<\/span><\/h2>\nLa frecuencia global de EDS es de aproximadamente 1 en 5000. EDS puede ocurrir en hombres y mujeres de todas las razas y generalmente aparece por primera vez en adultos j\u00f3venes.<\/p>\n
EDS tiene autos\u00f3mico<\/span> dominante y autos\u00f3mica recesiva<\/span> Patrones de herencia.<\/p>\n\n- los dominante autos\u00f3mico<\/span> la enfermedad ocurre cuando solo una copia de una anormal gene<\/span> Se requiere para causar una condici\u00f3n. Hay un 50% de posibilidades de que una descendencia herede el gen anormal de un padre afectado.<\/li>\n
- La enfermedad autos\u00f3mica recesiva requiere dos copias de un gen anormal para causar la enfermedad; por lo tanto, el ni\u00f1o tiene un riesgo del 25% y del 50% de desarrollar la enfermedad y ser el portador<\/span> de una enfermedad, respectivamente.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>Subtipos del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/span><\/h2>\nBajo la Clasificaci\u00f3n Internacional 2017 para los S\u00edndromes de Ehlers-Danlos, hay trece subtipos de SED, clasificados de acuerdo con las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, el patr\u00f3n de herencia y molecular<\/span> defectos gen\u00e9ticos.<\/p>\nCada uno es un trastorno distinto que “se cumple” en una familia. Esto significa que los miembros de una familia afectada por EDS compartir\u00e1n las mismas caracter\u00edsticas. Algunos casos no encajan perfectamente en un tipo conocido de EDS, y un paciente puede mostrar caracter\u00edsticas de m\u00e1s de un tipo. Las manifestaciones cl\u00ednicas y su gravedad pueden variar significativamente, incluso dentro de la misma familia.<\/p>\n
El EDS hiperm\u00f3vil es el subtipo m\u00e1s com\u00fan de EDS, seguido del EDS cl\u00e1sico y vascular<\/span> EDS. Los otros tipos de EDS son muy raros.<\/p>\n Ver subtipos del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos <\/strong>[view table in a new tab][2,3]\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos?<\/span><\/h2>\nEl col\u00e1geno es uno de los principales bloques de construcci\u00f3n del cuerpo. Es una prote\u00edna que se encuentra ampliamente en la estructura de muchos tejidos y \u00f3rganos del cuerpo. Existen varios tipos de col\u00e1geno, cada uno con diferentes propiedades. El col\u00e1geno puede proporcionar resistencia y soporte firme, puede ser el\u00e1stico para permitir el movimiento, o puede usarse para unir cosas.<\/p>\n
Un defecto gen\u00e9tico puede causar cantidades reducidas de col\u00e1geno, desorganizaci\u00f3n del col\u00e1geno (el col\u00e1geno generalmente se organiza en paquetes) y alteraciones en el tama\u00f1o y la forma del col\u00e1geno. El subtipo de EDS depende de c\u00f3mo col\u00e1geno metabolismo<\/span> ha sido afectado Por ejemplo, el SED vascular es causado por una s\u00edntesis disminuida o ausente de col\u00e1geno tipo III.<\/p>\nHay algunos tipos de EDS que son el resultado de otros la matriz extracelular<\/span> trastornos y sus componentes (como los glicosaminoglicanos) y de defectos en intracelular<\/span> Procesando.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos?<\/span><\/h2>\nLos signos y s\u00edntomas difieren en tipo y gravedad entre los diferentes tipos de EDS. A continuaci\u00f3n se muestra un resumen de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de EDS basadas en sistemas.<\/p>\n
<\/span>Rasgos faciales<\/span><\/h3>\n\n- Una nariz delgada y pellizcada<\/li>\n
- Ojos prominentes<\/li>\n
- Orejas sin l\u00f3bulos<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Afectaci\u00f3n periodontal<\/span><\/h3>\n\n- Severo e intratable inflamaci\u00f3n<\/span> del chicle<\/li>\n
- Falta de goma adjunta<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nMusculoesquel\u00e9tico<\/span> sistema<\/span><\/h3>\n\n- Hipermovilidad: las articulaciones se doblan m\u00e1s de lo habitual. Los dedos se ven afectados con mayor frecuencia, pero todas las articulaciones pueden estar involucradas. Cong\u00e9nito<\/span> o recurrente<\/span> Las luxaciones o subluxaciones articulares pueden ocurrir particularmente en hombros, caderas y rodillas.<\/li>\n
- Talinos equinovaro cong\u00e9nito (pie zambo): esta es una deformidad del desarrollo del pie donde uno o ambos pies se giran hacia adentro y hacia abajo.<\/li>\n
- Cifoscoliosis cong\u00e9nita o de inicio temprano: esta es una curvatura anormal de la columna vertebral.<\/li>\n
- Aracnodactilia: dedos de manos y pies anormalmente largos y delgados<\/li>\n
- Cong\u00e9nita o leve, de inicio tard\u00edo de hipotonia<\/span> y retraso motor bruto<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Hipermovilidad en el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Articulaciones hiperm\u00f3viles<\/p>\n
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Articulaciones hiperm\u00f3viles<\/p>\n
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Articulaciones hiperm\u00f3viles<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Piel<\/span><\/h3>\n\n- Hiperextensibilidad de la piel: es f\u00e1cil separar la piel del cuerpo y, una vez liberada, se retrae a su estado original.<\/li>\n
- Delgado y transl\u00facido<\/span> piel con vasos sangu\u00edneos subyacentes visibles<\/li>\n
- Piel fragilidad<\/span> – la piel se divide y se rompe f\u00e1cilmente.<\/li>\n
- Pueden aparecer hematomas y hematomas despu\u00e9s de lesiones triviales y se pueden ver en sitios no propensos a trauma<\/span>.<\/li>\n
- Acrogeria: piel delgada y arrugada, particularmente en manos y pies<\/li>\n
- \nAtr\u00f3fico<\/span> cut\u00e1neo<\/span> cicatrices: las heridas sanan muy lentamente, lo que da como resultado grandes cicatrices en la boca de los peces o en el papel de los cigarrillos.<\/li>\n
- \nPliegues epicanticos<\/span> hacer que el puente de la nariz parezca ancho.<\/li>\n
- Pseudotumores de moluscos: estos son peque\u00f1os bultos esponjosos de 2\u20133 cm de di\u00e1metro sobre puntos de presi\u00f3n como las rodillas y los codos.<\/li>\n
- \nSubcut\u00e1neo<\/span> Esferoides: l\u00f3bulos grasos calcificados que son el resultado de un suministro sangu\u00edneo insuficiente.<\/li>\n
- \nN\u00f3dulos<\/span> – bultos peque\u00f1os y firmes justo debajo de la superficie de la piel que aparecen con mayor frecuencia en los brazos y las espinillas.<\/li>\n
- \nPretibial<\/span> placas<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Hiperextensibilidad en el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Hiperelasticidad de la piel de las mejillas.<\/p>\n
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Hiperelasticidad de la piel del cuello.<\/p>\n
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Hiperelasticidad de la piel del codo.<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
\n<\/span>Contusiones en el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
S\u00edndrome de Ehler Danlos<\/p>\n
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S\u00edndrome de Ehlers Danlos<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Brusing<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
\n<\/span>Cicatrices atr\u00f3ficas en el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Amplia cicatrizaci\u00f3n en pacientes con s\u00edndrome de Ehlers-Danlos.<\/p>\n
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Cicatriz atr\u00f3fica<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Cicatrices hipopigmentadas<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
\n<\/span>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos cut\u00e1neo<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
Pseudotumor en el tobillo<\/p>\n
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Placas pretibiales<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
Ver m\u00e1s im\u00e1genes del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos.<\/p>\n
<\/span>Ojo<\/span><\/h3>\n\n- Delgado c\u00f3rnea<\/span>, con o sin ruptura<\/li>\n
- Azul escler\u00f3tico<\/span>\n<\/li>\n
- Queratocono: la c\u00f3rnea tiene forma de cono<\/li>\n
- Queratoglobo: protrusi\u00f3n globular y adelgazamiento de la c\u00f3rnea<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Defectos internos de col\u00e1geno<\/span><\/h3>\n\n- Soplo card\u00edaco (prolapso de la v\u00e1lvula mitral) y paredes debilitadas de intestinos, arterias y \u00fatero, que pueden romperse<\/li>\n
- \nAuton\u00f3mico<\/span>