<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Lesch-Nyhan \u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio raro, no qual existem altos n\u00edveis de \u00e1cido \u00farico. Ele vem com uma ampla gama de neurol\u00f3gicos, renal<\/span>, m\u00fasculo-esquel\u00e9tico<\/span> e problemas comportamentais, o mais comum dos quais \u00e9 a automutila\u00e7\u00e3o (no 85% das crian\u00e7as afetadas).<\/p>\nA s\u00edndrome de Lesch-Nyhan foi descrita pela primeira vez pelos m\u00e9dicos Michael Lesch e William Nyhan em 1964. Essa s\u00edndrome tamb\u00e9m \u00e9 conhecida por outros nomes, como a doen\u00e7a de Lesch-Nyhan, a s\u00edndrome de Nyhan, juventude<\/span> gota, defici\u00eancia de hipoxantina-guanina fosforibosil transferase (HGPRT ou HPRT), hiperuricemia ligada ao X e s\u00edndrome de auto-mutila\u00e7\u00e3o da coreoatetose.<\/p>\n<\/span>Quem contrai a s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Lesch-Nyhan \u00e9 rara e ocorre em 1 em 100.000 a 380.000 nascidos vivos. Ocorre quase exclusivamente em homens cujas m\u00e3es foram transportadoras<\/span> para muta\u00e7\u00f5es<\/span> no HPRT-1<\/em> gene<\/span> (o gene Lesch-Nyhan), com apresenta\u00e7\u00f5es femininas muito raras. Uma m\u00e3e com esse gene tem uma chance de 25% de ter um filho com esse dist\u00farbio, uma chance de 25% de ter um filho n\u00e3o afetado, uma chance de 25% de uma filha n\u00e3o afetada e uma chance de 25% de ter um filho. transportadora<\/span> filha.<\/p>\n\n
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<\/span>O que causa a s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Lesch-Nyhan \u00e9 um X cromossoma<\/span>limite recessivo gen\u00e9tico<\/span> dist\u00farbio por falta ou quase falta de HGPRT enzima<\/span>. Essa enzima \u00e9 necess\u00e1ria para quebrar as purinas, encontradas em alimentos como carnes e legumes. Purinas s\u00e3o compostos cristalinos incolores com propriedades b\u00e1sicas que formam o \u00e1cido \u00farico em oxida\u00e7\u00e3o<\/span>; incluem as bases adenina e guanina, constituintes<\/span> de \u00e1cidos nucleicos, bem como muitos alcal\u00f3ides, como cafe\u00edna e teofilina. O ac\u00famulo de purinas leva ao ac\u00famulo de \u00e1cido \u00farico e afeta m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome de Lesch-Nyhan \u00e9 caracterizada por:<\/p>\n
\n- Comportamento auto-mutilante<\/li>\n
- Fun\u00e7\u00e3o renal prejudicada devido a c\u00e1lculos de \u00e1cido \u00farico (c\u00e1lculos)<\/li>\n
- Articula\u00e7\u00f5es inchadas e doloridas.<\/li>\n
- \nDistonia<\/span> (anormal contra\u00e7\u00f5es musculares<\/span> que produzem movimentos de tor\u00e7\u00e3o e empurr\u00e3o)<\/li>\n
- Cor\u00e9ia (membros involunt\u00e1rios recorrentes ou movimentos faciais)<\/li>\n
- \nHipotonia<\/span> (tens\u00e3o muscular reduzida)<\/li>\n
- Espasticidade muscular e opist\u00f3tonos (espasmos que arqueam a cabe\u00e7a, pesco\u00e7o e costas enquanto o corpo se inclina para a frente)<\/li>\n
- Aumento dos reflexos profundos dos tend\u00f5es (em beb\u00eas)<\/li>\n
- Retardo mental (geralmente leve a moderado)<\/li>\n
- Comportamento anormal, incluindo agress\u00e3o, irritabilidade, cuspir e gritar.<\/li>\n
- Disfagia<\/span><\/li>\n
- Baixo peso para a idade<\/li>\n
- Megalobl\u00e1stico anemia<\/span> (raro).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nCut\u00e2neo<\/span> achados na s\u00edndrome de Lesch-Nyan<\/span><\/h3>\nMorda os dedos e os l\u00e1bios, co\u00e7a o rosto e rasga os olhos, resultando em:<\/p>\n
\n- \nEscoria\u00e7\u00f5es<\/span> e feridas<\/li>\n
- Cicatrizes<\/li>\n
- Forma\u00e7\u00e3o de calos.<\/li>\n<\/ul>\n
Tophi gotoso (nodular<\/span> Massas de cristais de urato monoss\u00f3dico se formam e se desenvolvem e aparecem como solavancos firmes sob a pele nos ouvidos e nas articula\u00e7\u00f5es dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s.<\/p>\n<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nO diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan \u00e9 baseado em uma hist\u00f3ria cuidadosa do paciente, achados do exame f\u00edsico e exames de sangue para detectar altos n\u00edveis de \u00e1cido \u00farico. Quando dispon\u00edvel, o teste gen\u00e9tico confirma a presen\u00e7a de um dist\u00farbio anormal. HPRT-1<\/em> gene.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Quais s\u00e3o os diagn\u00f3sticos diferenciais da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\na diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para a s\u00edndrome de Lesch-Nyhan inclui:<\/p>\n\n- \nFam\u00edlia<\/span> disautonomia<\/li>\n
- \n
S\u00edndrome de Cornelia de Lange.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual \u00e9 o tratamento para a s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nO tratamento da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan depende dos sintomas de cada paciente, mas pode incluir:<\/p>\n
\n- Alopurinol para reduzir os n\u00edveis de \u00e1cido \u00farico no corpo<\/li>\n
- Litotripsia extracorp\u00f3rea por onda de choque no tratamento de c\u00e1lculos renais<\/li>\n
- Depakote, gabapentina, carbamazepina e benzodiazep\u00ednicos para neurol\u00f3gico <\/span>e sintomas musculoesquel\u00e9ticos.<\/li>\n<\/ul>\n
At\u00e9 o momento, nenhum m\u00e9todo foi encontrado para reduzir o comportamento de automutila\u00e7\u00e3o. Foram utilizados psicoterapia, restri\u00e7\u00f5es, protetor bucal \/ dental e extra\u00e7\u00e3o dent\u00e1ria.<\/p>\n
<\/span>Qual \u00e9 o resultado da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nA morte pela s\u00edndrome de Lesch-Nyhan geralmente ocorre na segunda ou terceira d\u00e9cada de vida devido a infec\u00e7\u00e3o<\/span> ou insufici\u00eancia renal.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Lesch-Nyhan? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario raro en el que hay altos niveles de \u00e1cido \u00farico. Se presenta con una amplia gama de neurol\u00f3gicos,…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7689","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7689","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7689"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7689\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7689"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7689"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7689"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}