<\/span><\/h2>\nLa epiderm\u00f3lisis ampollosa (EB) con ausencia cong\u00e9nita de piel se conoc\u00eda anteriormente como Bart s\u00edndrome<\/span>. Tambi\u00e9n se le conoce como ‘tipo VI aplasia<\/span> cutis<\/span> cong\u00e9nita y epiderm\u00f3lisis ampollosa ‘.<\/p>\nEB con ausencia cong\u00e9nita de piel<\/span> fue descrito originalmente por Bart en 1966 despu\u00e9s de observar a una familia con ausencia cong\u00e9nita de piel en la parte inferior de la pierna, extendido<\/span> ampollas que afectan la piel y mucoso<\/span> membranas y u\u00f1as distrofia<\/span> [1]. En 1986, Frieden propuso una clasificaci\u00f3n de la aplasia cutis cong\u00e9nita en la que las condiciones se clasificaron en nueve grupos seg\u00fan la ubicaci\u00f3n y la presencia de otras anomal\u00edas. [2]. El s\u00edndrome de Bart se clasific\u00f3 como aplasia cutis cong\u00e9nita tipo VI por su combinaci\u00f3n de una enfermedad cong\u00e9nita. localizado<\/span> ausencia de piel, epiderm\u00f3lisis ampollosa y distrofia ungueal.<\/p>\nEn 2014, un grupo de trabajo de expertos en EB sugiri\u00f3 una nueva clasificaci\u00f3n de EB basada en molecular<\/span> caracteristicas [3]. Sugirieron la sustituci\u00f3n de nombres ep\u00f3nimos con t\u00e9rminos descriptivos y recomendaron que el s\u00edndrome de Bart se conozca como EB con ausencia cong\u00e9nita de piel.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nLa EB con ausencia cong\u00e9nita de piel es rara y la exacta incidencia<\/span> es desconocido. La aplasia cutis cong\u00e9nita se observa en 1 a 2 de cada 10.000 nacimientos. [4].<\/p>\nLa EB con ausencia de piel cong\u00e9nita puede considerarse una forma rara de aplasia cutis cong\u00e9nita, pero se desconoce la proporci\u00f3n de aplasia cutis cong\u00e9nita que se puede clasificar como EB con ausencia cong\u00e9nita de piel.<\/p>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nEB con ausencia cong\u00e9nita de piel es un familiar<\/span> condici\u00f3n con un autos\u00f3mico<\/span> patr\u00f3n dominante de herencia. Tambi\u00e9n se han reconocido casos aislados. [5].<\/p>\nSus etiolog\u00eda<\/span> y Patog\u00e9nesis<\/span> Todav\u00eda son controvertidos. los gen\u00e9tico<\/span> anormalidad se ha asociado con cromosoma<\/span> 3 [6,7].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nLa EB con ausencia cong\u00e9nita de piel es una tr\u00edada cl\u00ednica.<\/p>\n
\n- Ausencia cong\u00e9nita de piel en las extremidades inferiores.<\/li>\n
- Cualquier tipo de EB en otra parte del cuerpo.<\/li>\n
- Cambios en las u\u00f1as, como la ausencia cong\u00e9nita de u\u00f1as<\/span> o distrofia ungueal.<\/li>\n<\/ol>\n
Las \u00e1reas de piel ausente son generalmente unilateral<\/span> e involucrar al medio<\/span> y \/ o dorsal<\/span> superficie de la extremidad inferior. Son bruscamente demarcado<\/span>, \u00e1reas rojas brillantes de ulceraci\u00f3n<\/span> que se extienden hacia arriba desde la superficie dorsal y medial del pie y la espinilla [8].<\/p>\nLa EB con ausencia cong\u00e9nita de piel tambi\u00e9n puede estar asociada con otras anomal\u00edas, como:<\/p>\n
\n- Atresia pil\u00f3rica<\/li>\n
- Desarrollo del o\u00eddo rudimentario<\/li>\n
- Nariz aplanada<\/li>\n
- Ra\u00edz nasal amplia<\/li>\n
- Ojos bien abiertos [5,8].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones de la epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nLas complicaciones de EB con ausencia cong\u00e9nita de piel incluyen infecci\u00f3n<\/span> y hemorragia<\/span>. Hipotermia, hipoglucemia<\/span>y los trastornos del equilibrio de l\u00edquidos pueden complicar defectos grandes [4,8].<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nLa EB con ausencia cong\u00e9nita de piel es un diagn\u00f3stico cl\u00ednico. Histologico<\/span> La evaluaci\u00f3n de la piel puede ayudar a confirmar el diagn\u00f3stico.<\/p>\nBiopsia<\/span> revela una ampolla subepid\u00e9rmica con una inflamatorio<\/span> infiltrado<\/span> en el dermis<\/span> [8]. En algunos casos, electr\u00f3n microscop\u00eda<\/span> hallazgos de separaci\u00f3n de la d\u00e9rmico<\/span>–epid\u00e9rmico<\/span> uni\u00f3n e interrupci\u00f3n de la basal<\/span> la l\u00e1mina es similar a la que se ve en la uni\u00f3n EB [9]. Otros estudios de caso han demostrado que la divisi\u00f3n en la piel est\u00e1 debajo de la l\u00e1mina densa en microscopio de electrones<\/span> [7].<\/p>\n<\/span>Cu\u00e1l es el diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para la epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nLos diagn\u00f3sticos diferenciales de EB con ausencia cong\u00e9nita de piel incluyen:<\/p>\n
\n- Otras formas de aplasia cutis cong\u00e9nita: la aplasia cutis es una rara anomal\u00eda cong\u00e9nita caracterizada por la ausencia de piel que ocurre con mayor frecuencia en el cuero cabelludo y la b\u00f3veda craneal. La profundidad de las lesiones puede variar desde superficial erosi\u00f3n<\/span> a ausencia de todas las capas de la piel. Hay nueve subtipos de aplasia cutis cong\u00e9nita; La EB con ausencia cong\u00e9nita de piel se ha descrito como tipo VI.<\/li>\n
- Otras formas de EB – EB es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por la formaci\u00f3n de ampollas debido al aumento de la piel y membrana mucosa<\/span> fragilidad<\/span>. Se han descrito cuatro tipos principales de EB seg\u00fan el nivel de la piel. escote<\/span> a nivel ultraestructural. Se clasifica adem\u00e1s en subtipos basados \u200b\u200ben herencia, hallazgos cl\u00ednicos y defectos moleculares.<\/li>\n
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S\u00edndrome de Adams-Oliver: el s\u00edndrome de Adams-Oliver es una condici\u00f3n rara caracterizada por aplasia cutis cong\u00e9nita del cuero cabelludo con transverso<\/span> defectos de las extremidades y manchas en la piel.<\/li>\n<\/ul>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nEl tratamiento de la EB con ausencia cong\u00e9nita de piel suele ser conservador. El objetivo es acelerar la curaci\u00f3n de las partes afectadas de la piel, prevenir infecciones u otras complicaciones y reducir el riesgo de cicatrices.<\/p>\n
Actual<\/span> antibacteriano ung\u00fcento<\/span> y los ap\u00f3sitos h\u00famedos son los pilares del tratamiento [8]. Profil\u00e1ctico<\/span> sist\u00e9mico<\/span> No se recomiendan antibi\u00f3ticos. Ocasionalmente, se puede necesitar una intervenci\u00f3n quir\u00fargica con un injerto de piel o reparaci\u00f3n de colgajo para un defecto grande [9].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado de la epiderm\u00f3lisis ampollosa con ausencia cong\u00e9nita de piel?<\/span><\/h2>\nEn general, el pron\u00f3stico<\/span> de EB con ausencia cong\u00e9nita de piel es bueno. La mayor\u00eda de los casos sanan bien en unos meses sin largo plazo. secuelas<\/span> [10].<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa con cong\u00e9nito ausencia de piel? La epiderm\u00f3lisis ampollosa (EB) con ausencia cong\u00e9nita de piel se conoc\u00eda anteriormente como Bart s\u00edndrome. Tambi\u00e9n se le conoce como…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7458","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7458","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7458"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7458\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7458"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7458"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7458"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}