<\/span><\/h2>\nLa disqueratosis cong\u00e9nita tambi\u00e9n se conoce como Zinsser \u2013 Engman \u2013 Cole s\u00edndrome<\/span>. Es un grupo de gen\u00e9tico<\/span> enfermedades que se manifiestan m\u00e1s com\u00fanmente con mucocut\u00e2neo<\/span> signos, insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea y \/ o pulm\u00f3n o h\u00edgado fibrose<\/span>.<\/p>\nExiste una considerable variabilidad en la gravedad, la edad de inicio y la afectaci\u00f3n de los \u00f3rganos, incluso dentro de las familias individuales. Ahora se sabe que las diversas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas se deben a \u2018tel\u00f3mero<\/span> acortamiento “(inestable cromossomos<\/span>), una de las causas del envejecimiento prematuro. Desde la identificaci\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos, se ha descubierto que una serie de otras condiciones se deben a cambios en el mismo genes<\/span>.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae disqueratosis cong\u00e9nita?<\/span><\/h2>\nLa disqueratosis cong\u00e9nita se hereda y generalmente se presenta en la infancia. Las variantes incluyen:<\/p>\n
\n- \nAutoss\u00f4mico<\/span> disqueratosis cong\u00e9nita dominante (la gene<\/span> proviene de uno de los padres): MIM * # 127550<\/li>\n
- \nAutoss\u00f4mica recessiva<\/span> disqueratosis cong\u00e9nita (un gen proviene de cada padre): MIM # 224230<\/li>\n
- Disqueratosis cong\u00e9nita ligada a la X-cromossoma<\/span> (solo afecta a hombres) MIM # 305000<\/li>\n
- Formas espor\u00e1dicas de disqueratosis cong\u00e9nita.<\/li>\n<\/ul>\n
* MIM es una abreviatura de herencia mendeliana en el hombre<\/p>\n
Dominante autoss\u00f4mico<\/span> las formas de disqueratosis cong\u00e9nita muestran “anticipaci\u00f3n gen\u00e9tica” donde el padre de un ni\u00f1o afectado lleva el muta\u00e7\u00e3o<\/span> pero no muestra signos de la afecci\u00f3n y cada generaci\u00f3n posterior desarrolla signos de enfermedad antes.<\/p>\nLa gravedad de la enfermedad depende de la longitud de los tel\u00f3meros: cuanto m\u00e1s cortos son los tel\u00f3meros, m\u00e1s grave es la enfermedad, y esto a menudo puede estar relacionado con el tipo de herencia. En general, la forma ligada al cromosoma X es la m\u00e1s severa, la forma autos\u00f3mica dominante es la m\u00e1s leve y el tipo autos\u00f3mico recesivo puede estar en cualquier lugar entre los dos extremos.<\/p>\n
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<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la disqueratosis cong\u00e9nita.<\/span><\/h2>\nLa tr\u00edada mucocut\u00e1nea cl\u00e1sica de disqueratosis cong\u00e9nita se defini\u00f3 originalmente por las siguientes tres caracter\u00edsticas mucocut\u00e1neas:<\/p>\n
\n- \n
Unha distrofia<\/span> <\/p>\n\n- Crestas longitudinales<\/li>\n
- Perdida de unha<\/span>\n<\/li>\n
- \nCoilonychia<\/span> (u\u00f1as finas en forma de cuchara)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Piel anormal pigmenta\u00e7\u00e3o<\/span>\n
\n- Reticulado (como encaje) hiperpigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> de pliegues de la piel, descritos como ‘cuello sucio’ (> 90%)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- \n
Leucoplasia oral <\/p>\n