<\/span><\/h2>\nLa hemocromatosis es un gen\u00e9tico<\/span> enfermedad de almacenamiento de hierro en la cual el cuerpo absorbe cantidades excesivas de hierro de la dieta. El exceso de hierro generalmente se metaboliza y se excreta del cuerpo, pero en la hemocromatosis, el exceso de hierro se deposita en el h\u00edgado, el p\u00e1ncreas, el coraz\u00f3n, end\u00f3crino<\/span> gl\u00e1ndulas y articulaciones. <\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae hemocromatosis?<\/span><\/h2>\n\n
La hemocromatosis es diez veces m\u00e1s com\u00fan en hombres que en mujeres y generalmente se presenta entre los 40 y 60 a\u00f1os de edad.<\/p>\n<\/div>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la hemocromatosis?<\/span><\/h2>\nLa hemocromatosis es causada por muta\u00e7\u00f5es<\/span> en el HFE gene<\/span> com autoss\u00f4mico<\/span> recessivo<\/span> herencia. Dos mutaciones identificadas en el gen HFE son C282Y y H63D. La hemocromatosis es el trastorno hereditario de un solo gen m\u00e1s com\u00fan en los blancos, con una de cada diez personas portando un gen anormal.<\/span><\/p>\n\n- Para que un individuo tenga hemocromatosis, debe haber heredado un gen defectuoso de cada padre.<\/li>\n
- Una persona que tiene un gen defectuoso y un gen normal es un transportadora<\/span> y llevar\u00e1 una vida perfectamente saludable. Sin embargo, el portador puede transmitir el gen defectuoso a un hijo o hija.<\/li>\n
- Hasta la mitad de todos los pacientes con porfiria cut\u00e1nea tarda llevan al menos un gen HFE muta\u00e7\u00e3o<\/span> y esto puede contribuir al aumento de las reservas de hierro en el h\u00edgado que se observa en estos pacientes. <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas de la hemocromatosis?<\/span><\/h2>\nLas cuatro caracter\u00edsticas principales que caracterizan la hemocromatosis son:<\/p>\n
\n- \nCirrosis<\/span> del h\u00edgado<\/li>\n
- Diabetes Mellitus<\/li>\n
- Aumento de la piel pigmenta\u00e7\u00e3o<\/span>\n<\/li>\n
- Insuficiencia cardiaca.<\/li>\n<\/ul>\n
\u00bfC\u00f3mo afecta la hemocromatosis a la piel?<\/span><\/p>\n\n- El aumento de la pigmentaci\u00f3n afecta a m\u00e1s del 90% de los pacientes.<\/li>\n
- La pigmentaci\u00f3n de la piel es a menudo uno de los primeros signos de la enfermedad y puede preceder a las otras caracter\u00edsticas por muchos a\u00f1os.<\/li>\n
- \nHiperpigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> es m\u00e1s evidente en el solpele exposta<\/span>, particularmente en la cara.<\/li>\n
- El color de la piel puede ser gris pizarra o bronce parduzco.<\/li>\n
- \nIctiose<\/span>-como cambios (escalada<\/span>)<\/li>\n
- Desbaste da pele<\/li>\n
- P\u00e9rdida parcial del cuerpo. cabelo<\/span>; La regi\u00f3n p\u00fabica es la m\u00e1s afectada.<\/li>\n
- \nCoilonychia<\/span> (clavo adelgazado en forma de cuchara), generalmente del pulgar y los dedos \u00edndice y medio<\/li>\n
- La hemocromatosis puede estar asociada con la enfermedad porfiria cut\u00e1nea tarda (PCT). PCT puede causar fragilidade<\/span> y ampollas en la piel, especialmente en el dorso de las manos.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo afecta la hemocromatosis a otros \u00f3rganos del cuerpo?<\/span><\/h3>\n\n- El agrandamiento del h\u00edgado ocurre en m\u00e1s del 95% de los pacientes y a menudo se acompa\u00f1a de cr\u00f4nica<\/span> enfermedad hep\u00e1tica (cirrosis) e insuficiencia hep\u00e1tica.<\/li>\n
- Diabetes mellitus, que a menudo requiere insulina<\/span> terapia, se observa en 30-60% de los pacientes.<\/li>\n
- \nCardiomiopatia<\/span> (enfermedad del m\u00fasculo card\u00edaco)<\/li>\n
- Perdida de sexo<\/span> impulso, impotencia en hombres, per\u00edodos menstruales ausentes o irregulares y menopausia precoz en mujeres<\/li>\n
- \nArtrite<\/span>, com\u00fanmente en el nudillo y la primera articulaci\u00f3n de los dos primeros dedos<\/li>\n
- S\u00edntomas generales que incluyen fatiga cr\u00f3nica, debilidad, letargo y apat\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n
Los pacientes con hemocromatosis pueden desarrollar uno o m\u00e1s de los s\u00edntomas anteriores durante un per\u00edodo de tiempo a medida que el hierro se acumula y deposita lentamente en los \u00f3rganos. A menudo, la enfermedad no se diagnostica hasta que los an\u00e1lisis de sangre de rutina muestran niveles elevados de hierro en la sangre. Los pacientes a menudo buscan ayuda debido al cansancio, molestias abdominales, dolores en las articulaciones y en general. desconforto<\/span> experimentado durante un per\u00edodo prolongado de tiempo.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se hace el diagn\u00f3stico de hemocromatosis?<\/span><\/h2>\nSe pueden hacer varias pruebas para confirmar el diagn\u00f3stico de hemocromatosis.<\/p>\n
\n- Los estudios de laboratorio muestran niveles elevados de hierro en las reservas de sangre y cuerpo. s\u00e9rum<\/span> concentraciones de hierro superiores a 150 mcg \/ dL y suero ferritina<\/span> niveles> 500 ng \/ ml.<\/li>\n
- El 92% de los pacientes con hemocromatosis tienen una saturaci\u00f3n de transferrina superior al 62%.<\/li>\n
- Las radiograf\u00edas pueden mostrar un coraz\u00f3n agrandado y los an\u00e1lisis de sangre pueden mostrar enfermedad hep\u00e1tica o diabetes, aumento vasos sangu\u00edneos<\/span> en los pulmones y miocardiopat\u00eda restrictiva en ecocardiogramas<\/span>.<\/li>\n
- Las pruebas gen\u00e9ticas para las mutaciones C282Y y H63D est\u00e1n ampliamente disponibles. Estas pruebas se pueden realizar para confirmar el diagn\u00f3stico o como un mecanismo de detecci\u00f3n para la detecci\u00f3n temprana de individuos en riesgo.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la hemocromatosis?<\/span><\/h2>\nEl tratamiento de la hemocromatosis consiste en la extracci\u00f3n regular de sangre. y es similar a hacer una donaci\u00f3n de sangre<\/span> (terapia de venesecci\u00f3n o flebotom\u00eda). Cada ml extra\u00eddo contiene 0,5 g de hierro. Dependiendo de la cantidad de sobrecarga de hierro, el procedimiento puede realizarse inicialmente una vez a la semana o una vez al mes. Esta regularidad del tratamiento contin\u00faa hasta que los niveles de ferritina s\u00e9rica vuelven a la normalidad; Esto puede tomar hasta 2 a\u00f1os o m\u00e1s. Despu\u00e9s de esto, la terapia de mantenimiento de por vida debe establecerse ya que el exceso de hierro contin\u00faa siendo absorbido. En promedio, se requiere una venesecci\u00f3n cada 3\u20134 meses para prevenir la acumulaci\u00f3n y mantener niveles saludables. Monitoreo regular de ferritina s\u00e9rica, saturaci\u00f3n de transferrina, hemat\u00f3crito<\/span> e hemoglobina<\/span> Es necesario durante todo el proceso de tratamiento.<\/p>\nEs esencial detectar la hemocromatosis lo antes posible para que se pueda instituir una venesecci\u00f3n para prevenir la acumulaci\u00f3n de hierro y posibles complicaciones. Una vez que se han desarrollado complicaciones como la diabetes y la cirrosis, no se pueden revertir. El cansancio y el dolor abdominal deber\u00edan disminuir, y el aumento de la pigmentaci\u00f3n de la piel deber\u00eda desaparecer con el tiempo una vez que el tratamiento haya comenzado. Sin embargo, la artritis puede no mejorar con la venesecci\u00f3n.<\/p>\n
La hemocromatosis no se puede tratar con una dieta baja en hierro. Sin embargo, algunos alimentos afectan la forma en que el cuerpo absorbe el hierro. Los siguientes consejos diet\u00e9ticos pueden jugar un peque\u00f1o papel en la reducci\u00f3n de los s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\n
\n- Minimice la ingesta de alcohol, particularmente con las comidas: el alcohol puede conducir a una mayor absorci\u00f3n de hierro y aumentar el riesgo de enfermedad hep\u00e1tica.<\/li>\n
- Evite comer despojos (h\u00edgado, ri\u00f1ones, etc.) y carnes rojas: la absorci\u00f3n de hierro de las carnes rojas es de 20 a 30% en comparaci\u00f3n con 1 a 20% para verduras y granos.<\/li>\n
- Evite los suplementos vitam\u00ednicos o los t\u00f3nicos que contienen hierro o vitamina C: la vitamina C aumenta la absorci\u00f3n de hierro de la dieta.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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