<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay (KTS) es raro cong\u00e9nito<\/span> vascular<\/span> s\u00edndrome \u00f3seo que se caracteriza por una tr\u00edada de s\u00edntomas y caracter\u00edsticas; estos son:<\/p>\n\n- \nCapilar<\/span> vascular malformaci\u00f3n<\/span> (Puerto Mancha de vino)<\/li>\n
- \nVenoso<\/span> malformaci\u00f3n (p. ej., venas varicosas)<\/li>\n
- Miembro hipertrofia<\/span> (generalmente afecta solo una extremidad) [1,2].<\/li>\n<\/ul>\n
El s\u00edndrome tambi\u00e9n se llama s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay-Weber, s\u00edndrome de angio-osteohipertrofia e hipertrofia hemangiect\u00e1ctica.<\/p>\n\n<\/span>S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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S\u00edndrome de Klippel Trenaunay<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20,000-40,000 ni\u00f1os. Afecta a ambos sexos por igual y ocurre en todas las razas. [1]. Si bien ocurre principalmente de forma espor\u00e1dica, se han informado algunos casos heredados [3].<\/p>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\nSi bien la causa exacta del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay no est\u00e1 clara, varios genes<\/span> y se han identificado v\u00edas en su Patog\u00e9nesis<\/span>. Notablemente, PIK3CA<\/em> gene<\/span> mutaciones<\/span> se han detectado en algunos casos de s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay. PIK3CA<\/em> codifica para una subunidad de la fosfoinositida 3-quinasa enzima<\/span>, que participa en la c\u00e9lula proliferaci\u00f3n<\/span> y migraci\u00f3n. Las mutaciones de ganancia de funci\u00f3n pueden conducir a hipertrofia tisular en el hueso, Tejido suave<\/span>y vasos sanguineos<\/span> [2,4].<\/p>\nlos angiog\u00e9nico<\/span> gene VG5Q<\/em> tambi\u00e9n se ha implicado en el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay [5].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\n<\/span>Vascular capilar nevo<\/span>
\n<\/span><\/h3>\nUna o m\u00e1s malformaciones vasculares capilares (manchas de vino de Oporto) est\u00e1n presentes en la abrumadora mayor\u00eda de los pacientes con s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay y esta suele ser la primera caracter\u00edstica notable [1,2,6]. Com\u00fanmente, la malformaci\u00f3n capilar ocurre sobre el afectado hipertr\u00f3fica<\/span> extremidad, pero tambi\u00e9n puede estar presente en otros sitios. En raras ocasiones, el \u00e1rea afectada puede ampollarse y sangrar. [2].<\/p>\n<\/span>Malformaciones venosas<\/span><\/h3>\nLas venas varicosas son una caracter\u00edstica com\u00fan del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay. Tienden a ser m\u00e1s grandes que las venas varicosas normales y pueden ser dolorosas. Las venas varicosas pueden no estar presentes inicialmente. Por lo general, se vuelven notorios en la infancia, la ni\u00f1ez o la adolescencia posteriores. Las venas profundas tambi\u00e9n pueden verse afectadas, lo que aumenta el riesgo de desarrollar venas profundas. trombosis<\/span> (DVT) [1\u20133,6].<\/p>\nAdem\u00e1s, la formaci\u00f3n de venas puede ser at\u00edpico<\/span>, Resultando en lateral<\/span> venas o venas ci\u00e1ticas persistentes (inflamaci\u00f3n<\/span> en las venas que van desde la columna hasta las piernas), por ejemplo. El sangrado tambi\u00e9n puede ocurrir, lo que puede provocar sangrado del recto o sangre en la orina. [6\u20139].<\/p>\nLas malformaciones en el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay son de vasos de flujo lento, y no hay malformaciones arteriovenosas de flujo r\u00e1pido (grupos de vasos sangu\u00edneos que se unen entre las arterias y las venas). Los soplos (soplos causados \u200b\u200bpor el estrechamiento de las arterias) tienden a estar ausentes en el examen [8].<\/p>\n
<\/span>Hipertrofia de extremidades<\/span><\/h3>\nLa hipertrofia de las extremidades afecta a la extremidad inferior en la mayor\u00eda de los casos (alrededor del 95%), y el resto afecta a la extremidad superior. El agrandamiento de las extremidades es desproporcionado, con el ancho de la pierna ensanch\u00e1ndose m\u00e1s que la longitud, ya que la piel y los m\u00fasculos tienden a volverse m\u00e1s gruesos que otros sitios. La diferencia promedio en la longitud de las extremidades es de alrededor de 2 cm. La discrepancia en la longitud puede causar una marcha irregular, marcha inestable o dolor. El ni\u00f1o puede parecer tener escoliosis<\/span> [1\u20133,6,9].<\/p>\nCon menos frecuencia, puede ocurrir sindactilia o polidactilia (dedos o dedos de los pies adicionales).<\/span><\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\nLas posibles complicaciones del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay incluyen [1,2]:<\/span><\/p>\n\n- TVP debido a malformaciones de venas profundas<\/li>\n
- \nPulmonar<\/span> embolia<\/li>\n
- Celulitis<\/li>\n
- Linfedema<\/li>\n
- Hemorragia interna.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay se realiza cl\u00ednicamente cuando la tr\u00edada cl\u00e1sica de la mancha de vino de Oporto, las venas varicosas y la hipertrofia de las extremidades est\u00e1n presentes. Si bien se puede sospechar un diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay en un reci\u00e9n nacido cuando hay una mancha de vino de oporto, la confirmaci\u00f3n llega m\u00e1s tarde cuando otros s\u00edntomas se vuelven m\u00e1s aparentes [1\u20133].<\/p>\n
Las posibles pruebas de diagn\u00f3stico incluyen:<\/p>\n
\n- Imagen de resonancia magn\u00e9tica<\/span><\/li>\n
- Resonancia magnetica angiograf\u00eda<\/span>\n<\/li>\n
- \nTomograf\u00eda computarizada<\/span> (Connecticut<\/span>) o venograf\u00eda por TC<\/li>\n
- D\u00faplex a color ultrasonograf\u00eda<\/span>\n<\/li>\n
- \nUltrasonido<\/span> durante el embarazo [3,10].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Cu\u00e1l es el diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\nLas condiciones que pueden confundirse con el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay incluyen:<\/p>\n
\n- S\u00edndrome de Parkes Weber: se caracteriza por malformaciones arteriovenosas de flujo r\u00e1pido y f\u00edstulas<\/span> [8]<\/li>\n
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S\u00edndrome de Proteus: en el que generalmente no hay deformidades \/ caracter\u00edsticas obvias al nacer; El s\u00edndrome de Proteus se presenta m\u00e1s tarde con progresivo<\/span> y m\u00e1s generalizado<\/span> musculoesquel\u00e9tico<\/span> deformidades [11].<\/li>\n- Macrodistrofia lipomatosa: en esta forma de hipertrofia de extremidades, hay una ausencia de malformaciones vasculares de tejidos blandos y una falta de discrepancia en la longitud de las extremidades. [12].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\nNo existe una cura espec\u00edfica para el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay y, en general, la mayor\u00eda de los pacientes pueden tratarse de forma conservadora. Los tratamientos y procedimientos espec\u00edficos tambi\u00e9n se pueden usar para reducir los s\u00edntomas y prevenir complicaciones [1,6,10].<\/p>\n
<\/span>Tratamiento conservador<\/span><\/h3>\nLas medias de compresi\u00f3n a menudo se usan para controlar<\/span> los s\u00edntomas de las venas varicosas, alivian el dolor y la hinchaz\u00f3n, y previenen complicaciones como el sangrado (en cuyo caso se recomiendan ap\u00f3sitos, elevaci\u00f3n de piernas y descanso) [1,10].<\/p>\nSi la diferencia en la longitud de las piernas es peque\u00f1a (<2 cm), se pueden recomendar elevadores de zapatos para permitir que el ni\u00f1o camine m\u00e1s f\u00e1cilmente y prevenir la escoliosis compensatoria. La fisioterapia tambi\u00e9n puede ayudar a reducir la hinchaz\u00f3n en la extremidad afectada. [1,10].<\/p>\n
<\/span>Ligadura y pelado<\/span><\/h3>\nLa ligadura de las venas (la uni\u00f3n quir\u00fargica de las venas) se puede usar para tratar las venas varicosas junto con la extracci\u00f3n de venas. (Consulte la p\u00e1gina de DermNet NZ de Terapias venosas de las piernas). Este tratamiento no se recomienda en ni\u00f1os. [1,7,10].<\/p>\n
<\/span>Escleroterapia<\/span><\/h3>\nLa escleroterapia se refiere a la inyecci\u00f3n de un agente esclerosante en las venas para colapsarlas. Se usa para tratar las complicaciones que surgen de las venas varicosas, por lo que ya no se notan en la superficie de la piel. Se puede usar en ni\u00f1os despu\u00e9s de realizar exploraciones detalladas de las venas de la pierna. Generalmente se requieren varias sesiones de escleroterapia con meses de diferencia [1,7,10].<\/p>\n
Una variaci\u00f3n de este procedimiento es la escleroterapia con espuma, que consiste en inyectar un agente espumante (adem\u00e1s del esclerosante) en las venas [7].<\/p>\n
<\/span>\nL\u00e1ser<\/span> terapia<\/span><\/h3>\nLa terapia con l\u00e1ser se puede utilizar para tratar o manejar las manchas de vino de oporto, aunque de forma limitada. Tambi\u00e9n se usa para tratar peque\u00f1as venas varicosas y como auxiliar<\/span> para escleroterapia o endovascular ablaci\u00f3n<\/span> (vea abajo) [7,10].<\/p>\n<\/span>Ablaci\u00f3n t\u00e9rmica endovascular<\/span><\/h3>\nLas venas varicosas problem\u00e1ticas pueden cerrarse usando ondas de radio de alta frecuencia para crear calor local en la vena afectada. En general, esto se asocia con menos riesgos y una recuperaci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida en comparaci\u00f3n con la ligadura y la extracci\u00f3n. [7].<\/p>\n
<\/span>Epifisiodesis<\/span><\/h3>\nSi la asimetr\u00eda entre las piernas afectadas y no afectadas es mayor de 2 cm, se puede realizar una epifisiodesis para ralentizar el crecimiento en la pierna afectada. Este procedimiento consiste en fusionar prematuramente la placa de crecimiento de un hueso y debe sincronizarse correctamente para que coincida con la longitud de las piernas al final de la fase de crecimiento [6,7].<\/p>\n
Alternativamente, la pierna normal tambi\u00e9n se puede alargar quir\u00fargicamente para lograr el tama\u00f1o correspondiente [1].<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay?<\/span><\/h2>\nLos pacientes con s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay tienden a tener un buen desempe\u00f1o. Si bien no es una afecci\u00f3n potencialmente mortal y la mayor\u00eda de los pacientes terminan teniendo una vida normal, se requiere atenci\u00f3n continua. Esto es mejor proporcionado por un equipo multidisciplinario de dermat\u00f3logos, vasculares y ortop\u00e9dico<\/span> cirujanos y cirujanos generales [1,10]. Algunas personas pueden requerir asesoramiento para adaptarse a los aspectos cosm\u00e9ticos de la enfermedad. [3].<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Klippel-Tr\u00e9naunay? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay (KTS) es raro cong\u00e9nito vascular s\u00edndrome \u00f3seo que se caracteriza por una tr\u00edada de s\u00edntomas y caracter\u00edsticas; estos son: Capilar vascular malformaci\u00f3n…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6951","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6951","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6951"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6951\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6951"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6951"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6951"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}