<\/span><\/h2>\nA alcapton\u00faria \u00e9 uma doen\u00e7a rara gen\u00e9tico<\/span> doen\u00e7a caracterizada pela passagem da urina que fica preta quando deixada de p\u00e9. O mais cedo placa<\/span> A condi\u00e7\u00e3o geralmente \u00e9 uma mancha escura encontrada nas fraldas ou fraldas dos beb\u00eas.<\/p>\nO sinal mais \u00f3bvio em adultos \u00e9 uma descolora\u00e7\u00e3o espessa e azul-preta da cartilagem da orelha. Essa descolora\u00e7\u00e3o azul-preta de tecido conjuntivo<\/span> (incluindo ossos, cartilagem e pele) causados \u200b\u200bpor dep\u00f3sitos amarelos ou ocres pigmento<\/span> \u00e9 chamado ocronose.<\/p>\n<\/span>O que causa alcapton\u00faria e ocronose?<\/span><\/h2>\nA alcapton\u00faria \u00e9 uma autoss\u00f4mico<\/span> dist\u00farbio recessivo herdado, o que significa que duas altera\u00e7\u00f5es anormais genes<\/span> (um de cada pai) \u00e9 necess\u00e1rio para ter a doen\u00e7a. O defeito faz com que o corpo produza quantidades insuficientes de enzima<\/span> chamado \u00e1cido homogent\u00edsico oxidase. Essa enzima normalmente decomp\u00f5e uma t\u00f3xico<\/span> subproduto da tirosina metabolismo<\/span> chamado \u00e1cido homogent\u00edsico. Embora parte disso seja excretada na urina, pequenas quantidades permanecem no corpo e se depositam lenta e progressivamente nos ossos e cartilagens, onde se torna uma pigmentado<\/span> material polim\u00e9rico<\/p>\nA Ocronose tamb\u00e9m pode ser causada por agentes externos. Estes podem incluir:<\/p>\n
\n- Medicamentos como quinacrina e quinina.<\/li>\n
- Dep\u00f3sitos de fenol (\u00e1cido carbox\u00edlico), usados no passado para tratar pernas \u00falceras<\/span>\n<\/li>\n
- Raramente, uso excessivo de hidroquinona (neste caso, a cartilagem n\u00e3o \u00e9 afetada).<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Gen\u00e9tica da alcapton\u00faria *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da alcapton\u00faria e ocronose?<\/span><\/h2>\nA maioria dos pacientes n\u00e3o apresenta nenhum sintoma durante a inf\u00e2ncia ou o in\u00edcio da idade adulta, e \u00e9 somente at\u00e9 os 40 anos que outros sinais da doen\u00e7a come\u00e7am a aparecer. Um dos primeiros sinais \u00e9 o espessamento da cartilagem do ouvido (o pinna se sente visivelmente espessado e flex\u00edvel). Al\u00e9m disso, a pele adquire uma cor preto azulado. A cera \u00e9 geralmente marrom avermelhado ou preto azeviche. Gradualmente, os pacientes experimentam dores nas articula\u00e7\u00f5es, levando a artropatia<\/span> (doen\u00e7a articular caracterizada por incha\u00e7o e aumento dos ossos). Muitas partes do corpo s\u00e3o afetadas devido ao ac\u00famulo de dep\u00f3sitos de pigmentos nos ossos e cartilagens.<\/p>\n\n- Os ossos e cartilagens da regi\u00e3o lombar, joelhos, ombros e quadris s\u00e3o os mais afetados. Primeiro, os pacientes experimentam dores lombares r\u00edgidas, seguidas de dores nos joelhos, ombros e quadris pelos pr\u00f3ximos 10 anos. A cartilagem se torna quebradi\u00e7a e pode quebrar facilmente. Em alguns casos, isso leva a les\u00f5es na coluna vertebral, como discos intervertebrais prolapsos.<\/li>\n
- Dep\u00f3sitos ao redor da traqu\u00e9ia (traqu\u00e9ia), laringe<\/span> (caixa vocal) e br\u00f4nquios (passagens a\u00e9reas para os pulm\u00f5es) podem causar falta de ar e falta de ar.<\/li>\n
- Dep\u00f3sitos ao redor do cora\u00e7\u00e3o e vasos sangu\u00edneos<\/span> pode calcificar (endurecer) e levar a ateroscler\u00f3tico<\/span> pratos<\/span> (pontos dif\u00edceis nas art\u00e9rias).<\/li>\n
- \nPigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> do escler\u00f3tico<\/span> do olho geralmente ocorre cedo. Isso n\u00e3o afeta a vis\u00e3o, mas aparece como dep\u00f3sitos marrons ou cinza na superf\u00edcie do olho.<\/li>\n
- Altera\u00e7\u00f5es na cor da pele s\u00e3o mais evidentes em \u00e1reas expostas ao sol e onde as gl\u00e2ndulas sudor\u00edparas est\u00e3o localizadas. As \u00e1reas mais afetadas incluem bochechas, testa, axilas e regi\u00f5es genitais. A pele assume uma descolora\u00e7\u00e3o manchada azul-preta. Verificou-se que o suor produzido mancha as roupas. Algumas vezes unha<\/span> pode ser afetado e mudar sua cor marrom distinta.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Ocronose ap\u00f3s uso prolongado de hidroquinona<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Ocronose ap\u00f3s uso prolongado de hidroquinona<\/p>\n
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Ocronose ap\u00f3s uso prolongado de hidroquinona<\/p>\n
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Dermatoscopia de ocronose<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Qual \u00e9 o tratamento para a alcapton\u00faria?<\/span><\/h2>\nA alcapton\u00faria \u00e9 uma doen\u00e7a ao longo da vida. N\u00e3o h\u00e1 cura para a doen\u00e7a. Se a alcapton\u00faria for diagnosticada no in\u00edcio da vida, \u00e9 razo\u00e1vel que os pacientes tenham uma dieta pobre em prote\u00ednas. Isso reduz a ingest\u00e3o de amino\u00e1cidos<\/span> fenilalanina e tirosina, que por sua vez reduzem a quantidade de \u00e1cido homogent\u00edsico produzido. Embora n\u00e3o seja comprovado, isso pode prevenir ou minimizar complica\u00e7\u00f5es mais tarde na vida.<\/p>\nVerificou-se que a vitamina C diminui a convers\u00e3o do \u00e1cido homogent\u00edsico em dep\u00f3sitos polim\u00e9ricos na cartilagem e nos ossos. Recomenda-se uma dose de at\u00e9 1 g \/ dia para crian\u00e7as mais velhas e adultos. A nitisinona, um inibidor de enzima que medeia a forma\u00e7\u00e3o de \u00e1cido homogent\u00edsico, est\u00e1 sendo usada em tratamentos experimentais restritos.<\/p>\n
A expectativa de vida \u00e9 normal, embora os pacientes possam estar em maior risco de problemas card\u00edacos e exigir tratamentos cir\u00fargicos para problemas nas articula\u00e7\u00f5es da coluna, quadril, joelho e ombro.<\/p>\n
Ex\u00f3gena<\/span> cut\u00e2neo<\/span> Ocronose foi tratada com sucesso por Ser estar<\/span>.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la alcaptonuria y la ocronosis? La alcaptonuria es un raro gen\u00e9tico enfermedad que se caracteriza por el paso de orina que se vuelve negra cuando se deja en…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6851","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6851"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6851\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}