malignidade<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\nLa ataxia-telangiectasia tambi\u00e9n se conoce como Louis-Bar s\u00edndrome<\/span>.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la ataxia telangiectasia?<\/span><\/h2>\nLa ataxia-telangiectasia es un autoss\u00f4mico<\/span> enfermedad recesiva en la cual una ataxia-telangiectasia gene<\/span> ha sido heredado de cada padre. Transportadoras<\/span> de ataxia-telangiectasia con un gen de ataxia-telangiectasia y un gen normal no muestran ning\u00fan s\u00edntoma de la enfermedad.<\/p>\nInactivar muta\u00e7\u00f5es<\/span> del gen ATM se encuentran en cromossoma<\/span> banda 11q22-23. El gen ATM codifica una prote\u00edna quinasa responsable de la ruptura de doble cadena DNA<\/span> reparaci\u00f3n en las c\u00e9lulas de Purkinje del cerebelo y en el cerebro, la piel y la conjuntiva endotelial<\/span> c\u00e9lulas.<\/p>\nUna forma variante rara de A-T causada por la inactivaci\u00f3n del gen MRE11 (11q21) se conoce como trastorno tipo A-T.<\/span><\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica de la ataxia-telangiectasia *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Ataxia Telangiectasia<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae ataxia-telangiectasia?<\/span><\/span><\/h2>\nLa ataxia-telangiectasia puede ocurrir en cualquier raza o sexo<\/span>. Tasas reportadas de incid\u00eancia<\/span> var\u00edan de 1 en 40,000 a 1 en 100,000 nacimientos. La incidencia de ataxia-telangiectasia es significativamente mayor cuando los padres son consangu\u00edneos, por ejemplo, en la poblaci\u00f3n beduina. <\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la ataxia-telangiectasia?<\/span><\/h2>\nLos ni\u00f1os con ataxia-telangiectasia parecen normales al nacer y no es hasta que aprenden a caminar a uno o dos a\u00f1os de edad cuando los s\u00edntomas se vuelven aparentes. los La gravedad de los signos y s\u00edntomas es variable.<\/span><\/p>\nLa ataxia resulta de progressivo<\/span> Degeneraci\u00f3n de una parte del cerebro llamada cerebelo. A los 10 u 11 a\u00f1os, la mayor\u00eda de los pacientes necesitar\u00e1n una silla de ruedas.<\/p>\nSignos y s\u00edntomas de progresivo neurol\u00f3gico <\/span>deterioro incluye:<\/p>\n\n- Una caminata inestable<\/li>\n
- Movimientos de payaso anormales y bruscos<\/li>\n
- Mala coordinaci\u00f3n de las extremidades <\/li>\n
- Discurso lento y arrastrado <\/li>\n
- Rasgos faciales aburridos, tristes y desatentos<\/li>\n
- Retraso del crecimiento<\/li>\n
- Dificultades de aprendizaje en un tercio de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n
La segunda manifestaci\u00f3n cl\u00ednica principal de la ataxia-telangiectasia es el desarrollo de telangiectasias. Por lo general, esto no ocurre hasta que el ni\u00f1o tiene entre 3 y 5 a\u00f1os y puede que no sea aparente hasta la adolescencia. El prominente vasos sangu\u00edneos<\/span> primero aparece alrededor de las esquinas de los ojos y luego se extiende a las orejas y las mejillas.<\/p>\nLos pacientes con ataxia-telangiectasia tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que los hace vulnerables a recurrentes seio<\/span> e infecciones bronquiales. Tambi\u00e9n corren un mayor riesgo de contraer c\u00e1ncer.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la ataxia-telangiectasia?<\/span><\/h2>\nLa sospecha cl\u00ednica de ataxia telangiectasia se respalda al encontrar:<\/span><\/p>\n\n- Aumentos en s\u00e9rum<\/span> niveles de alfafetoprote\u00edna (AFP)<\/li>\n
- \nCitogen\u00e9tica<\/span> el an\u00e1lisis puede ayudar a confirmar el diagn\u00f3stico (7; 14 transloca\u00e7\u00f5es<\/span>)<\/li>\n
- \nMolecular<\/span> diagn\u00f3stico. <\/li>\n<\/ul>\n
Si se sabe que uno de los padres tiene un gen ATM inactivador muta\u00e7\u00e3o<\/span>, pr\u00e9-natal<\/span> El diagn\u00f3stico puede llevarse a cabo.<\/span><\/p>\n\n
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<\/span>\nDiagn\u00f3stico diferencial<\/span> de ataxia-telangiectasia<\/span><\/h2>\nOtros trastornos hereditarios a considerar incluyen:<\/p>\n
\n- Ataxia de Friedreich<\/li>\n
- Ataxia oculomotora apraxia<\/li>\n
- \nFam\u00edlia<\/span> espinocerebeloso atrofia<\/span>\n<\/li>\n
- Gangliosidosis GM1 y GM2<\/li>\n
- Leucodistrofia metacrom\u00e1tica<\/li>\n
- Enfermedad de Krabbe<\/li>\n
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfExiste una cura y cu\u00e1l es el resultado a largo plazo?<\/span><\/h2>\nNo existe cura para la ataxia-telangiectasia. Actualmente no existe ning\u00fan tratamiento para retrasar la progresi\u00f3n de la enfermedad. El tratamiento de la ataxia-telangiectasia tiene como objetivo tratar los s\u00edntomas a medida que surgen, prevenir complicaciones y, lo m\u00e1s importante, brindar apoyo y educaci\u00f3n tanto a los pacientes como a sus familias. Esto puede incluir fisioterapia, logopedia y antibi\u00f3ticos para infec\u00e7\u00e3o<\/span>.<\/span><\/p>\nLa muerte generalmente ocurre en la adolescencia temprana o media, generalmente por infecci\u00f3n broncopulmonar, con menos frecuencia por malignidad o por una combinaci\u00f3n de ambos. Se informa que la edad media de muerte en ataxia-telangiectasia es de aproximadamente 20 a\u00f1os. La supervivencia m\u00e1s larga reportada es de 34 a\u00f1os.<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica es prometedora para el futuro.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es la ataxia?telangiectasia? La ataxia-telangiectasia es un trastorno multisist\u00e9mico hereditario raro que se caracteriza por: Ataxia (falta de coordinaci\u00f3n) Telangiectasias en la piel y los ojos Inmunodeficiencia combinada severa…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7379","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7379","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7379"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7379\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7379"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7379"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7379"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}