<\/span><\/h2>\nLa homocistinuria es un gen\u00e9tico<\/span>, trastorno hereditario caracterizado por orina elevada y s\u00e9rum<\/span> concentraciones de homociste\u00edna (un amino\u00e1cidos<\/span>) Las personas con homocistinuria no pueden procesar adecuadamente el amino\u00e1cido metationina, que es necesario para el crecimiento y el desarrollo en los ni\u00f1os y para mantener el equilibrio de nitr\u00f3geno en los adultos.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas de la homocistinuria?<\/span><\/h2>\nLos reci\u00e9n nacidos con homocistinuria a menudo parecen normales, pero los signos y s\u00edntomas comienzan a desarrollarse en el primer a\u00f1o de vida, aunque no todos son evidentes al principio.<\/p>\n
Los signos y s\u00edntomas de la homocistinuria pueden variar ampliamente, y los pacientes pueden presentar cualquiera de los siguientes:<\/p>\n
\n- Apariencia marfanoide (esto se refiere a la construcci\u00f3n alta, delgada y apariencia de extremidades largas que recuerda a Marfan s\u00edndrome<\/span> )<\/li>\n
- Pectus carinatum o pectus excavatum (la depresi\u00f3n de la protuberancia del estern\u00f3n)<\/li>\n
- Paladar alto y arqueado con api\u00f1amiento de los dientes.<\/li>\n
- Cifoscoliosis<\/li>\n
- \nEctopic<\/span> lentis (dislocaci\u00f3n de la lente)<\/li>\n
- Miop\u00eda<\/li>\n
- Glaucoma<\/span><\/li>\n
- Retraso mental (con un coeficiente intelectual promedio de 80, aunque aproximadamente el 30% de los pacientes con homocistinuria tienen un coeficiente intelectual en el rango normal).<\/li>\n
- Aracnodactilia (dedos largos y de ara\u00f1a)<\/li>\n
- Convuls\u00f5es<\/li>\n
- \nc\u00e9rebro vascular<\/span> eventos<\/li>\n
- \nPsiqui\u00e1trico<\/span> desordens<\/li>\n
- Osteoporose<\/li>\n
- Insuficiencia infantil para prosperar<\/li>\n
- Mayor probabilidad de formaci\u00f3n de co\u00e1gulos sangu\u00edneos y de venas profundas. trombose<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Cut\u00e2neo<\/span> Los signos de homocistinuria incluyen:<\/p>\n\n- \nHipopigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> devido a inibi\u00e7\u00e3o<\/span> do tirosinase<\/span>\n<\/li>\n
- Justo y delgado cabelo<\/span>\n<\/li>\n
- Delgado, transl\u00facido<\/span> pele<\/li>\n
- Hiperidrose<\/span><\/li>\n
- \n
Piel seca con tendencia a eczema<\/span>\n<\/li>\n- Vitiligo<\/li>\n
- Mejillas sonrojadas con poros grandes.<\/li>\n
- Livedo<\/span> reticular <\/li>\n
- \nAtr\u00f3fico<\/span> cicatrices en brazos y manos<\/li>\n
- Telangiectasia<\/span><\/li>\n<\/ul>\n
\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la homocistinuria?<\/span><\/h2>\nLa homocistinuria se hereda en un autoss\u00f4mico<\/span> patr\u00f3n recesivo Muta\u00e7\u00f5es<\/span> de la CBS, MTHFR, MTR, MTRR y MMASHC genes<\/span> han sido implicados<\/p>\nEstas mutaciones pueden conducir a:<\/p>\n
\n- deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS)<\/li>\n
- deficiencia de 5,10-metilemetetrahidrofolato reductasa<\/li>\n
- deficiencia de cobalamina en la s\u00edntesis de coenzimas<\/li>\n
- \nenzima<\/span> anormalidades que afectan la conversi\u00f3n de homociste\u00edna en metationina<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Gen\u00e9tica de la homocistinuria *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la homocistinuria?<\/span><\/h2>\nLas pruebas de homocistinuria pueden incluir:<\/p>\n
\n- Prueba de cianuro-nitroprusiato<\/li>\n
- Examen de amino\u00e1cidos en suero y orina<\/li>\n
- \nPlasma<\/span> niveles de metionina libre<\/li>\n
- \nOftalmol\u00f3gico<\/span> examen de miop\u00eda, lentis ect\u00f3pico<\/li>\n
- \n
Pele bi\u00f3psia<\/span> com fibroblastos<\/span> cultura<\/span>\n<\/li>\n- Radiograf\u00eda esquel\u00e9tica<\/li>\n
- Biopsia de h\u00edgado con ensayo enzim\u00e1tico.<\/li>\n
- MTHFR genotipagem<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se trata la homocistinuria?<\/span><\/h2>\nNo queda cura para la homocistinuria. Sin embargo, alrededor de la mitad de los pacientes responden a altas dosis de piridoxina (B6). Piel pigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> Puede volver a la normalidad.<\/p>\nPara aquellos que no responden a la piridoxina, otros tratamientos incluyen:<\/p>\n
\n- Una dieta baja en metationina (esto incluye zanahorias, remolachas, acelgas, tomates, espinacas, pimientos, melones, manzanas, peras, pero excluye el br\u00f3coli, champi\u00f1ones, aguacates, papas, nueces, tofu y frijoles negros o negros, debido al contenido de amino\u00e1cidos)<\/li>\n
- Trimetilglicina (beta\u00edna)<\/li>\n
- Suplementos de \u00e1cido f\u00f3lico y adici\u00f3n de ciste\u00edna a la dieta.<\/li>\n<\/ul>\n
Muchos pacientes con homocistinuria mueren como adultos j\u00f3venes debido a arterial<\/span> e venoso<\/span> trombosis.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la homocistinuria? La homocistinuria es un gen\u00e9tico, trastorno hereditario caracterizado por orina elevada y suero concentraciones de homociste\u00edna (un amino\u00e1cidos) Las personas con homocistinuria no pueden procesar adecuadamente…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7850","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7850","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7850"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7850\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7850"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7850"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7850"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}