<\/span><\/h2>\nA epiderm\u00f3lise bolhosa (EB) \u00e9 um grupo de doen\u00e7as heredit\u00e1rias caracterizadas por les\u00f5es cut\u00e2neas com bolhas e mucosa<\/span> membranas Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente aparecem em atritos e locais menores trauma<\/span> como p\u00e9s e m\u00e3os. Em alguns subtipos, as bolhas tamb\u00e9m podem aparecer nos \u00f3rg\u00e3os internos, como es\u00f4fago, est\u00f4mago e vias a\u00e9reas, sem atrito aparente.<\/p>\n<\/span>O que \u00e9 epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nA epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica (DEB) \u00e9 caracterizada pelo local de forma\u00e7\u00e3o de bolhas na l\u00e2mina densa dentro do \u00e1rea da membrana basal<\/span> e o topo derme<\/span>. Causa generalizado<\/span> bolhas na pele e no interior membranas mucosas<\/span> e leva a cicatriz<\/span> Treinamento.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Quem recebe epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nEpiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica<\/span> \u00c9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria rara. Existem dois subtipos principais: autoss\u00f4mico<\/span> dominante epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica (BDED) <\/span>e autoss\u00f4mica recessiva<\/span> epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica (<\/span>RDEB)<\/span><\/span>. Esta \u00faltima \u00e9 a forma mais grave.<\/p>\n<\/span>Qual \u00e9 a causa da epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nDominante DEpiderm\u00f3lise bolhosa ytr\u00f3fica<\/span> \u00c9 causado por heterozigoto<\/span><\/em> muta\u00e7\u00e3o<\/span> no tipo VII col\u00e1geno<\/span> gene<\/span> (COL7A1<\/em>; 120120<\/span>) no cromossoma<\/span> 3p21.<\/span><\/p>\nRecessivo dEpiderm\u00f3lise bolhosa ytr\u00f3fica<\/span> \u00c9 devido ao homozigoto<\/span><\/em> ou composto<\/em> muta\u00e7\u00e3o heterozig\u00f3tica no gene que codifica o col\u00e1geno tipo VII (COL7A1<\/em>; 120 120) no cromossomo 3p21.<\/p>\n<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\n\n\n\n| Subtipos DEB<\/th>\n | Caracteristicas<\/th>\n<\/tr>\n |
\n| EB generalizado dominante (DEB)<\/td>\n | \n\n- Bolhas generalizadas presentes ao nascimento<\/li>\n
- Bolhas virar localizado<\/span> nas m\u00e3os, p\u00e9s, cotovelos ou joelhos \u00e0 medida que a crian\u00e7a cresce e em resposta ao atrito<\/li>\n
- Pequenas manchas brancas chamadas milia<\/span> frequentemente presente em locais cicatrizados mas cicatrizados<\/li>\n
- Bart s\u00edndrome<\/span>: aplasia<\/span> pele<\/span>, les\u00f5es na boca e anormal unha<\/span> devido ao col\u00e1geno tipo 7 anormal na ancoragem fibrilas<\/span>\n<\/li>\n
- Voc\u00ea tamb\u00e9m pode ter bolhas no es\u00f4fago.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nEB recessivo grave generalizado (RDEB)
Anteriormente conhecido como Hallopeau-Siemens; e;
Intermedi\u00e1rio Generalizado do RDEB (anteriormente Hallopeau-Siemens)<\/td>\n | \n\n- Pode apresentar bolhas graves (RDEB grave generalizado) ou doen\u00e7a leve (RDEB intermedi\u00e1rio generalizado)<\/li>\n
- As bolhas graves generalizadas s\u00e3o mais comuns e envolvem grandes \u00e1reas de pele e mucosas.<\/li>\n
- As bolhas curam, mas com cicatrizes e deformidades que causam movimentos limitados, pois os dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s podem se fundir (m\u00e3os de luva)<\/li>\n
- Complica\u00e7\u00f5es como infec\u00e7\u00e3o<\/span>, desnutri\u00e7\u00e3o e desidrata\u00e7\u00e3o podem causar morte na inf\u00e2ncia<\/li>\n
- Aqueles que sobrevivem correm grande risco de se desenvolver potencialmente perigoso. escamoso<\/span> c\u00e9lula carcinoma<\/span> (SCC) dentro cr\u00f4nica<\/span> EB ferido. O SCC parece e se comporta de maneira diferente no EB de indiv\u00edduos n\u00e3o afetados. Eles s\u00e3o encontrados em locais cobertos e crescem rapidamente. Apresentam-se como ulcerados ou querat\u00f3tico<\/span> n\u00f3dulos<\/span> e pratos<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n\n
<\/span>Epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica recessiva<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n \n  \n<\/div>\n Epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica recessiva<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica recessiva<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n <\/div>\n \n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Como \u00e9 diagnosticada a epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nNos subtipos dominantes da epiderm\u00f3lise bolhosa, onde \u00e9 conhecida uma \u00e1rvore geneal\u00f3gica informativa, geralmente \u00e9 aceit\u00e1vel que um especialista fa\u00e7a o diagn\u00f3stico cl\u00ednico. dermatologista<\/span> com base em sinais de apresenta\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n\n- Testes de diagn\u00f3stico tamb\u00e9m est\u00e3o dispon\u00edveis em alguns pa\u00edses e incluem pele bi\u00f3psia<\/span> de um blister rec\u00e9m-induzido que sofre imunofluoresc\u00eancia<\/span> ant\u00edgeno<\/span> mapeamento (IFM) e \/ ou transmiss\u00e3o de el\u00e9trons microscopia<\/span> (EM) An\u00e1lise mutacional (an\u00e1lise sangu\u00ednea de genes<\/span>), embora atualmente n\u00e3o seja considerado o teste de primeira linha, ele tamb\u00e9m est\u00e1 dispon\u00edvel em alguns pa\u00edses.<\/li>\n<\/ul>\n
O carcinoma de c\u00e9lulas escamosas na epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica \u00e9 diagnosticado por sua apar\u00eancia cl\u00ednica e \u00e9 apoiado por uma bi\u00f3psia.<\/p>\n <\/span>Qual \u00e9 o tratamento da epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nVer tratamento da epiderm\u00f3lise bolhosa - geral.<\/p>\n \n- Cigarrilha (prurido) pode ser um problema para pacientes com epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica; Estrat\u00e9gias como o umedecimento podem ajudar e evitar ambientes quentes.<\/li>\n
- Dominante epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica<\/span> (DDEB), o foco est\u00e1 na preven\u00e7\u00e3o e gerenciamento de bolhas. Refere-se \u00e0 pele, mas tamb\u00e9m pode incluir alimentos macios para reduzir esof\u00e1gico<\/span> bolhas<\/li>\n
- Em situa\u00e7\u00f5es recessivas graves epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica<\/span> (RDEB), \u00e9 necess\u00e1ria muita aten\u00e7\u00e3o \u00e0 pele e \u00e0s mucosas. Controle da dor, prurido<\/span>, infec\u00e7\u00e3o, cicatrizes e deformidades, desnutri\u00e7\u00e3o e anemia<\/span> todos desempenham um papel importante no tratamento di\u00e1rio de RDEB.<\/li>\n
- Os carcinomas de c\u00e9lulas escamosas s\u00e3o tratados cirurgicamente. Isso deve ser feito precocemente, pois os tumores s\u00e3o agressivos e muitas vezes metastatizados no momento do diagn\u00f3stico. Pode ser necess\u00e1ria amputa\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o resultado para pacientes com epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nA expectativa de vida n\u00e3o \u00e9 afetada no dominante epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica<\/span>. Em recessivo epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica<\/span>, a expectativa de vida melhorou significativamente devido ao manejo adequado e interven\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0s complica\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a, incluindo detec\u00e7\u00e3o e tratamento precoces do carcinoma de c\u00e9lulas escamosas (CEC).<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa? La epiderm\u00f3lisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y mucoso membranas Estos pueden ocurrir…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7457","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7457","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7457"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7457\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7457"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7457"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7457"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | |