<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Down es com\u00fan gen\u00e9tico<\/span> trastorno resultante de la cromos\u00f3mico<\/span> anormalidad, trisom\u00eda 21. Las personas con s\u00edndrome de Down tienen un retraso cognitivo y aspectos caracter\u00edsticos asociados con ciertas afecciones m\u00e9dicas. [1\u20138].<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Down?<\/span><\/h2>\nlos incidencia<\/span> del s\u00edndrome de Down aumenta con el avance de la edad materna, pero la mayor\u00eda de las personas con s\u00edndrome de Down nacen de madres menores de 30 a\u00f1os debido a un mayor n\u00famero de embarazos en este grupo de edad. Debido a un aumento en las interrupciones de embarazos con s\u00edndrome de Down, el nacimiento vivo predominio<\/span> ha disminuido de uno en 700 a aproximadamente uno en 1000 en Nueva Zelanda.<\/p>\nLos estudios sugieren tasas marginalmente m\u00e1s altas de s\u00edndrome de Down en ni\u00f1os que en ni\u00f1as.<\/p>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Down?<\/span><\/h2>\nUn error de divisi\u00f3n celular durante la concepci\u00f3n temprana da como resultado tres copias de cromosoma<\/span> 21 en lugar de los dos habituales. La anomal\u00eda cromos\u00f3mica resulta de la no disyunci\u00f3n (falta de separaci\u00f3n normal) durante la divisi\u00f3n celular como el par de cromosomas<\/span> tanto en el esperma como en el \u00f3vulo no se separan. Esto da como resultado una ganancia de un cromosoma 21 adicional y la aparici\u00f3n del s\u00edndrome de Down [1\u20138].<\/p>\n\n- La trisom\u00eda 21 est\u00e1ndar es la forma m\u00e1s com\u00fan de s\u00edndrome de Down (afecta al 95% de los casos).<\/li>\n
- \nTranslocaci\u00f3n<\/span> El s\u00edndrome de Down tambi\u00e9n tiene tres copias del cromosoma 21, pero uno de los 21 cromosomas est\u00e1 unido a otro cromosoma en lugar de estar separado (afecta del 3 al 4% de los casos).<\/li>\n
- El s\u00edndrome de Down mosaico puede ser el resultado del error de divisi\u00f3n celular que da como resultado dos poblaciones de c\u00e9lulas dentro del mismo individuo: un grupo con 46 cromosomas normales y otro con trisom\u00eda 21 (que afecta al 1-2% de los casos).<\/li>\n<\/ul>\n
La cl\u00ednica fenotipo<\/span> en todos los tipos de s\u00edndrome de Down es similar, con las diferencias sutiles en el s\u00edndrome de Down en mosaico dependiendo de la extensi\u00f3n de la poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas de trisom\u00eda 21 de un individuo.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Down?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico se sospecha o confirma en el neonatal<\/span> per\u00edodo en la mayor\u00eda de los lactantes con s\u00edndrome de Down. Las caracter\u00edsticas f\u00edsicas caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Down incluyen [1\u20138]:<\/p>\n\n- Manos y pies peque\u00f1os<\/li>\n
- Soltero transverso<\/span> de la palma<\/span> pliegue<\/li>\n
- Central asociada hipotonia<\/span>\n<\/li>\n
- \nCong\u00e9nito<\/span> defectos card\u00edacos<\/li>\n
- Malformaciones gastrointestinales<\/li>\n
- Anormalidades de comportamiento<\/li>\n
- Errores de refracci\u00f3n (problemas para enfocar la luz con precisi\u00f3n en la retina debido a la forma del ojo)<\/li>\n
- La discapacidad auditiva<\/li>\n
- Tiroides disfunci\u00f3n<\/span>\n<\/li>\n
- Distintas caracter\u00edsticas faciales\n
\n- Perfil facial plano<\/li>\n
- Inclinaci\u00f3n palpebral hacia arriba (p\u00e1rpado interno)<\/li>\n
- Orejas bajas<\/li>\n
- Braquicefalia (cr\u00e1neo acortado).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
El retraso cognitivo est\u00e1 presente en todas las personas con s\u00edndrome de Down. Se informa que los ni\u00f1os tienen tasas m\u00e1s altas de un trastorno convulsivo (8%), enfermedad cel\u00edaca y diabetes (1%).<\/p>\n
gl\u00f3bulos rojos macrocitosis<\/span> y policitemia<\/span> puede afectar hasta dos tercios de los beb\u00e9s con s\u00edndrome de Down. Trastorno mieloproliferativo transitorio (TMD), un tipo de leucemia<\/span> resultante de la trisom\u00eda 21, puede estar presente en hasta el 10% de los reci\u00e9n nacidos. Agudo<\/span> leucemias<\/span> se informan en 1 de cada 300 individuos con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<\/span>Cuales son los cut\u00e1neo<\/span> caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Down?<\/span><\/h2>\nUn \u00fanico pliegue palmar transversal es el fenotipo cut\u00e1neo principal y es f\u00e1cilmente detectable. Sin embargo, un solo pliegue palmar transversal tambi\u00e9n puede ocurrir como una variante normal que es unilateral<\/span> en 4% y bilateral<\/span> en 1% de la poblaci\u00f3n general [9\u201318].<\/p>\nOtras caracter\u00edsticas cut\u00e1neas incluyen piel seca y una lengua grande (macroglosia) con un fisurado<\/span> apariencia.<\/p>\nUna variedad de trastornos dermatol\u00f3gicos son m\u00e1s comunes en el s\u00edndrome de Down debido a una combinaci\u00f3n de inmunidad y gen\u00e9tica. desregulaci\u00f3n<\/span> e ineficiente fisiol\u00f3gico<\/span> procesos.<\/p>\nRegulaci\u00f3n defectuosa de genes<\/span> ubicado en el cromosoma 21 puede desempe\u00f1ar un papel en queratosis<\/span> pilaris, alopecia<\/span> areata y vitiligo. La desregulaci\u00f3n inmune conduce a una mayor susceptibilidad a bacteriano<\/span> e infecciones f\u00fangicas de la piel.<\/p>\nLas manifestaciones cut\u00e1neas fisiol\u00f3gicas transitorias son comunes durante la infancia, y cr\u00f3nico<\/span> Las afecciones de la piel aparecen con la edad.<\/p>\n\n<\/span>Caracter\u00edsticas cut\u00e1neas del s\u00edndrome de Down.<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Xerosis<\/p>\n
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Lengua fisurada<\/p>\n
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Queratosis pilar<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las manifestaciones fisiol\u00f3gicas cut\u00e1neas del s\u00edndrome de Down?<\/span><\/h2>\n<\/span>Acrocianosis de manos y pies.<\/span><\/h3>\nLa acrocianosis se debe a una pobre perif\u00e9rico<\/span> circulaci\u00f3n y es m\u00e1s pronunciada en el s\u00edndrome de Down. Se observa com\u00fanmente en reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n<\/span>\nCutis<\/span> marmorata<\/span><\/h3>\nCutis marmorata es una decoloraci\u00f3n de la piel moteada y de encaje com\u00fan durante la primera infancia debido a la alteraci\u00f3n del flujo sangu\u00edneo en el peque\u00f1o vasos sanguineos<\/span> de la piel La decoloraci\u00f3n es m\u00e1s marcada en la piel expuesta a temperaturas ambientales m\u00e1s fr\u00edas.<\/p>\n<\/span>\nLivedo<\/span> reticularis<\/span><\/h3>\nEl cambio de piel debido al livedo reticular es similar pero menos marcado que el cutis marmorata. Livedo reticularis afecta principalmente a las extremidades inferiores, pero tambi\u00e9n puede estar presente en los brazos y el tronco. Se vuelve m\u00e1s pronunciada en climas fr\u00edos.<\/p>\n
<\/span>Envejecimiento prematuro<\/span><\/h3>\nLos signos de envejecimiento prematuro reportados en el s\u00edndrome de Down incluyen canas o adelgazamiento del cabello<\/span>piel atrofia<\/span>, desarrollo temprano de Ritidos<\/span> (arrugas), y lentigos<\/span>. La sobreexpresi\u00f3n de la C\u00c9SPED<\/em> gene<\/span>, que regula radicales libres<\/span> metabolismo<\/span>, se encuentra en el cromosoma 21 y se sobreexpresa como resultado de la trisom\u00eda 21; Esto conduce a un exceso de producci\u00f3n de per\u00f3xido de hidr\u00f3geno, causando la liberaci\u00f3n de citot\u00f3xico<\/span> radicales hidroxilo. Esto, a su vez, provoca la membrana celular. l\u00edpido<\/span> oxidaci\u00f3n<\/span>, alterando la estructura y funci\u00f3n de la piel y los tejidos involucrados.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las manifestaciones cr\u00f3nicas de la piel en el s\u00edndrome de Down?<\/span><\/h2>\nLa textura de la piel es suave y aterciopelada en los reci\u00e9n nacidos con s\u00edndrome de Down en comparaci\u00f3n con los lactantes no afectados. La piel se vuelve \u00e1spera con una textura alterada durante los a\u00f1os escolares, y la mayor\u00eda de los adolescentes y adultos muestran cambios cr\u00f3nicos en la piel. [9\u201318].<\/p>\n
Las afecciones cr\u00f3nicas de la piel asociadas con el s\u00edndrome de Down pueden estar relacionadas con insuficiencia inmunitaria, autoinmune<\/span> procesos, infecciones y