<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Bloom \u00e9 uma autoss\u00f4mico<\/span> dist\u00farbio recessivo heredit\u00e1rio, que significa duas s\u00edndromes anormais de Bloom genes<\/span> elas s\u00e3o necess\u00e1rias para que a doen\u00e7a seja aparente (uma de cada progenitor). Se uma pessoa tiver uma pessoa afetada gene<\/span>ele ou ela \u00e9 chamado de transportadora<\/span> da s\u00edndrome de Bloom e n\u00e3o apresenta sintomas da doen\u00e7a. Se ambos os pais s\u00e3o transportadoras<\/span>, existe uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho afetado a cada gravidez. As doen\u00e7as recessivas geralmente s\u00e3o consangu\u00edneas (por exemplo, casamentos entre primos).<\/p>\nO gene da s\u00edndrome de Bloom, BLM<\/em>, se encontra em cromossoma<\/span> 15 (o locus gen\u00e9tico \u00e9 a banda 15q26.1). Muta\u00e7\u00f5es<\/span> neste gene causam erros no processo de c\u00f3pia durante DNA<\/span> replica\u00e7\u00e3o e resultar em mais quebras cromoss\u00f4micas e rearranjos \/ trocas crom\u00e1tides irm\u00e3s. O resultado s\u00e3o anormalidades na prote\u00edna RecQL3, levando aos sinais e sintomas da s\u00edndrome de Bloom.<\/p>\nA s\u00edndrome de Bloom \u00e9 mais comum em judeus asquenazes na Europa Oriental. Pelo menos 1 em cada 100 judeus ashkenazis \u00e9 portador da doen\u00e7a. Parece ser um pouco mais comum em homens do que em mulheres.<\/p>\n
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<\/span>Quais s\u00e3o os sinais e sintomas da s\u00edndrome de Bloom?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Bloom \u00e9 aparente desde o nascimento e os rec\u00e9m-nascidos afetados s\u00e3o incomumente pequenos. A maioria dos pais procura ajuda m\u00e9dica quando o beb\u00ea n\u00e3o est\u00e1 crescendo normalmente. Mais de 50% de crian\u00e7as s\u00e3o significativamente subdesenvolvidas em altura f\u00edsica at\u00e9 os 8 anos de idade, e a maioria n\u00e3o atinge 1,5 metro (5 p\u00e9s) na idade adulta.<\/p>\n
Outras caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Bloom se tornam aparentes \u00e0 medida que a crian\u00e7a cresce. Esses incluem:<\/p>\n
\n- Caracter\u00edsticas da pele\n
\n- Eritema telangiect\u00e1tico: veias aranhas quebradas e vermelhid\u00e3o da pele facial, principalmente atrav\u00e9s da ponte do nariz e da \u00e1rea adjacente da bochecha superior (borboleta distribui\u00e7\u00e3o<\/span>)<\/li>\n
- \nPigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> de \u00e1reas expostas ao sol<\/li>\n
- Queilite (incha\u00e7o dos l\u00e1bios) com crosta<\/span> ou sangrando<\/li>\n
- Os problemas de pele s\u00e3o exacerbados pela exposi\u00e7\u00e3o ao sol em muitos casos (fotossensibilidade) e sua gravidade varia de leve a severamente desfigurante.<\/li>\n
- H\u00e1 alguma melhora com a idade.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Caracter\u00edsticas do cr\u00e2nio, rosto e corpo.\n
\n- Falta de subcut\u00e2neo<\/span> a gordura cria uma apar\u00eancia de p\u00e1ssaro, com um rosto comprido e estreito e um nariz proeminente<\/li>\n
- Orelhas salientes relativamente grandes<\/li>\n
- Membros longos, particularmente bra\u00e7os longos em propor\u00e7\u00e3o ao comprimento do corpo<\/li>\n
- M\u00e3os e p\u00e9s desproporcionalmente grandes<\/li>\n
- Uma voz aguda pode estar presente<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Maior suscetibilidade a infec\u00e7\u00f5es do ouvido, respirat\u00f3rias e gastrointestinais, algumas das quais podem ser fatais.\n
\n- Pacientes com s\u00edndrome de Bloom diminu\u00edram imunoglobulina<\/span> A e M.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Maior suscetibilidade a C\u00e2ncer<\/span>\n
\n- Pacientes com s\u00edndrome de Bloom t\u00eam um risco geral 150 a 300 vezes maior de desenvolver alguma forma de c\u00e2ncer em compara\u00e7\u00e3o com a popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/li>\n
- Pelo menos 20% de pacientes com s\u00edndrome de Bloom desenvolvem leucemia<\/span> ou s\u00f3lido<\/span> c\u00e2ncer de \u00f3rg\u00e3o<\/li>\n
- Os c\u00e2nceres geralmente surgem de maneira incomum no in\u00edcio da vida, com o diagn\u00f3stico feito aos 25 anos de idade.<\/li>\n
- O c\u00e2ncer de pele \u00e9 comum em pacientes com s\u00edndrome de Bloom. <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Esterilidade\n
\n- Homens com s\u00edndrome de Bloom s\u00e3o est\u00e9reis.<\/li>\n
- As mulheres reduziram a fertilidade e reduziram o per\u00edodo reprodutivo.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o tratamento para a s\u00edndrome de Bloom?<\/span><\/h2>\nPorque \u00e9 um gen\u00e9tico<\/span> desordem, nenhuma cura dispon\u00edvel. O aconselhamento gen\u00e9tico pode ser apropriado para indiv\u00edduos e portadores afetados (seus pais e irm\u00e3os). Um teste gen\u00e9tico para identificar a muta\u00e7\u00e3o<\/span> Est\u00e1 dispon\u00edvel em algumas regi\u00f5es.<\/p>\nO tratamento \u00e9 principalmente preventivo.<\/p>\n
\n- Prote\u00e7\u00e3o solar rigorosa ao longo da vida para reduzir o risco de c\u00e2ncer de pele mais tarde na vida.<\/li>\n
- Pacientes com s\u00edndrome de Bloom devem ser monitorados de perto quanto a sinais de pr\u00e9-canceroso<\/span> ou condi\u00e7\u00f5es cancer\u00edgenas.<\/li>\n
- O tratamento da baixa estatura com horm\u00f4nio do crescimento deve ser evitado, pois acredita-se que aumenta a chance de c\u00e2ncer.<\/li>\n
- \nRadioterapia<\/span> e quimioterapia<\/span> Pode ser inapropriado devido ao risco de efeitos adversos graves devido ao defeito gen\u00e9tico. <\/li>\n
- \nBacteriano<\/span> As infec\u00e7\u00f5es devem ser tratadas imediatamente com antibi\u00f3ticos.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o resultado da s\u00edndrome de Bloom?<\/span><\/h2>\nA morte geralmente ocorre na segunda ou terceira d\u00e9cada, geralmente por c\u00e2ncer.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es la floraci\u00f3n? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Bloom es una afecci\u00f3n hereditaria rara caracterizada por: Telangiectasias (visible roto vasos sanguineos debajo de la piel) en la cara Fotosensibilidad Tama\u00f1o…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7526","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7526","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7526"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7526\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7526"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7526"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7526"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}