<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Griscelli es un raro heredit\u00e1rio<\/span> s\u00edndrome caracterizado por diluci\u00f3n pigmentaria de la piel y color plateado cabelo<\/span>. Puede haber asociado imune <\/span>ou neurol\u00f3gico <\/span>problemas<\/p>\nEl s\u00edndrome de Griscelli es una forma de albinismo parcial. Tambi\u00e9n se llama s\u00edndrome de Griscelli-Pruni\u00e9ras. Sin tratamiento, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Griscelli mueren en la primera infancia.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa del s\u00edndrome de Griscelli?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Griscelli es causado por gen\u00e9tico<\/span> muta\u00e7\u00f5es<\/span> que conduce al transporte defectuoso de melanossomas<\/span>. Los melanosomas son pigmento<\/span> gr\u00e2nulos<\/span> que cont\u00e9m melanina<\/span> que se encuentran dentro melan\u00f3citos<\/span>. Normalmente, los melanosomas se mueven desde el centro de la melan\u00f3cito<\/span> a su borde para que la melanina se pueda transferir a los alrededores queratin\u00f3citos<\/span> (cel\u00falas de piel). Cuando el transporte falla, los melanosomas se acumulan dentro del melanocito y la piel aparece p\u00e1lida.<\/p>\n\n
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<\/span>Clasificaci\u00f3n del s\u00edndrome de Griscelli<\/span><\/h2>\nHay 3 tipos principales de s\u00edndrome de Griscelli.<\/p>\n
<\/span>S\u00edndrome de Griscelli tipo 1<\/span><\/h3>\nEl s\u00edndrome de Griscelli tipo 1 se asocia con neurolog\u00eda disfun\u00e7\u00e3o<\/span> y se debe a un defecto en el MYO5A gene<\/span> (miosina VA, mioxina). Los problemas neurol\u00f3gicos a menudo est\u00e1n presentes al nacer o se desarrollan en la infancia. Estos incluyen cambios en el tono muscular o paralisia<\/span>, convulsiones y retraso en el desarrollo. El s\u00edndrome de Griscelli tipo 1 tambi\u00e9n se llama s\u00edndrome de Elejalde.<\/p>\n<\/span>S\u00edndrome de Griscelli tipo 2<\/span><\/h3>\nEl s\u00edndrome de Griscelli tipo 2 se asocia con deficiencia inmunol\u00f3gica y un mayor riesgo de infec\u00e7\u00e3o<\/span>. Este tipo se debe a un defecto en el gen RAB27A (un miembro del RAS oncogene<\/span> familia). Hay incontrolado T linf\u00f3cito<\/span><\/span> e macr\u00f3fago<\/span> activaci\u00f3n que conduce a la linfohistiocitosis hemofagoc\u00edtica (HLH). HLH es un trastorno de la sangre donde se activa macr\u00f3fagos<\/span> (un tipo de c\u00e9lula sangu\u00ednea) fagoctyose (engullir) otras c\u00e9lulas sangu\u00edneas. Un n\u00famero reducido de c\u00e9lulas sangu\u00edneas circulantes conduce a anemia<\/span>, tendencia hemorr\u00e1gica y mayor riesgo de infecci\u00f3n.<\/p>\n<\/span>S\u00edndrome de Griscelli tipo 3<\/span><\/h3>\nEl s\u00edndrome de Griscelli tipo 3 se presenta con diluci\u00f3n parcial de pigmento de piel y cabello solamente, sin sist\u00eamico<\/span> problemas. Es causada por muta\u00e7\u00e3o<\/span> en el gen MYO5A o MLPH (melanophilin).<\/p>\nLos hallazgos adicionales en el s\u00edndrome de Griscelli tipo 1 y 2 incluyen:<\/p>\n
\n- \nGeneralizado<\/span> linfadenopatia<\/span> (hinchado g\u00e2nglios linf\u00e1ticos<\/span>)<\/li>\n
- Agrandamiento del h\u00edgado y el bazo.<\/li>\n
- \nHepatite<\/span> (h\u00edgado inflama\u00e7\u00e3o<\/span>)<\/li>\n
- Defectos oculares incluyendo parciales ocular<\/span> albinismo\n<\/li>\n
- Pancitopenia (n\u00famero reducido de gl\u00f3bulos rojos, gl\u00f3bulos blancos y plaquetas<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Griscelli?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Griscelli es raro, con un predom\u00ednio<\/span> de menos de 1 por mill\u00f3n. La mayor\u00eda de los casos se informan en poblaciones turcas y mediterr\u00e1neas. El s\u00edndrome de Griscelli es un autoss\u00f4mico<\/span> condici\u00f3n recesiva que significa que dos defectuosos genes<\/span> son heredados, uno de cada padre.<\/p>\nEl s\u00edndrome de Griscelli generalmente se presenta en la infancia o la primera infancia, en la mayor\u00eda de los casos entre las edades de 4 meses y 7 a\u00f1os.<\/p>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Griscelli?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Griscelli se debe considerar en un ni\u00f1o con cabello plateado, cejas y pesta\u00f1as, especialmente si hay defectos neurol\u00f3gicos o inmunes.<\/p>\n
Microsc\u00f3pico<\/span> El an\u00e1lisis de los tallos del cabello muestra grupos de pigmentos. Histol\u00f3gico<\/span> exame de uma pele bi\u00f3psia<\/span> puede revelar melanosomas prominentes dentro epid\u00e9rmico<\/span> y cabello fol\u00edculo<\/span> melan\u00f3citos<\/p>\nEn el presunto s\u00edndrome de Griscelli, cromoss\u00f4mico<\/span> Se puede realizar un an\u00e1lisis para buscar el defecto gen\u00e9tico espec\u00edfico.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Griscelli?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Griscelli ha sido tratado con \u00e9xito por c\u00e9lulas madre transplante<\/span>.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Griscelli? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Griscelli es un raro hereditario s\u00edndrome caracterizado por diluci\u00f3n pigmentaria de la piel y color plateado cabello. Puede haber asociado inmunol\u00f3gico o neurol\u00f3gico…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7663","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7663","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7663"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7663\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7663"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7663"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7663"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}