<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Cornelia de Lange \u00e9 rara, gen\u00e9tico<\/span> doen\u00e7a que afeta praticamente todos os sistemas do corpo e leva a Treinamento<\/span> d\u00e9ficits f\u00edsicos e cognitivos. A maioria das crian\u00e7as com essa s\u00edndrome \u00e9 diagnosticada no nascimento.<\/p>\nPossui outros nomes, como s\u00edndrome de Lange, s\u00edndrome de Amsterd\u00e3, s\u00edndrome de Brauchman-de Lange, an\u00e3o de Amsterd\u00e3, degenerativo<\/span> amstelodamensis typus e s\u00edndrome de Bruck-de Lange. Foi descrito pela primeira vez por Cornelia de Lange em 1933, embora Brauchman tenha escrito um caso semelhante em 1915.<\/p>\n<\/span>Quem contrai a s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Cornelia de Lange \u00e9 rara.<\/p>\n
\n- a incid\u00eancia<\/span> estimado em cerca de 1 em 10.000 a 30.000 nascidos vivos. Isso pode n\u00e3o ser totalmente preciso, pois a s\u00edndrome pode n\u00e3o ser diagnosticada quando seus sintomas s\u00e3o leves ou incomuns.<\/li>\n
- Afeta os dois sexos.<\/li>\n
- \u00c9 diagnosticada em pessoas de todas as ra\u00e7as e etnias. <\/li>\n
- A maioria dos pacientes n\u00e3o tem hist\u00f3rico familiar da s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>O que causa a s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Cornelia de Lange \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/p>\n
\n- A maioria dos casos se deve a muta\u00e7\u00e3o<\/span> de qualquer um dos cinco genes<\/span>: NIPBL<\/em>, SMC1A<\/em>, HDAC8<\/em>, RAD21<\/em> e SMC3<\/em>. Esses genes codificam as prote\u00ednas necess\u00e1rias para desenvolver a face e as extremidades antes do nascimento.<\/li>\n
- \nMuta\u00e7\u00f5es<\/span> nesses cinco genes, eles est\u00e3o ausentes no 30% dos casos investigados da s\u00edndrome de Cornelia de Lange. Como tal, os cientistas suspeitam que genes possam estar envolvidos al\u00e9m daqueles j\u00e1 identificados.<\/li>\n
- O padr\u00e3o de heran\u00e7a \u00e9 autoss\u00f4mico<\/span> padr\u00e3o dominante; isto \u00e9, um anormal gene<\/span> de um dos pais pode causar doen\u00e7as.<\/li>\n
- As muta\u00e7\u00f5es costumam ser espor\u00e1dicas, o que explica por que pode n\u00e3o haver hist\u00f3rico familiar registrado da s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Cornelia de Lange tem manifesta\u00e7\u00f5es complexas, que podem variar de leve a grave. Essas manifesta\u00e7\u00f5es incluem:<\/p>\n
\n- Anormalidades de crescimento e desenvolvimento, incluindo baixa taxa de natalidade, nanismo, defici\u00eancia intelectual (incluindo dificuldades de aprendizagem e atrasos de linguagem) e s\u00edndromes semelhantes ao autismo que afetam a socializa\u00e7\u00e3o e a comunica\u00e7\u00e3o.<\/li>\n
- Caracter\u00edsticas faciais distintas, como sin\u00f3fis (sobrancelhas estreitas no centro), nariz para cima, dentes irregulares, orelhas baixas e l\u00e1bios finos; uma fenda<\/span> paladar tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel<\/li>\n
- Anomalias nos membros, como falta de bra\u00e7os ou antebra\u00e7os, m\u00e3os e p\u00e9s pequenos e clinodactilia (incis\u00e3o no quinto dedo)<\/li>\n
- Problemas digestivos, como gastro-esof\u00e1gico<\/span> Refluxo<\/li>\n
- Cardiopatias, como defeitos do septo atrial ou tetralogia de Fallot<\/li>\n
- Problemas oculares, incluindo blefarite (inflama\u00e7\u00e3o<\/span> p\u00e1lpebra), ptose (p\u00e1lpebras ca\u00eddas) ou miopia (miopia).<\/li>\n<\/ul>\n
Os dist\u00farbios da pele encontrados na s\u00edndrome de Cornelia de Lange incluem:<\/p>\n
\n\n- \nPele<\/span> telangiectatica marmorata cong\u00eanita (descolora\u00e7\u00e3o de um padr\u00e3o de m\u00e1rmore roxo)<\/li>\n
- Dermatoglyphs proeminentes (impress\u00f5es digitais e sulcos nas palmas das m\u00e3os).<\/li>\n<\/ul>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Tez marmorata<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Tez marmorata<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nO diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Cornelia de Lange \u00e9 baseado nos achados cl\u00ednicos de seus sinais e sintomas caracter\u00edsticos, avaliados por um m\u00e9dico. Estudos gen\u00e9ticos podem ser realizados por laborat\u00f3rios especializados.<\/p>\n
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<\/span>Como \u00e9 tratada a s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nO tratamento da s\u00edndrome de Cornelia de Lange \u00e9 vital\u00edcio e pode ser complexo, com diferen\u00e7as dependendo de cada caso espec\u00edfico. O tratamento pode incluir:<\/p>\n
\n- \nPsiqui\u00e1trico<\/span> tratamento para problemas comportamentais ou cognitivos<\/li>\n
- Um plano educacional individualizado com os pais e a escola da crian\u00e7a para ajudar a resolver atrasos cognitivos e intelectuais.<\/li>\n
- Atendimento especializado multidisciplinar, que inclui uma equipe de cardiologistas, dentistas, oftalmologista<\/span>, audiologista, gastroenterologista e ortop\u00e9dico<\/span> cirurgi\u00e3o, dependendo das necessidades particulares da crian\u00e7a.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o progn\u00f3stico da s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nPacientes com s\u00edndrome de Cornelia de Lange podem sobreviver na idade adulta com cuidados e tratamento adequados. No entanto, eles s\u00e3o vulner\u00e1veis a v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es graves.<\/p>\n
Em uma revis\u00e3o de 295 casos dessa s\u00edndrome, as causas de morte, em ordem de frequ\u00eancia, inclu\u00edram:<\/p>\n
\n- Doen\u00e7a respirat\u00f3ria<\/li>\n
- Doen\u00e7a gastrointestinal<\/li>\n
- \nCong\u00eanita<\/span> anomalias<\/li>\n
- Doen\u00e7as do sistema nervoso<\/li>\n
- Acidentes<\/li>\n
- Septicemia<\/span><\/span><\/li>\n
- Doen\u00e7a card\u00edaca<\/li>\n
- C\u00e2ncer<\/span><\/li>\n
- \nRenal<\/span> doen\u00e7a.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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