<\/span><\/h2>\nLa hibridaci\u00f3n fluorescente in situ (FISH) se introdujo por primera vez a fines de la d\u00e9cada de 1980 y se ha convertido r\u00e1pidamente en una prueba citogen\u00e9tica diagn\u00f3stica bien conocida tanto en enfermedades cong\u00e9nitas como adquiridas. [5]. FISH tiene una resoluci\u00f3n mucho m\u00e1s alta que el cariotipo rutinario [3], especialmente cuando se usa en c\u00e9lulas interf\u00e1sicas [6].<\/p>\n
FISH utiliza sondas fluorescentes con secuencias de bases complementarias para localizar la presencia o ausencia de porciones espec\u00edficas de ADN en los cromosomas. [1,4]. La sonda y el ADN objetivo deben desnaturalizarse con calor o productos qu\u00edmicos para romper los enlaces de hidr\u00f3geno en el ADN y permitir que se produzca la hibridaci\u00f3n una vez que se mezclan las 2 muestras. [6]. Las sondas fluorescentes forman nuevos enlaces de hidr\u00f3geno con sus pares de bases complementarias en el ADN, y esto se puede detectar mediante microscop\u00eda. [6].<\/p>\n
FISH se usa com\u00fanmente para detectar deleciones o translocaciones cromos\u00f3micas espec\u00edficas asociadas con pedi\u00e1trico<\/span> condiciones o c\u00e1nceres [1]. Los ejemplos incluyen la eliminaci\u00f3n del cromosoma 22 en el s\u00edndrome de DiGeorge y la translocaci\u00f3n<\/span> de parte de un gene<\/span> en el cromosoma 22 y 9 en cr\u00f3nico<\/span> mieloide<\/span> leucemia<\/span> [1].<\/p>\nFISH tambi\u00e9n se usa para melanoc\u00edtico<\/span> lesiones para distinguir at\u00edpico<\/span> melanoc\u00edtico naevi<\/span> (por ejemplo, Spitz nevo<\/span>) desde maligno<\/span> melanoma<\/span>. Agregue una breve descripci\u00f3n de este uso y otros relevantes para la dermatolog\u00eda.<\/p>\n\n<\/span>Hibridaci\u00f3n fluorescente in situ en melanoma infantil<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Melanoma infantil FISH patolog\u00eda<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>\nHibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa<\/span><\/h2>\nLa hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa (CGH) es un m\u00e9todo de molecular<\/span> prueba citogen\u00e9tica que detecta variantes de n\u00famero de copias cromos\u00f3micas sin la necesidad de cultivo celular [7]. Primero fue desarrollado para identificar tales cambios en tumores [7,8].<\/p>\nCGH usa 2 genomas; la muestra de prueba y un controlar<\/span>, los cuales est\u00e1n marcados con fluorescencia para diferenciar entre los dos [8]. Las dos muestras se desnaturalizan y se mezclan juntas, lo que permite la hibridaci\u00f3n de los cromosomas metaf\u00e1sicos. La intensidad de la se\u00f1al fluorescente del ADN de prueba marcado en relaci\u00f3n con el ADN de control se puede representar a lo largo de cada cromosoma, lo que muestra la p\u00e9rdida o ganancia de material gen\u00e9tico y permite la identificaci\u00f3n de cualquier n\u00famero de copia. [8].<\/p>\nCGH difiere de otros m\u00e9todos de prueba citogen\u00e9tica en que no se basa en un objetivo espec\u00edfico, ni requiere conocimiento previo de la regi\u00f3n bajo examen [8]. En cambio, CGH puede escanear r\u00e1pidamente un todo genoma<\/span> para estos desequilibrios cromos\u00f3micos [8] y es \u00fatil en casos donde no se conoce el diagn\u00f3stico. Una limitaci\u00f3n de CGH es el tama\u00f1o de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que puede identificar, la resoluci\u00f3n de CGH es pobre en aproximadamente 5\u201310 megabases [8].<\/p>\n\n<\/span>Hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Protocolo de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa de matriz<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1ndo se usa este m\u00e9todo en dermatolog\u00eda?<\/span><\/h2>\nMicroarray CGH utiliza una t\u00e9cnica similar a CGH pero proporciona una resoluci\u00f3n mucho m\u00e1s alta al usar microarrays<\/span> [8]. Peque\u00f1as secciones de ADN se utilizan como objetivos para el an\u00e1lisis; estas secciones est\u00e1n inmovilizadas en s\u00f3lido<\/span> apoyo [8]. Como en CGH, la muestra de ADN y el control est\u00e1n marcados con fluorescencia para diferenciarlos. Las muestras se mezclan y se agregan al microarray donde compiten para unirse a las sondas en el microarray [8]. Se puede evaluar la intensidad de las diferentes se\u00f1ales fluorescentes y se identifican las peque\u00f1as ganancias o p\u00e9rdidas dentro del ADN. Una desventaja del microarray CHG es que no puede detectar cambios estructurales cromos\u00f3micos equilibrados, como translocaciones equilibradas o inversiones. [1]. <\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1ndo se indican las pruebas citogen\u00e9ticas?<\/span><\/h2>\nLas pruebas citogen\u00e9ticas se usan cuando se sospecha una anomal\u00eda gen\u00e9tica.<\/p>\n
<\/span>\nPrenatal<\/span> pruebas en un embarazo de alto riesgo<\/span><\/h3>\nLas pruebas citogen\u00e9ticas se realizan en muestras obtenidas en el \u00fatero<\/span> v\u00eda amniocentesis<\/span> o por muestreo de vellosidades cori\u00f3nicas<\/span> para identificar a un feto con anomal\u00edas cromos\u00f3micas, como la trisom\u00eda 21 en el s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<\/span>Pruebas de diagn\u00f3stico<\/span><\/h3>\nLas pruebas citogen\u00e9ticas a menudo se usan en pediatr\u00eda en un intento de identificar la causa subyacente de los trastornos del desarrollo o defectos cong\u00e9nitos. Un diagn\u00f3stico puede ser un gran alivio para las familias de los ni\u00f1os afectados y permitir\u00e1 el asesoramiento sobre el manejo adecuado y pron\u00f3stico<\/span>.<\/p>\n<\/span>\nHematol\u00f3gico<\/span> c\u00e1ncer<\/span>
\n<\/span><\/h3>\nLas pruebas citogen\u00e9ticas se usan en c\u00e1nceres hematol\u00f3gicos como la leucemia mieloide cr\u00f3nica (LMC) donde una translocaci\u00f3n rec\u00edproca espec\u00edfica entre los cromosomas 22 y 9 da como resultado el cromosoma Filadelfia, que est\u00e1 presente en el 95% de los casos.<\/p>\n
<\/span>Cuales son los contraindicaciones<\/span> con pruebas citogen\u00e9ticas?<\/span><\/h2>\nNo hay contraindicaciones m\u00e9dicas para las pruebas citogen\u00e9ticas.<\/p>\n
Se debe obtener el consentimiento informado antes de organizar las pruebas. <\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los beneficios de las pruebas citogen\u00e9ticas?<\/span><\/h2>\nLas pruebas citogen\u00e9ticas pueden ofrecer diagn\u00f3stico y ayuda con el manejo a largo plazo de enfermedades relevantes. Tambi\u00e9n permite el asesoramiento gen\u00e9tico para los padres sobre el riesgo en futuros embarazos y, en algunos casos, gu\u00eda al genetista sobre si evaluar a otros miembros de la familia.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las desventajas de las pruebas citogen\u00e9ticas?<\/span><\/h2>\nDesafortunadamente, las pruebas citogen\u00e9ticas est\u00e1n limitadas por su resoluci\u00f3n. Los diferentes m\u00e9todos pueden identificar peque\u00f1as ganancias y p\u00e9rdidas de material gen\u00e9tico, as\u00ed como translocaciones m\u00e1s grandes, pero no permiten la prueba de un solo nucle\u00f3tido<\/span> variaciones que podr\u00edan contribuir a la condici\u00f3n del paciente. Tambi\u00e9n existe la posibilidad de que las pruebas citogen\u00e9ticas identifiquen otros cambios cromos\u00f3micos que no est\u00e1n necesariamente relacionados con la condici\u00f3n del paciente.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Qu\u00e9 son cromosomas? Los cromosomas llevan el gen\u00e9tico material de un organismo (re\u00e1cido eoxirribonucleico, ADN) Hay 23 pares de cromosomas en las c\u00e9lulas humanas. Estos cromosomas transportan toda la informaci\u00f3n…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6664","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6664","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6664"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6664\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6664"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6664"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6664"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}