<\/span><\/h2>\nLas gammaglobulinas tambi\u00e9n se llaman imunoglobulinas<\/span>. Son prote\u00ednas producidas por plasma<\/span> c\u00e9lulas y son esenciales para el sistema de defensa inmune del cuerpo. Agammaglobulinemia significa la ausencia de gammaglobulinas.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 es la agammaglobulinemia ligada a X?<\/span><\/h2>\nLa agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es hereditaria gen\u00e9tico<\/span> trastorno descrito por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. Se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para producir B- madurolinf\u00f3citos<\/span> y c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas. Los pacientes afectados tienen deficiencias graves en todas las inmunoglobulinas.<\/p>\nLa agammaglobulinemia ligada al cromosoma X tambi\u00e9n se llama agammaglobulinemia de Bruton.<\/p>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la agammaglobulinemia ligada a X?<\/span><\/h2>\nLa agammaglobulinemia ligada a X es causada por muta\u00e7\u00f5es<\/span> en casa de Bruton Tirosina quinase<\/span> (BTK) gene<\/span>, que fue descubierto en 1993. El gen normalmente promueve la maduraci\u00f3n de los linfocitos B. Dado que el gen BTK se encuentra en la X-cromossoma<\/span>, La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se presenta exclusivamente en varones. Las hembras pueden presentar un autoss\u00f4mico<\/span> versi\u00f3n recesiva de agammaglobulinemia.<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica de la agammaglobulinemia ligada a X<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Agammaglobulinemia ligada ao X<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas de la agammaglobulinemia ligada a X?<\/span><\/h2>\nLos pacientes con agammaglobulinemia ligada a X pueden presentar:<\/p>\n
\n- Reduzido linf\u00f3ide<\/span> u \u00f3rganos reticuloendoteliales, incluida la am\u00edgdala, g\u00e2nglios linf\u00e1ticos<\/span>, bazo, adenoides y parches intestinales de Peyer<\/li>\n
- \nRecorrente<\/span> infecciones respiratorias, que incluyen inflama\u00e7\u00e3o na orelha<\/span>, neumon\u00eda, bronquitis o sinusitis; Las causas m\u00e1s comunes son neumococo, estreptococo y estafilococo.<\/li>\n
- \nCr\u00f4nica<\/span> s\u00edntomas gastrointestinales, por ejemplo, diarrea debido a infecciones por giardia<\/li>\n
- Infec\u00e7\u00f5es de pele<\/li>\n<\/ul>\n
Los beb\u00e9s con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen sanos al principio. Comienzan a tener infecciones recurrentes como protecci\u00f3n de la madre. anticorpos<\/span> despir.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los factores de riesgo para la agammaglobulinemia ligada a x?<\/span><\/h2>\nLos factores de riesgo para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X incluyen:<\/p>\n
\n- \nSexo<\/span>. La enfermedad se presenta exclusivamente en varones.<\/li>\n
- A\u00f1os. El paciente generalmente comienza a tener s\u00edntomas entre los 6 y 18 meses de edad.<\/li>\n
- Historia familiar.<\/li>\n
- Carrera. Parece que no hay racial predile\u00e7\u00e3o<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la agammaglobulinemia ligada a x?<\/span><\/h2>\nLa agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se puede diagnosticar mediante:<\/p>\n
\n- Evaluaci\u00f3n inicial de s\u00e9rum<\/span> imunoglobulinas<\/li>\n
- Medici\u00f3n de c\u00e9lulas B en perif\u00e9rico<\/span> sangre, si la prueba inicial revela inmunoglobulinas s\u00e9ricas bajas<\/li>\n
- \nMolecular<\/span> an\u00e1lisis, que implica t\u00e9cnicas como la confirmaci\u00f3n de cadena \u00fanica polimorfismo<\/span>, DNA<\/span> an\u00e1lisis, gradiente desnaturalizante gel<\/span> eletroforese<\/span>o pruebas de polimerasa de transcriptasa inversa en el gen BTK<\/li>\n
- Pruebas gen\u00e9ticas de las mujeres familiares de un paciente sospechoso de agammaglobulinemia ligada a X<\/li>\n
- \nEn el \u00fatero<\/span> prueba a trav\u00e9s de amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas<\/span> ou amniocentese<\/span>\n<\/li>\n
- Pruebas al nacer para detectar una disminuci\u00f3n en las c\u00e9lulas B CD19 y un nivel elevado de C\u00e9lulas T<\/span> mediante an\u00e1lisis fluorocitom\u00e9trico<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la agammaglobulinemia ligada a x?<\/span><\/h2>\nNo existe cura para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar enormemente la calidad de vida de los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.<\/p>\n
\n- Para toda a vida imunoglobulina<\/span> terapia de reemplazo, administrada por v\u00eda intravenosa o subcut\u00e1nea. Esto ayuda a reemplazar los anticuerpos que un paciente con agammaglobulinemia ligada a X no puede fabricar por s\u00ed mismo.<\/li>\n
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Antibi\u00f3ticos, a veces utilizados profil\u00e1cticamente, para reducir infec\u00e7\u00e3o<\/span> tarifas.<\/li>\n- Abstenci\u00f3n de las vacunas vivas, incluidas la vacuna contra el sarampi\u00f3n, las paperas y la rub\u00e9ola (MMR), y las vacunas contra la poliomielitis, el rotavirus y la varicela, que en realidad pueden causar las enfermedades que se supone que deben prevenir.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 son las gammaglobulinas? Las gammaglobulinas tambi\u00e9n se llaman inmunoglobulinas. Son prote\u00ednas producidas por plasma c\u00e9lulas y son esenciales para el sistema de defensa inmune del cuerpo. Agammaglobulinemia significa la…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7570","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7570","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7570"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7570\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7570"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7570"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7570"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}