<\/span><\/h2>\nLa neurofibromatosis (NF) es un gen\u00e9tico<\/span> trastorno que afecta el hueso Tecido macio<\/span>, piel y sistema nervioso. Las manifestaciones cl\u00ednicas aumentan con el tiempo.<\/p>\nAl menos 8 cl\u00ednicas diferentes fen\u00f3tipos<\/span> de NF han sido identificados. Se clasifica en 2 tipos distintos:<\/p>\n\n- Neurofibromatosis 1 (NF1)<\/li>\n
- Neurofibromatosis 2 (NF2).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Neurofibromatosis 1<\/span><\/h3>\nNF1 ocurre en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos. Tambi\u00e9n se conoce como enfermedad de von Recklinghausen. Se caracteriza por la presencia de:<\/p>\n
\n- 6 o m\u00e1s caf\u00e9 con leche macules<\/span> – marcas de nacimiento planas de color marr\u00f3n claro<\/li>\n
- Pecas en los pliegues de la piel. <\/li>\n
- Lisch n\u00f3dulos<\/span> en el iris del ojo<\/li>\n
- M\u00faltiplo neurofibromas<\/span> – tumores que cuelgan de la piel <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Neurofibromatosis 2<\/span><\/h3>\nNF2 ocurre en aproximadamente 1 de cada 50,000 nacimientos. Tambi\u00e9n se conoce como bilateral<\/span> neurofibromatosis ac\u00fastica o neurofibromatosis central. Se caracteriza por m\u00faltiples tumores y lesiones en el cerebro y la columna vertebral. cabo<\/span>. <\/p>\nSolit\u00e1rio neurofibroma<\/span> no est\u00e1 asociado con NF1 o NF2.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la neurofibromatosis?<\/span><\/h2>\nNF1 y NF2 ocurren como resultado de defectos en diferentes genes<\/span>.<\/p>\n\n- NF1 es causado por un muta\u00e7\u00e3o<\/span> en la neurofibromina gene<\/span> ubicado en la regi\u00f3n pericentrom\u00e9rica de cromossoma<\/span> 17)<\/li>\n
- NF2 es causado por una mutaci\u00f3n en el cromosoma 22.<\/li>\n<\/ul>\n
El gen mutado puede ser heredado de un padre que tiene NF por autoss\u00f4mico<\/span> transmisi\u00f3n dominante, o puede ser un gen fundador debido a la mutaci\u00f3n espont\u00e1nea. Un padre con NF tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen a cada uno de sus hijos.<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica de la neurofibromatosis 1 y 2 *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Neurofibromatosis Tipo 1<\/p>\n
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Neurofibromatosis Tipo 2<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas de la neurofibromatosis?<\/span><\/h2>\nEl alcance y la gravedad de las manifestaciones de NF var\u00edan mucho de persona a persona y var\u00edan dentro de la misma familia.<\/p>\n
<\/span>Neurofibromatosis 1<\/span><\/h3>\n<\/span>M\u00e1culas caf\u00e9 com leite<\/span><\/h4>\nLas m\u00e1culas caf\u00e9 con leche son parches claros, ovalados o de forma irregular, de color marr\u00f3n claro de m\u00e1s de 0,5 cm de di\u00e1metro. Pueden estar presentes al nacer y aumentar en n\u00famero durante los primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n
Aunque se pueden encontrar m\u00e1culas aisladas de caf\u00e9 con leche en muchas personas sin NF, las personas con m\u00e1s de 5 de ellas tienen una buena probabilidad de tener tambi\u00e9n NF1, particularmente si aparecen en la piel dentro de los primeros 5 a\u00f1os de vida.<\/p>\n
Se encuentran m\u00e1s de 5 m\u00e1culas caf\u00e9 con leche en 1.8% de los reci\u00e9n nacidos, 25-40% de ni\u00f1os y 14% de adultos con NF1.<\/p>\n
<\/span>Sardas<\/span><\/h4>\nPecas en las axilas tambi\u00e9n se conoce como Crowe placa<\/span> y es caracter\u00edstico de la neurofibromatosis tipo 1. Las pecas aparecen durante la pubertad, despu\u00e9s del desarrollo de m\u00e1culas caf\u00e9 con leche y antes de los neurofibromas. Tambi\u00e9n pueden aparecer en otros pliegues de la piel, como la ingle.<\/p>\n\n<\/span>Neurofibromatose<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Caf\u00e9-au-lait mark<\/p>\n
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Caf\u00e9-au-lait mark<\/p>\n
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Pecas en la axila<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>N\u00f3dulos de Lisch<\/span><\/h4>\nLos n\u00f3dulos de Lisch son peque\u00f1os tumores en el iris del ojo. Despu\u00e9s de la pubertad, los n\u00f3dulos de Lisch est\u00e1n presentes en el 97-100% de los pacientes con NF1. Cl\u00ednicamente, no causan ning\u00fan problema, pero ayudan a confirmar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n
<\/span>Neurofibromas <\/span><\/h4>\nLos neurofibromas est\u00e1n compuestos por c\u00e9lulas de Schwann, fibroblastos<\/span>, mast\u00f3citos<\/span>e vascular<\/span> componentes, y puede desarrollarse en cualquier punto a lo largo de un nervio. Son tres tipos: cut\u00e2neo<\/span>, subcut\u00e2neo<\/span>e plexiforme<\/span>. Los neurofibromas cut\u00e1neos y subcut\u00e1neos no son espec\u00edficos para la neurofibromatosis, pero los neurofibromas plexiformes solo se ven en NF1.<\/p>\n\n- \n
Los neurofibromas cut\u00e1neos son circunscrito<\/span>, n\u00f3dulos superficiales, suaves como botones marrones, rosados \u200b\u200bo de color piel con consistencia suave o firme. Ellos quiz\u00e1s tengan patognom\u00f3nico<\/span> invaginaci\u00f3n de ojal cuando se presiona con un dedo. No tienen maligno<\/span> potencial.<\/li>\n- Los neurofibromas subcut\u00e1neos son similares a los neurofibromas cut\u00e1neos, excepto que son de origen m\u00e1s profundo. Pueden causar localizado<\/span> dolor o ternura<\/li>\n
- Los neurofibromas plexiformes se presentan como masas similares a bolsas dentro de la piel. Nodular<\/span> neurofibromas plexiformes implican la dorsal<\/span> ra\u00edces nerviosas y difuso<\/span> los neurofibromas plexiformes son invasor<\/span> tumores que pueden afectar a todas las capas de piel, m\u00fasculo, hueso y vasos sangu\u00edneos<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Neurofibromatose<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
Neurofibroma<\/p>\n
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Neurofibromas<\/p>\n
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Neurofibroma plexiforme<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Ver m\u00e1s im\u00e1genes de neurofibromatosis …<\/p>\n
<\/span>Otras caracter\u00edsticas de NFI<\/span><\/h4>\nLa gravedad de la afectaci\u00f3n cut\u00e1nea en NF1 no es un indicador de la extensi\u00f3n de la enfermedad, ya que las manifestaciones internas son comunes y a menudo son m\u00e1s graves. Los problemas en otras partes del cuerpo incluyen:<\/p>\n
\n- \nMalforma\u00e7\u00e3o<\/span> de los huesos largos (debajo de la rodilla y el codo) y la curvatura de la columna vertebral (escoliose<\/span>)<\/li>\n
- Baja estatura y deficiencia de hormona de crecimiento<\/li>\n
- Dificultades de aprendizaje (problemas del habla) y problemas de comportamiento (25\u201340% tienen discapacidades de aprendizaje, 5\u201310% pueden tener retraso mental)<\/li>\n
- Tumores en el nervio \u00f3ptico; estos pueden causar p\u00e9rdida visual<\/li>\n
- Hipertensi\u00f3n arterial y otros problemas de sangre.<\/li>\n
- Tumores en la columna vertebral y el cerebro; estos aumentan el riesgo de epilepsia<\/li>\n
- Tumores o lesiones en el tracto gastrointestinal que pueden causar sangrado u obstrucci\u00f3n.<\/li>\n
- Defectos auditivos.<\/li>\n<\/ul>\n
Aunque la mayor\u00eda de los tumores son benigno<\/span> (no canceroso), se estima que una persona con NF1 tiene un riesgo 3 a 15% mayor de desarrollar tumores cancerosos.<\/p>\n<\/span>Neurofibromatosis 2<\/span><\/h3>\nNF2 no tiene tantos signos externos como NF1. Se caracteriza por m\u00faltiples tumores y lesiones en el cerebro y la m\u00e9dula espinal. El primero sintoma<\/span> generalmente es la p\u00e9rdida auditiva debido a un tumor<\/span> creciendo en uno o ambos auditivos nervos<\/span>. A menudo esto no es evidente hasta finales de la adolescencia o principios de los a\u00f1os 20.<\/p>\nLos tumores en NF2 suelen ser benignos. Pero el agrandamiento benigno del tumor en el cerebro y la m\u00e9dula espinal puede interferir con las funciones vitales. <\/p>\n
<\/span>Seguimiento para pacientes con neurofibromatosis<\/span><\/h2>\nEl papel principal para el seguimiento es monitorear el desarrollo de tumores e intervenir cuando sea necesario.<\/p>\n
\n- Los ni\u00f1os sanos con NF deben ser seguidos y examinados cada 6-12 meses por un pediatra.<\/li>\n
- Aquellos con s\u00edntomas y signos oculares deben ser evaluados y monitoreados por un oftalmologista<\/span>.<\/li>\n
- Los defectos auditivos deben ser evaluados y controlados por un otorrinolaring\u00f3logo (ENT).<\/li>\n
- Un neur\u00f3logo puede necesitar examinar al paciente con cualquier neurol\u00f3gico <\/span>s\u00edntomas y signos como torpeza, entumecimiento o debilidad.<\/li>\n<\/ul>\n
Im\u00e1genes con ultrassom<\/span> varreduras, Connecticut<\/span> varreduras e Resson\u00e2ncia magn\u00e9tica<\/span> se puede organizar para determinar el sitio de cualquier tumor sospechoso. <\/p>\n<\/span>Que tratamento est\u00e1 dispon\u00edvel?<\/span><\/h2>\nNo hay cura para la NF. <\/p>\n
Los neurofibromas que se vuelven grandes y dolorosos pueden cortarse para reducir el riesgo de malignidade<\/span> y otras complicaciones La deformidad facial puede mitigarse mediante cirug\u00eda est\u00e9tica (pl\u00e1stica).<\/p>\nEl asesoramiento gen\u00e9tico y la educaci\u00f3n sobre NF es importante. Una preocupaci\u00f3n que no debe pasarse por alto es el riesgo de aislamiento o soledad en personas con NF. Las personas con NF a menudo est\u00e1n ansiosas por complicaciones futuras y, a veces, las lesiones desfigurantes pueden conducir a la retirada de la sociedad.<\/p>\n
Gerenciou molecular<\/span> Las terapias son prometedoras para el tratamiento futuro de la neurofibromatosis.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es neurofibromatosis? La neurofibromatosis (NF) es un gen\u00e9tico trastorno que afecta el hueso Tejido suave, piel y sistema nervioso. Las manifestaciones cl\u00ednicas aumentan con el tiempo. Al menos 8…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7477","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7477","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7477"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7477\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7477"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7477"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7477"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}