\n| Kindler s\u00edndrome<\/span><\/td>\n | Padr\u00e3o misto ou m\u00faltiplos n\u00edveis dentro e abaixo da \u00e1rea da membrana basal<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Dentro de cada um desses tipos de EB, existem v\u00e1rios subtipos. Existem v\u00e1rios graus de gravidade que variam de leve a grave com cada tipo de EB. O consenso internacional sobre o diagn\u00f3stico e classifica\u00e7\u00e3o do CE resultou em recomenda\u00e7\u00f5es atualizadas (2014), baseadas em novos testes cl\u00ednicos e molecular<\/span> dados.<\/p>\n<\/span>Quem recebe epiderm\u00f3lise bolhosa?<\/span><\/h2>\nO EB \u00e9 uma doen\u00e7a herdada, o que significa que voc\u00ea herdou um ou dois EBs genes<\/span>. No autoss\u00f4mico<\/span> EB dominante, apenas um anormal gene<\/span> \u00c9 necess\u00e1rio expressar a doen\u00e7a. Isso significa que apenas um dos pais precisa carregar o gene EB. Por outro lado, autoss\u00f4mica recessiva<\/span> O EB herdado requer que voc\u00ea tenha dois genes do EB (um de cada progenitor) para ter a doen\u00e7a. Se uma pessoa tem um gene EB recessivo emparelhado com um gene normal, eles s\u00e3o chamados transportadora<\/span> e eu n\u00e3o tenho a doen\u00e7a.<\/p>\nA EB geralmente ocorre no momento ou logo ap\u00f3s o nascimento. Machos e f\u00eameas s\u00e3o igualmente afetados. Ocasionalmente, a EB pode ser leve o suficiente no nascimento para n\u00e3o ser aparente, e n\u00e3o \u00e9 at\u00e9 a crian\u00e7a crescer ou atingir a idade adulta antes de ser detectada.<\/p>\n \n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da epiderm\u00f3lise bolhosa?<\/span><\/h2>\n<\/span>Epiderm\u00f3lise bolhosa simples (EBS)<\/span><\/h3>\nPara mais detalhes, consulte Epiderm\u00f3lise bolhosa simples.<\/p>\n \n\n\n| Subtipos EBS<\/th>\n | Caracteristicas<\/th>\n<\/tr>\n | \n\nLocalizado<\/span> EBS
Anteriormente conhecido como Weber-Cockayne<\/td>\n | \n\n- A forma mais comum e localizada de EBS<\/li>\n
- As bolhas se desenvolvem nas m\u00e3os e nos p\u00e9s em resposta ao atrito.<\/li>\n
- Geralmente ocorre na inf\u00e2ncia quando a crian\u00e7a come\u00e7a a engatinhar e andar<\/li>\n
- As feridas cicatrizam sem cicatrizes, mas pode haver espessamento da pele nas solas dos p\u00e9s e das palmas das m\u00e3os.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n\nGeneralizado<\/span> EBS
Anteriormente conhecido como Koebner<\/td>\n | \n\n- EBS generalizado, onde as bolhas se desenvolvem por todo o corpo, mas geralmente nas m\u00e3os, p\u00e9s e extremidades<\/li>\n
- Ocorre no nascimento ou no in\u00edcio da inf\u00e2ncia.<\/li>\n
- Pode haver um leve envolvimento de membranas mucosas<\/span> e unha<\/span>\n<\/li>\n
- Espessamento da pele e pratos<\/span> desenvolver em palmas e plantas<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nEBS grave generalizado
Anteriormente conhecido como Dowling Meara<\/td>\n | \n\n- Uma forma generalizada e grave de EBS<\/li>\n
- Presente ao nascimento com bolhas no rosto, tronco e membros<\/li>\n
- A pele espessa pode causar calos que limitam ou interferem no movimento das articula\u00e7\u00f5es.<\/li>\n
- Unhas frequentemente afetadas<\/li>\n
- Pode afetar outros \u00f3rg\u00e3os, incluindo o interior da boca, o trato gastrointestinal e respirat\u00f3rio<\/li>\n
- \nEstendido<\/span> participa\u00e7\u00e3o pode causar a morte na inf\u00e2ncia, mas geralmente h\u00e1 uma melhora significativa com a idade<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>Epiderm\u00f3lise bolhosa de liga\u00e7\u00e3o (JEB)<\/span><\/h3>\nPara mais detalhes, consulte Jun\u00e7\u00e3o de epiderm\u00f3lise bolhosa.<\/p>\n \n\n\n| Subtipos JEB<\/th>\n | Caracteristicas<\/th>\n<\/tr>\n | \nJEB grave generalizado
Anteriormente conhecido como Herlitz<\/td>\n | \n\n- Uma forma generalizada e mais grave de JEB, onde as bolhas aparecem por todo o corpo e geralmente envolvem membranas mucosas e \u00f3rg\u00e3os internos<\/li>\n
- S\u00f3 pode se apresentar ao nascimento com uma \u00fanica bolha pequena, mas generaliza logo ap\u00f3s<\/li>\n
- Choro rouco ou tosse s\u00e3o indicativos de envolvimento dos \u00f3rg\u00e3os internos.<\/li>\n
- Complica\u00e7\u00f5es como infec\u00e7\u00e3o<\/span>, desnutri\u00e7\u00e3o e desidrata\u00e7\u00e3o geralmente levam \u00e0 morte prematura na inf\u00e2ncia<\/li>\n
- A maioria dos casos \u00e9 fatal nos primeiros 12 a 24 meses de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nIntermedi\u00e1rio generalizado JEB
Anteriormente conhecido como Non-Herlitz<\/td>\n | \n\n- Bolhas generalizadas e membrana mucosa<\/span> participa\u00e7\u00e3o presente no nascimento ou logo ap\u00f3s o nascimento<\/li>\n
- Couro cabeludo, unhas e dentes mais envolvidos<\/li>\n
- Complica\u00e7\u00f5es como infec\u00e7\u00e3o, desnutri\u00e7\u00e3o e desidrata\u00e7\u00e3o podem causar morte na inf\u00e2ncia, mas as que sobrevivem melhoram clinicamente com o aumento da idade.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>Epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica (DEB)<\/span><\/h3>\nPara mais detalhes, consulte Epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica.<\/p>\n \n\n\n| Subtipos DEB<\/th>\n | Caracteristicas<\/th>\n<\/tr>\n | \n| Deb generalizado dominante<\/td>\n | \n\n- Bolhas generalizadas presentes ao nascimento<\/li>\n
- As bolhas est\u00e3o localizadas nas m\u00e3os, p\u00e9s, cotovelos ou joelhos \u00e0 medida que a crian\u00e7a cresce e em resposta ao atrito.<\/li>\n
- Pequenas manchas brancas chamadas milia<\/span> frequentemente presente em locais cicatrizados mas cicatrizados<\/li>\n
- \n
EB com cong\u00eanito<\/span> aus\u00eancia de pele (<\/span>S\u00edndrome de Bart): aplasia<\/span> pele<\/span>les\u00f5es anormais na boca e nas unhas devido ao tipo anormal 7 col\u00e1geno<\/span> em ancoragem fibrilas<\/span>\n<\/li>\n- Voc\u00ea tamb\u00e9m pode ter bolhas no es\u00f4fago.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nDEB recessivo generalizado grave (R)
Anteriormente conhecido como Hallopeau-Siemens; e;
Intermedi\u00e1rio Generalizado do RDEB (anteriormente Hallopeau-Siemens)<\/td>\n | \n\n- Pode apresentar bolhas graves (RDEB generalizado grave) ou doen\u00e7a leve (RDEB intermedi\u00e1rio generalizado)\n<\/li>\n
- As bolhas graves generalizadas s\u00e3o mais comuns e envolvem grandes \u00e1reas de pele e mucosas.<\/li>\n
- As bolhas curam, mas com cicatrizes e deformidades que causam movimentos limitados, pois os dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s podem se fundir (m\u00e3os enluvadas)<\/li>\n
- Complica\u00e7\u00f5es como infec\u00e7\u00e3o, desnutri\u00e7\u00e3o e desidrata\u00e7\u00e3o podem causar morte na inf\u00e2ncia.<\/li>\n
- Aqueles que sobrevivem correm alto risco de desenvolver escamoso<\/span> c\u00e9lula carcinoma<\/span> (SCC) dentro cr\u00f4nica<\/span> EB ferido. O CEC parece e se comporta de maneira diferente no EB e em indiv\u00edduos n\u00e3o afetados. Portanto, um limiar baixo para a revis\u00e3o especializada dermatologista<\/span> Deve ser considerado.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>S\u00edndrome de Kindler<\/span><\/h3>\n\n\n\n| S\u00edndrome de Kindler<\/th>\n | Caracteristicas<\/th>\n<\/tr>\n | \n| S\u00edndrome de Kindler<\/td>\n | \n\n- Bolhas e fotossensibilidade<\/span> come\u00e7ando na inf\u00e2ncia ou na primeira inf\u00e2ncia<\/li>\n
- Gradual poikiloderma<\/span> (alterado pigmenta\u00e7\u00e3o<\/span>) e cut\u00e2neo<\/span> atrofia<\/span> (debilitante)<\/li>\n
- Bolhas relacionadas ao trauma nas m\u00e3os e nos p\u00e9s<\/li>\n
- Tamb\u00e9m pode desenvolver envolvimento das mucosas, anormalidades oft\u00e1lmicas e dent\u00e1rias.<\/li>\n
- Desenvolvimento inicial de act\u00ednico queratose<\/span><\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
Existem muitos outros subtipos de EB. A apresenta\u00e7\u00e3o e a gravidade do CE s\u00e3o afetadas por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas e \u00e0s vezes podem ser dif\u00edceis de classificar.<\/p>\n Aconselhamento gen\u00e9tico e pr\u00e9-natal<\/span> Os testes est\u00e3o dispon\u00edveis para EB em alguns centros e devem ser considerados.<\/p>\nEncaminhamento para apoio psicol\u00f3gico tamb\u00e9m deve ser considerado <\/span>para crian\u00e7as com EB e sua fam\u00edlia, especialmente para os subtipos mais graves.<\/p>\n<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a epiderm\u00f3lise bolhosa?<\/span><\/h2>\nNos subtipos dominantes de EB, onde \u00e9 conhecida uma \u00e1rvore geneal\u00f3gica informativa, geralmente \u00e9 aceit\u00e1vel que um dermatologista especialista fa\u00e7a um diagn\u00f3stico cl\u00ednico (com base nos sinais apresentados).<\/p>\n Testes de diagn\u00f3stico tamb\u00e9m est\u00e3o dispon\u00edveis em alguns pa\u00edses e incluem pele bi\u00f3psia<\/span> de um blister rec\u00e9m-induzido que sofre imunofluoresc\u00eancia<\/span> ant\u00edgeno<\/span> mapeamento (IFM) e transmiss\u00e3o eletr\u00f4nica microscopia<\/span> (MS) A an\u00e1lise de muta\u00e7\u00e3o (an\u00e1lise de sangue do gene), embora atualmente n\u00e3o seja considerada o teste diagn\u00f3stico de primeira linha, tamb\u00e9m est\u00e1 dispon\u00edvel em alguns pa\u00edses.<\/p>\nUm encaminhamento a um dermatologista ser\u00e1 necess\u00e1rio.<\/p>\n <\/span>Como \u00e9 avaliada a gravidade da epiderm\u00f3lise bolhosa?<\/span><\/h2>\nA gravidade do EB pode ser avaliada usando os seguintes sistemas de pontua\u00e7\u00e3o:<\/p>\n \n- Birmingham EB Score<\/li>\n
- EBDASI: \u00edndice de atividade e cicatrizes de EB<\/li>\n
- O iSCOREB: um instrumento para qualificar resultados cl\u00ednicos para pesquisa em EB<\/li>\n
- O QOLEB: avalia\u00e7\u00e3o da qualidade de vida no CE<\/li>\n<\/ul>\n
\n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Tratamento da epiderm\u00f3lise bolhosa<\/span><\/h2>\n<\/span>\ngeral<\/span><\/h3>\nN\u00e3o h\u00e1 cura para EB. No entanto, pesquisas significativas, incluindo terapia gen\u00e9tica e terapia celular, continuam com o objetivo de melhorar a qualidade de vida.<\/p>\n O tratamento mais atual \u00e9 sintom\u00e1tico. a prim\u00e1rio<\/span> O objetivo \u00e9 proteger a pele e parar de formar bolhas, promover a cura e prevenir complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\nComo o EB pode afetar muitas partes diferentes do corpo, geralmente \u00e9 necess\u00e1ria uma equipe de especialistas m\u00e9dicos para cuidados gerais. Quando necess\u00e1rio, o tratamento com atual<\/span> O seu m\u00e9dico pode prescrever medicamentos para ajudar na cura ou prevenir complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\nA seguir, s\u00e3o apresentadas algumas medidas gerais usadas no atendimento a um paciente com EB.<\/p>\n \n- Evite atividades indutoras de atrito na pele. Isso inclui o gerenciamento de beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas: t\u00e9cnicas alternativas de gerenciamento s\u00e3o facilmente aprendidas por um profissional de sa\u00fade treinado.<\/li>\n
- Mantenha um ambiente fresco e evite o superaquecimento.<\/li>\n
- Use almofadas de espuma ou pele de carneiro para ajudar a reduzir o atrito em m\u00f3veis como camas, cadeiras e assentos de seguran\u00e7a para beb\u00eas.<\/li>\n
- Escolha roupas (incluindo fraldas) e cal\u00e7ados leves, livres de costuras ou detalhes irritantes (por exemplo, z\u00edperes e el\u00e1stico apertado).<\/li>\n
- Perfure, drene e cubra as bolhas para promover a cura (isso s\u00f3 deve ser feito por uma pessoa que tenha recebido treinamento em tratamento de feridas)<\/li>\n
- Muitas fitas adesivas e curativos tradicionais podem n\u00e3o ser adequados para pessoas com EB, especialmente aquelas com formas mais graves (por exemplo, RDEB), pois sua remo\u00e7\u00e3o pode causar trauma adicional \u00e0 pele. Recomenda-se o uso de produtos avan\u00e7ados para tratamento de feridas, como fitas e curativos de silicone de baixa ades\u00e3o. No entanto, a engenhosidade pelo uso de elementos prontamente dispon\u00edveis, como a aplica\u00e7\u00e3o de lubrifica\u00e7\u00e3o adicional (por exemplo, \u00f3leo de vaselina \/ parafina) em alguns curativos tradicionais, \u00e9 \u00fatil.<\/li>\n
- Quando o EB afeta outras partes do corpo, v\u00e1rios cuidados e tratamentos s\u00e3o adotados. Por exemplo, uma dieta branda quando o es\u00f4fago est\u00e1 envolvido ou usa amaciadores para constipa\u00e7\u00e3o, ou se o paciente tem bolhas anais.<\/li>\n
- As diretrizes de pr\u00e1tica cl\u00ednica est\u00e3o dispon\u00edveis no site internacional da DEBRA *, incluindo cuidados de sa\u00fade bucal, feridas, controle da dor, C\u00e2ncer<\/span> Administra\u00e7\u00e3o.<\/li>\n
- Mais apoio e informa\u00e7\u00f5es dos profissionais de sa\u00fade e dos afetados pelo EB:\n
\n- A DEBRA (Associa\u00e7\u00e3o de Pesquisa para Epiderm\u00f3lise Bolhosa Distr\u00f3fica) Internacional possui mais de 50 grupos membros em todo o mundo.<\/li>\n
- Eb-Clinet \u00e9 uma rede cl\u00ednica ou centros de EB e especialistas em todo o mundo.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa? La epiderm\u00f3lisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y mucoso membranas Estos pueden ocurrir…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6698","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6698","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6698"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6698\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6698"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6698"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6698"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | | | | | | |