\nO que \u00e9 incontinentia pigmenti?<\/span><\/p>\nA incontin\u00eancia pigmentar \u00e9 uma doen\u00e7a rara. gen\u00e9tico<\/span> condi\u00e7\u00e3o caracterizada pela pele, olhos, dentes e sistema nervoso central (CNS<\/span>) anormalidades. As les\u00f5es cut\u00e2neas caracter\u00edsticas da incontin\u00eancia pigmentar est\u00e3o presentes ao nascimento ou se desenvolvem nas primeiras semanas de vida em aproximadamente 90% dos pacientes.<\/p>\nIncontinentia pigmenti tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como 'Bloch-Sulzberger s\u00edndrome<\/span>', S\u00edndrome de Bloch-Siemens', 'melanoblastose pele<\/span> linearis 'e'pigmentado<\/span> doen\u00e7a de pele<\/span>-Siemens-Bloch '. <\/p>\n<\/span>O que causa a incontin\u00eancia pigmentar?<\/span><\/h2>\nA incontin\u00eancia pigmentar \u00e9 uma doen\u00e7a dominante ligada ao X. Isso significa que a incontin\u00eancia pigmentar anormal gene<\/span> est\u00e1 localizado em um dos X cromossomos<\/span>, que determinam o sexo<\/span> de uma crian\u00e7a (XY = homem; XX = mulher). Doen\u00e7a dominante ligada ao X significa que uma mulher com apenas uma c\u00f3pia do gene anormal mostrar\u00e1 a doen\u00e7a, mesmo se ela tiver um gene normal no outrocromossoma<\/span>. Homens que herdam o gene anormal n\u00e3o sobrevivem, resultando em aborto espont\u00e2neo ou natimorto (s\u00edndrome dominante, ligada ao X, letal masculino). A incontin\u00eancia pigmentar \u00e9 raramente relatada em homens com s\u00edndrome de Klinefelter (s\u00edndrome XXY) ou como resultado de doen\u00e7a espont\u00e2nea. muta\u00e7\u00f5es<\/span>.<\/p>\nO gene para a incontin\u00eancia pigmentar \u00e9 localizado<\/span> no cromossomo Xq28. Esse gene normalmente codifica para o nuclear<\/span> prote\u00edna moduladora essencial do fator KB e \u00e9 conhecida como IKBKG<\/em> gene (anteriormente conhecido como NEMO<\/em> ou NF-kappaB).<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica da Incontinentia pigmenti *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Incontinentia pigmenti<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>O que ele faz IKBKG<\/em> gen fazer?<\/span><\/h2>\na IKBKG<\/em> O gene est\u00e1 envolvido na regula\u00e7\u00e3o da divis\u00e3o celular e na morte celular programada.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Como as muta\u00e7\u00f5es em IKBKG<\/em> causar os sintomas da incontin\u00eancia pigmentar?<\/span><\/h2>\nMuta\u00e7\u00f5es em IKBKG<\/em> gene impede que ele funcione, e as c\u00e9lulas que t\u00eam o muta\u00e7\u00e3o<\/span> eles s\u00e3o mais propensos \u00e0 morte celular programada. <\/p>\nA morte celular na pele pode apresentar bolhas. Eles curam \u00e0 medida que as c\u00e9lulas com a muta\u00e7\u00e3o morrem e s\u00e3o substitu\u00eddas pelas c\u00e9lulas circundantes.<\/p>\n
A morte celular tamb\u00e9m afeta endotelial<\/span> c\u00e9lulas (revestimento celular vaso sangu\u00edneo<\/span> paredes) no c\u00e9rebro. Isso causa o desenvolvimento de vasos anormais e o vazamento de prote\u00ednas do sangue para o c\u00e9rebro. Isso pode causar convuls\u00f5es. <\/p>\n<\/span>Quais s\u00e3o os cut\u00e2neo<\/span> caracter\u00edsticas da incontin\u00eancia pigmentar?<\/span><\/h2>\nProgressivo<\/span> Erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas s\u00e3o a principal caracter\u00edstica cl\u00ednica da doen\u00e7a. Existem quatro est\u00e1gios cl\u00ednicos reconhecidos, mas sua sequ\u00eancia \u00e9 irregular, sua dura\u00e7\u00e3o \u00e9 vari\u00e1vel e eles podem se sobrepor.<\/p>\nN\u00edvel 1: Vesicular<\/span> <\/p>\n\n- Frequentemente afeta as extremidades e o couro cabeludo, mas pode surgir em qualquer parte do corpo<\/li>\n
- Les\u00f5es com bolhas vermelhas<\/li>\n
- Eles costumam aparecer agrupado<\/span> em linhas ao longo dos bra\u00e7os e pernas (seguindo as chamadas linhas de Blaschko)<\/li>\n
- Presente ao nascimento ou nas primeiras 2 semanas de vida no paciente 90%<\/li>\n
- Pode durar de algumas semanas a alguns meses e reaparecer durante os primeiros meses de vida.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Est\u00e1gio vesicular da incontin\u00eancia pigmentar<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Incontinentia pigmenti <\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
Incontinentia pigmenti<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
Etapa 2: Warty<\/span> <\/p>\n\n- Como verruga ou pustular<\/span> les\u00f5es<\/li>\n
- Crostas grossas ou crostas se formam sobre as bolhas de cicatriza\u00e7\u00e3o<\/li>\n
- As les\u00f5es podem ser mais escuras na cor da pele (hiperpigmenta\u00e7\u00e3o<\/span>)<\/li>\n
- Pode estar presente no nascimento, mas em 70-80% dos pacientes evolui ap\u00f3s o primeiro est\u00e1gio<\/li>\n
- Pode durar meses, mas raramente mais de um ano.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Warty est\u00e1gio de incontin\u00eancia pigmentar<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Incontinentia pigmenti <\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
Etapa 3: Hiperpigmentado<\/span> <\/p>\n\n- A pele escurece em forma de turbilh\u00e3o.<\/li>\n
- \nPigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> varia de azul acinzentado ou ard\u00f3sia a marrom<\/li>\n
- Presente ao nascimento em 5-10% dos pacientes, mas geralmente aparece nos primeiros meses de vida em 90-98% dos pacientes<\/li>\n
- Manchas escuras podem ou n\u00e3o estar relacionadas \u00e0s \u00e1reas afetadas nos est\u00e1gios 1 e 2<\/li>\n
- A pigmenta\u00e7\u00e3o pesada tende a desaparecer lentamente com o aumento da idade.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Est\u00e1gio hiperpigmentado da incontin\u00eancia pigmentar<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Incontinentia pigmenti<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
Incontinentia pigmenti<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
Etapa 4: Atr\u00f3fico<\/span>\/ \/ hipopigmentado<\/span> <\/p>\n\n- \nCicatriz<\/span>Semelhante \u00e0s les\u00f5es, elas se desenvolvem durante a adolesc\u00eancia e persistem na idade adulta.<\/li>\n
- Ocorre em 30-75% dos pacientes.<\/li>\n
- Aparecem como manchas ou estrias p\u00e1lidas e sem p\u00ealos<\/li>\n<\/ul>\n
Outro comprometimento de \u00f3rg\u00e3o<\/span><\/p>\nOutros \u00f3rg\u00e3os podem ser afetados de v\u00e1rias maneiras em pacientes com incontin\u00eancia pigmentar. Essas manifesta\u00e7\u00f5es podem n\u00e3o ser vistas ou reconhecidas at\u00e9 a primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n
Dentes <\/p>\n
\n- Anormalidades em mais de 80% dos pacientes.<\/li>\n
- Atraso em erup\u00e7\u00e3o<\/span> dentes (dentes de leite e adultos afetados)<\/li>\n
- Alguns dentes podem estar completamente ausentes<\/li>\n
- Os dentes podem ter uma forma incomum, geralmente pregada ou em forma de cone<\/li>\n<\/ul>\n
Unha<\/span><\/p>\n\n- Pode estar envolvido em at\u00e9 40% pacientes.<\/li>\n
- As unhas podem ser estriadas, sem caro\u00e7o, espessadas ou completamente desfiguradas.<\/li>\n
- Geralmente, todas ou v\u00e1rias unhas e unhas dos p\u00e9s s\u00e3o afetadas<\/li>\n<\/ul>\n
Cabelo<\/span> <\/p>\n\n- Pequenas altera\u00e7\u00f5es capilares em at\u00e9 50% dos pacientes.<\/li>\n
- Perda ou falta de p\u00ealos na coroa.<\/li>\n
- Aus\u00eancia de sobrancelhas e c\u00edlios.<\/li>\n
- O cabelo pode ser grosso, pegajoso e opaco<\/li>\n<\/ul>\n
Olhos <\/p>\n
\n- Defeitos oculares ocorrem em 20-35% dos pacientes<\/li>\n
- Geralmente ocorre antes dos 5 anos de idade<\/li>\n
- A doen\u00e7a causa uma anormalidade no crescimento de vasos sangu\u00edneos<\/span> dentro do olho que produz cicatrizes<\/li>\n
- Pode causar cegueira, mas pode ser tratado se reconhecido cedo o suficiente<\/li>\n<\/ul>\n
Sistema nervoso central<\/p>\n
\n- \nNeurol\u00f3gico <\/span>complica\u00e7\u00f5es podem ocorrer em at\u00e9 30% dos pacientes<\/li>\n
- A complica\u00e7\u00e3o mais comum s\u00e3o convuls\u00f5es que geralmente se desenvolvem nas primeiras semanas de vida.<\/li>\n
- Outras manifesta\u00e7\u00f5es incluem desenvolvimento motor lento, retardo mental e esp\u00e1stico. paralisia<\/span>, cerebral<\/span> atrofia<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Outros sistemas de \u00f3rg\u00e3os <\/p>\n
\n- Manifesta\u00e7\u00f5es s\u00e3o raras<\/li>\n
- Anormalidades esquel\u00e9ticas, como costelas extras, membros encurtados, circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a menor e anormalidades nos dedos.<\/li>\n
- Anomalias card\u00edacas<\/li>\n
- Anormalidades pulmonares <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o tratamento para a incontin\u00eancia pigmentar?<\/span><\/h2>\nN\u00e3o existe tratamento espec\u00edfico para a incontin\u00eancia pigmentar. O objetivo principal \u00e9 prevenir bacteriano<\/span> infec\u00e7\u00e3o<\/span> les\u00f5es cut\u00e2neas e acompanhar de perto o desenvolvimento de problemas relacionados. Isso deve incluir atendimento odontol\u00f3gico regular e monitoramento rigoroso por um oftalmologista<\/span> durante os primeiros anos de vida.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la incontinentia pigmenti? Incontinentia pigmenti es un raro gen\u00e9tico afecci\u00f3n caracterizada por piel, ojos, dientes y sistema nervioso central (CNS) anormalidades. Las lesiones cut\u00e1neas caracter\u00edsticas de la incontinencia…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7522","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7522","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7522"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7522\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7522"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7522"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7522"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}