predominante<\/span> en cauc\u00e1sicos de ascendencia europea y norteamericana.<\/p>\nLos hombres y las mujeres de cualquier edad se ven igualmente afectados por la paniculitis asociada con la deficiencia de alfa-1 antitripsina, y rara vez puede surgir en los ni\u00f1os. <\/p>\n
Como la deficiencia de alfa-1-antitripsina no se diagnostica correctamente, la verdadera predom\u00ednio<\/span> de paniculitis debido a la deficiencia de alfa-1-antitripsina es dif\u00edcil de determinar. Un estudio inform\u00f3 que la paniculitis afect\u00f3 al 0,9% de los homocigotos ZZ para la deficiencia de alfa-1-antitripsina.<\/p>\nLa paniculitis puede estar precedida por trauma<\/span>. Esto se debe a que una lesi\u00f3n provoca una mayor activaci\u00f3n de la proteasa y una cascada de inflamat\u00f3rio<\/span> eventos destinados a sanar la herida.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la deficiencia de alfa-1 antitripsina?<\/span><\/h2>\n<\/span>Gen\u00e9tica<\/span><\/h3>\nLa deficiencia de alfa-1-antitripsina generalmente se debe a un muta\u00e7\u00e3o<\/span> no cromossoma<\/span> 14)<\/p>\nLa deficiencia de alfa-1-antitripsina es un autoss\u00f4mico<\/span> trastorno co-dominante, lo que significa que dos versiones diferentes (alelos<\/span>) de un gene<\/span> se expresan en un individuo. Cada alelo<\/span> hace una prote\u00edna ligeramente diferente. Ambos alelos influyen en las caracter\u00edsticas y la gravedad de la enfermedad por deficiencia. <\/p>\nHay m\u00e1s de 90 alelos mutantes conocidos del gen alfa-1-antitripsina, y se clasifican en funci\u00f3n de su almid\u00f3n \u00e1cido. gel<\/span> movilidad (F = r\u00e1pido, M = medio, S = lento, Z = muy lento). Un nivel normal de una variante enzima<\/span> con actividad alterada tambi\u00e9n puede causar enfermedad cl\u00ednica.<\/p>\na gen\u00f3tipo<\/span> (de una persona gen\u00e9tico<\/span> maquillaje) y su combinaci\u00f3n de estos genes<\/span> Determinar el grado de la deficiencia. El genotipo normal es “MM” tiene un nivel normal de alfa-1-antitripsina. Los pacientes con dos genes “ZZ” (homocigotos) tienen un 85% de deficiencia de alfa-1-antitripsina. Este tipo es el m\u00e1s com\u00fanmente asociado con enfisema. <\/p>\n<\/span>\nPatog\u00eanese<\/span> <\/span><\/h3>\nLa alfa-1-antitripsina se produce principalmente en el h\u00edgado y regula varios proteol\u00edtico<\/span> enzimas<\/span> incluyendo tripsina, elastasa, quimotripsina, factor VIII, colagenasa y calicre\u00edna. La falta de antitripsina alfa-1 conduce a una mayor actividad de estas enzimas y localizado<\/span> Destrucci\u00f3n de tejidos.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?<\/span><\/h2>\nLa deficiencia de alfa uno antitripsina conduce a inflamaci\u00f3n y necrose<\/span> en varios \u00f3rganos<\/p>\n<\/span>Doen\u00e7a pulmonar <\/span><\/h3>\n\n- La alfa-1-antitripsina generalmente protege los pulmones de las enzimas elastasa producidas por neutr\u00f3filos<\/span><\/span>. <\/li>\n
- Cuando la alfa 1 antitripsina es deficiente, las enzimas elastasa pueden da\u00f1ar y cicatriz<\/span> tejido pulmonar que causa enfisema.<\/li>\n
- Asma, bronquiectasias y cr\u00f4nica<\/span> obstrutivo pulmonar<\/span> Las enfermedades tambi\u00e9n son m\u00e1s frecuentes.<\/li>\n
- La enfermedad pulmonar es mucho m\u00e1s grave en los fumadores que en los no fumadores con deficiencia de alfa-1 antitripsina.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Enfermedad del higado<\/span><\/h3>\n\n- La prote\u00edna anormal de alfa-1-antitripsina se acumula dentro de las c\u00e9lulas del h\u00edgado (hepatocitos<\/span>) y puede causar hepatite<\/span>.<\/li>\n
- La hepatitis puede presentarse con un abdomen hinchado, pierna edema<\/span> ou icter\u00edcia<\/span>.<\/li>\n
- La enfermedad del h\u00edgado se acelera al beber alcohol.<\/li>\n
- M\u00e1s tarde, se produce cirrosis (cicatrizaci\u00f3n del h\u00edgado).<\/li>\n
- Esto aumenta el riesgo de hepatocelular carcinoma<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Enfermedad pancre\u00e1tica <\/span><\/h3>\n\n- La elastasa es una enzima pancre\u00e1tica.<\/li>\n
- El aumento de elastasa debido a la deficiencia de alfa-1-antitripsina puede causar cr\u00f3nica pancreatite<\/span>.<\/li>\n
- La pancreatitis cr\u00f3nica conduce a esteatorrea, malabsorci\u00f3n, deficiencia de vitaminas (A, D, E, K, B12<\/sub>), diabetes y p\u00e9rdida de peso.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Enfermedad del ri\u00f1on<\/span><\/h3>\n\n- Glomerulonefritis membranoproliferativa<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Paniculite<\/span><\/h3>\nEn la enfermedad por deficiencia de alfa-1-antitripsina:<\/p>\n