<\/span><\/h2>\nA doen\u00e7a de Darier \u00e9 rara gen\u00e9tico<\/span> dist\u00farbio manifestado predominantemente por escamoso<\/span> ou com crosta p\u00e1pulas<\/span>. Eu gosto benigno<\/span> fam\u00edlia<\/span> p\u00eanfigo (doen\u00e7a de Hailey-Hailey), a doen\u00e7a de Darier \u00e9 classificada como heredit\u00e1rio<\/span> acantol\u00edtico<\/span> doen\u00e7a de pele<\/span>.<\/p>\nTamb\u00e9m conhecida como doen\u00e7a de Darier-White, a doen\u00e7a de Darier era anteriormente chamada de 'queratose<\/span> folicular ", mas isso est\u00e1 incorreto porque p\u00e1pulas escamosas n\u00e3o surgem de cabelo<\/span> fol\u00edculos<\/span>.<\/p>\n<\/span>Quem contrai a doen\u00e7a de Darier?<\/span><\/h2>\nO in\u00edcio das altera\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas ocorre geralmente na adolesc\u00eancia e a doen\u00e7a geralmente cr\u00f4nica<\/span>. A doen\u00e7a de Darier \u00e9 herdada em um autoss\u00f4mico<\/span> dominante, o que significa que um \u00fanico gene<\/span> O passado de um pai causa a condi\u00e7\u00e3o. A chance de uma crian\u00e7a herdar o gene anormal se um dos pais for afetado \u00e9 de 1 em 2 (50%), mas nem todos com o gene anormal desenvolver\u00e3o sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n\n
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<\/span>Qual \u00e9 a causa da doen\u00e7a de Darier?<\/span><\/h2>\nO gene anormal da doen\u00e7a de Darier foi identificado como ATP2A2<\/em>, encontrado em cromossoma<\/span> 12q23-24.1. Este gene codifica para SERCA enzima<\/span> ou bomba (ret\u00edculo sarcoendoplasm\u00e1tico c\u00e1lcio-ATPase) necess\u00e1ria para transportar c\u00e1lcio dentro da c\u00e9lula. O mecanismo exato pelo qual esse gene anormal causa a doen\u00e7a ainda est\u00e1 sob investiga\u00e7\u00e3o, mas parece que a maneira como as c\u00e9lulas da pele se re\u00fanem pode ser afetada. C\u00e9lulas da pele (queratin\u00f3citos<\/span>) s\u00e3o mantidos juntos atrav\u00e9s de estruturas chamadas desmosomes<\/span> e parece que os desmossomos n\u00e3o se re\u00fanem adequadamente se n\u00e3o houver c\u00e1lcio suficiente.<\/p>\n<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a doen\u00e7a de Darier?<\/span><\/h2>\nA doen\u00e7a de Darier \u00e9 geralmente diagnosticada por sua apar\u00eancia e hist\u00f3rico familiar, mas muitas vezes \u00e9 confundida com outros problemas de pele.<\/p>\n
O diagn\u00f3stico pode exigir pele bi\u00f3psia<\/span>. a histologia<\/span> \u00e9 caracter\u00edstica, conhecida como focal<\/span> acantol\u00edtico disqueratose<\/span> associado a v\u00e1rios graus de papilomatose<\/span>. As caracter\u00edsticas patol\u00f3gicas s\u00e3o semelhantes \u00e0 dermatose acantol\u00edtica transit\u00f3ria (doen\u00e7a de Grover).<\/p>\n<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da doen\u00e7a de Darier?<\/span><\/h2>\nOs sintomas e sinais da doen\u00e7a de Darier variam acentuadamente entre os indiv\u00edduos. Alguns t\u00eam sinais muito sutis que s\u00e3o assintom\u00e1tico<\/span> e encontrado apenas em inspe\u00e7\u00e3o cuidadosa. Outros t\u00eam les\u00f5es extensas que podem causar sofrimento consider\u00e1vel ao indiv\u00edduo afetado. Em uma pessoa afetada, a gravidade da doen\u00e7a pode variar ao longo do tempo. <\/p>\nAs les\u00f5es cut\u00e2neas s\u00e3o caracterizadas por p\u00e1pulas persistentes, oleosas e escamosas. Os sites afetados incluem:<\/p>\n
\n- \nSeborr\u00e9ico<\/span> \u00e1reas da face (margens do couro cabeludo, testa, orelhas, ao redor das narinas e nas laterais do nariz, sobrancelhas e barba)<\/li>\n
- Couro cabeludo e pesco\u00e7o<\/li>\n
- Peito e costas centrais<\/li>\n
- Dobras na pele, como axilas, virilha, sob os seios e entre as n\u00e1degas.<\/li>\n<\/ul>\n
As p\u00e1pulas t\u00eam uma sensa\u00e7\u00e3o firme e dura como uma lixa grossa e podem ser da cor da pele, marrom-amarelada ou marrom. Se v\u00e1rias das pequenas p\u00e1pulas crescem juntas, elas podem formar verrugoso<\/span> les\u00f5es que podem cheirar profundamente nas dobras da pele. Pode haver uma crosta muito erup\u00e7\u00e3o<\/span> semelhante ao seborreico dermatite<\/span>. <\/p>\nAt\u00edpico<\/span> As apresenta\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a de Darier s\u00e3o comuns.<\/p>\n\n- Les\u00f5es planas semelhantes a sardas<\/li>\n
- P\u00e1pulas com bolhas<\/li>\n
- Les\u00f5es grandes, elevadas e verrugas<\/li>\n
- UMA linear<\/span> padr\u00e3o, com p\u00e1pulas seguindo as linhas de desenvolvimento embrion\u00e1rio da pele (segmento<\/span> distribui\u00e7\u00e3o<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
Acne conglobata (c\u00edstico<\/span> acne) est\u00e1 associada \u00e0 doen\u00e7a de Darier em algumas pessoas. <\/p>\n\n<\/span>Doen\u00e7a de Darier<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Doen\u00e7a de Darier no meio das costas<\/p>\n
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Doen\u00e7a do couro cabeludo<\/p>\n
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Cistos faciais<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Acroqueratose verruciforme<\/span><\/h3>\nAs p\u00e1pulas verrugas nas costas das m\u00e3os s\u00e3o conhecidas como acroqueratose verruciforme. Outros sinais podem incluir:<\/p>\n
\n- Pequenos orif\u00edcios nas palmas das m\u00e3os e plantas dos p\u00e9s.<\/li>\n
- Sangramento sob a pele <\/li>\n<\/ul>\n
UMA localizado<\/span> A variante da doen\u00e7a de Darier, na qual as p\u00e1pulas nas m\u00e3os e nos p\u00e9s s\u00e3o a principal caracter\u00edstica, \u00e9 chamada acroqueratose verruciforme de Hopf.<\/p>\nA maioria dos pacientes com doen\u00e7a de Darier ter\u00e1 faixas longitudinais brancas e avermelhadas em algumas ou todas as unhas. Um entalhe em forma de V na borda livre da unha tamb\u00e9m sugere a doen\u00e7a de Darier.<\/p>\n\n<\/span>Doen\u00e7a das m\u00e3os e p\u00e9s mais escura<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Doen\u00e7a das unhas<\/p>\n
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Doen\u00e7a das unhas<\/p>\n
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Holes Palmar<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Les\u00f5es que afetam o mucosa<\/span> membranas<\/strong><\/span><\/h3>\nMembranas mucosas<\/span> s\u00e3o os revestimentos vermelhos e \u00famidos das superf\u00edcies do corpo (boca, es\u00f4fago, reto, vulva<\/span>, vagina) Pacientes com doen\u00e7a de Darier podem apresentar um padr\u00e3o branco de pequenas p\u00e1pulas que afetam as membranas mucosas. O crescimento excessivo de goma tamb\u00e9m pode ocorrer.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\nPrevis\u00e3o<\/span> e complica\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a de Darier<\/span><\/h2>\nA maioria dos pacientes afetados desenvolve sinais da doen\u00e7a de Darier antes dos 30 anos.<\/p>\n