigricans, nos quais h\u00e1 espessamento, hiperpigmentado<\/span> pele com uma sensa\u00e7\u00e3o aveludada que afeta o pesco\u00e7o, o tronco e o rosto. Geralmente aparece no in\u00edcio da puberdade.<\/p>\n\n<\/span>Acanthosis nigricans *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Acanthosis nigricans<\/p>\n
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Acanthosis nigricans<\/p>\n
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Acanthosis nigricans<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Esses pacientes n\u00e3o apresentavam s\u00edndrome de Crouzon<\/address>\n<\/address>\n<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a s\u00edndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nCrouzon \u00e9 diagnosticado com seguran\u00e7a em uma crian\u00e7a com craniossinostose quando muta\u00e7\u00f5es no FGFR2<\/em> Genes s\u00e3o detectados. a genes<\/span> Os pais do indiv\u00edduo afetado tamb\u00e9m podem ser testados quanto ao mosaicismo (que possui c\u00e9lulas de dois ou mais tipos geneticamente diferentes). <\/p>\n\n
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<\/span>Como \u00e9 tratada a s\u00edndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nO tratamento padr\u00e3o para a s\u00edndrome de Crouzon inclui craniectomia precoce (remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica de uma por\u00e7\u00e3o do cr\u00e2nio) e reconstru\u00e7\u00e3o est\u00e9tica para ajudar a promover o crescimento facial normal.<\/p>\n
O atendimento multidisciplinar pode incluir avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica e cir\u00fargica e gerenciamento de sintomas. Isso pode incluir:<\/p>\n
\n- \nOftalmol\u00f3gico<\/span> tratamento da ambliopia, ametropia e estrabismo<\/li>\n
- Tratamento audiol\u00f3gico e miringotomia para perda auditiva.<\/li>\n
- Encaminhamento para tratamento da press\u00e3o intracraniana devido a hidrocefalia<\/span> (aumento do l\u00edquido cefalorraquidiano na cavidade craniana)<\/li>\n
- Traqueostomia (um incis\u00e3o<\/span> traqu\u00e9ia) para tratar a obstru\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas<\/li>\n
- Cirurgia ortod\u00f4ntica para tratar irregularidades nos dentes e maxilares.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o progn\u00f3stico da s\u00edndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nMelhorias nas t\u00e9cnicas cir\u00fargicas, especificamente na cirurgia craniofacial, aumentaram muito a qualidade de vida, as habilidades intelectuais e f\u00edsicas e a aceita\u00e7\u00e3o social de crian\u00e7as com s\u00edndrome de Crouzon.<\/p>\n
A vida \u00fatil das pessoas com s\u00edndrome de Crouzon \u00e9 geralmente normal, mas a mortalidade pode ocorrer devido \u00e0 obstru\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas, agudo<\/span> dificuldade respirat\u00f3ria ou aumento da press\u00e3o intracraniana.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Crouzon? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Crouzon se caracteriza por una variedad de s\u00edntomas craneofaciales y de desarrollo. Es un hereditario condici\u00f3n heredada en un autos\u00f3mico patr\u00f3n dominante (un…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6604","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6604","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6604"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6604\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6604"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6604"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6604"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}