<\/span><\/h2>\nXeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno cut\u00e1neo muy raro en el que una persona es muy sensible a la luz solar, tiene un envejecimiento prematuro de la piel y es propenso a desarrollar c\u00e1nceres de piel. <\/p>\n
Xeroderma pigmentoso es causado por celular<\/span> hipersensibilidade<\/span> a ultravioleta (UV<\/span>) radiaci\u00f3n, como resultado de un defecto en el DNA<\/span> sistema de reparaci\u00f3n. Xeroderma pigmentoso tambi\u00e9n se ha llamado DeSanctis-Cacchione s\u00edndrome<\/span>.<\/p>\n\n<\/span>Xeroderma pigmentoso*<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Piel seca y escamosa<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Tumor en la lengua<\/p>\n
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Carcinoma de c\u00e9lulas escamosas labio superior<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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*Images courtesy of Regional Dermatology<\/span> Training Centre, Tanzania.<\/em><\/pre>\nVer m\u00e1s im\u00e1genes de xeroderma pigmentoso.<\/p>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la xerodermia pigmentosa?<\/span><\/h2>\nXeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que una xeroderma pigmentosa defectuosa gene<\/span> proviene de cada padre Transportadoras<\/span> del rasgo de xeroderma pigmentoso tiene un gen de xeroderma pigmentoso y un gen normal y no muestra signos o s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\nLos signos y s\u00edntomas de la xerodermia pigmentosa son el resultado de una alteraci\u00f3n nucleot\u00eddeo<\/span> excis\u00e3o<\/span> sistema de reparaci\u00f3n (NER). Se han identificado dos tipos de NER:<\/p>\n\n- \nGenoma<\/span> (GG) -NER<\/li>\n
- Acoplamiento de transcripci\u00f3n (TC) -NER. <\/li>\n<\/ul>\n
Se han descrito al menos siete anormalidades gen\u00e9ticas diferentes o grupos de complementaci\u00f3n en diferentes familias (XPA a XPG) que dan como resultado una gravedad variable de la enfermedad. <\/p>\n
\n- XPA y XPC son relativamente comunes<\/li>\n
- XPE es bastante raro<\/li>\n
- XPG es grave<\/li>\n
- XPF es leve.<\/li>\n<\/ul>\n
Al\u00e9m de gen\u00e9tico<\/span> anormalidad, los efectos inmunosupresores de la exposici\u00f3n a Radia\u00e7\u00e3o ultravioleta<\/span> (UV) contribuyen a la enfermedad, por ejemplo agotando C\u00e9lulas de Langerhans<\/span> desde el epiderme<\/span>.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae xeroderma pigmentoso?<\/span><\/h2>\nParejas que son cada una transportadora<\/span> del rasgo de xeroderma pigmentoso tienen un mayor riesgo de producir un ni\u00f1o con xeroderma pigmentoso. Los padres que ya tienen un hijo con xeroderma pigmentoso tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con xeroderma pigmentoso.<\/p>\nXeroderma pigmentoso ocurre en todo el mundo y afecta a hombres y mujeres de todas las razas. Se ha demostrado que XPA es m\u00e1s com\u00fan en Jap\u00f3n que en otros lugares.<\/p>\n
\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de xeroderma pigmentoso?<\/p>\n
La enfermedad generalmente progresa a trav\u00e9s de 3 etapas. La primera etapa ocurre alrededor de los 6 meses despu\u00e9s del nacimiento (la piel parece normal al nacer).<\/p>\n
\n- Las \u00e1reas expuestas al sol, como la cara, muestran enrojecimiento de la piel con escalada<\/span> y pecas. Tambi\u00e9n pueden comenzar a aparecer manchas oscuras irregulares.<\/li>\n
- Estos cambios en la piel progresan hacia el cuello y la parte inferior de las piernas, y en casos severos, hacia el tronco.<\/li>\n
- Durante los meses de invierno, estos cambios pueden disminuir.<\/li>\n<\/ul>\n
La exposici\u00f3n continua al sol conducir\u00e1 a la segunda etapa, que se caracteriza por:<\/p>\n
\n- \nPoiquilodermia<\/span> <\/li>\n
- Pele atrofia<\/span>\n<\/li>\n
- Telangiectasia<\/span><\/li>\n
- Abigarrado hiperpigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> e hipopigmenta\u00e7\u00e3o<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
La tercera etapa es el desarrollo de act\u00ednico queratose<\/span><\/span> y c\u00e1nceres de piel. Esto puede ocurrir tan pronto como entre los 4 y 5 a\u00f1os y una media de 8 a\u00f1os. Ellos son m\u00e1s predominante<\/span> en \u00e1reas expuestas al sol como la cara. Incluyen:<\/p>\n\n- Basal<\/span> c\u00e9lula carcinoma<\/span><\/li>\n
- Escamoso<\/span> carcinoma celular<\/li>\n
- \nMelanoma<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Los problemas oculares ocurren en casi el 80% de los pacientes con xeroderma pigmentoso.<\/p>\n
\n- Los ojos se vuelven dolorosamente sensibles al sol (fotofobia<\/span>)<\/li>\n
- Ojos f\u00e1cilmente irritables, inyectados en sangre y nublados. Conjuntivite<\/span> pode acontecer.<\/li>\n
- Pueden ocurrir crecimientos no cancerosos y cancerosos en los ojos.<\/li>\n<\/ul>\n
Neurol\u00f3gico <\/span>los problemas ocurren en aproximadamente el 20% de los pacientes con xeroderma pigmentoso.<\/p>\n\n- Estos pueden ser leves o severos e incluyen espasticidad, mala coordinaci\u00f3n, retraso del desarrollo, sordera y baja estatura.<\/li>\n
- Puede desarrollarse en la infancia tard\u00eda o adolescencia. Una vez que ocurren, tienden a empeorar con el tiempo.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la xerodermia pigmentosa?<\/span><\/h2>\nPor lo general, el xeroderma pigmentoso se detecta en la primera infancia, alrededor de 1 a 2 a\u00f1os.<\/p>\n
Un ni\u00f1o que presenta quemaduras solares graves despu\u00e9s de su primera exposici\u00f3n al sol puede ser una pista para el diagn\u00f3stico de xeroderma pigmentoso. Xeroderma pigmentoso generalmente se puede diagnosticar de manera concluyente midiendo el factor de reparaci\u00f3n del ADN de muestras de piel o sangre.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la xerodermia pigmentosa?<\/span><\/h2>\nNo hay cura para la xerodermia pigmentosa. La terapia g\u00e9nica para xeroderma pigmentoso a\u00fan se encuentra en una etapa hipot\u00e9tica e investigativa. <\/p>\n
\n- Los familiares y portadores conocidos deben someterse a asesoramiento gen\u00e9tico y evitar el matrimonio consangu\u00edneo.<\/li>\n
- Un feto con riesgo de xeroderma pigmentoso puede sufrir pr\u00e9-natal<\/span> diagn\u00f3stico por amniocentese<\/span> o muestreo de vellosidades cori\u00f3nicas y cromoss\u00f4mico<\/span> estudios de rotura.<\/li>\n<\/ul>\n
El objetivo principal del tratamiento es la protecci\u00f3n contra los rayos UV del sol y las l\u00e1mparas fluorescentes sin blindaje (evitaci\u00f3n del sol).<\/p>\n
\n- Las actividades al aire libre deben limitarse a la noche; qu\u00e9dese adentro durante el d\u00eda.<\/li>\n
- Use ropa protectora (mangas largas y pantalones, camisas con cuellos, telas apretadas, sombrero de ala ancha).<\/li>\n
- Proteja los ojos con gafas de sol envolventes que absorben los rayos UV.<\/li>\n
- Aplique filtros solares de amplio espectro con FPS de 50 o m\u00e1s en todas las \u00e1reas expuestas.<\/li>\n<\/ul>\n
Los pacientes deben someterse a ex\u00e1menes frecuentes de la piel por alguien a quien se le haya ense\u00f1ado a reconocer los signos de la piel. C\u00e2ncer<\/span>. Cualquier punto sospechoso o crecimiento debe ser reportado inmediatamente al m\u00e9dico.<\/p>\n\n- Examen por un m\u00e9dico (preferiblemente un dermatologista<\/span>) al menos cada 3 a 6 meses.<\/li>\n
- Las queratosis act\u00ednicas pueden tratarse con crioterapia<\/span> o 5-fluorouracilo creme<\/span>. Cualquier crecimiento sospechoso debe sufrir bi\u00f3psia<\/span>. Los c\u00e1nceres de piel generalmente se extirpan.<\/li>\n
- Ex\u00e1menes oculares frecuentes por un oftalmologista<\/span>.<\/li>\n
- Pruebas anuales (hasta los 20 a\u00f1os) para detectar posibles problemas neurol\u00f3gicos.<\/li>\n<\/ul>\n
A algunos pacientes con pacientes con xeroderma pigmentoso se les puede recetar isotretino\u00edna. Este es un derivado de la vitamina A que puede prevenir la formaci\u00f3n de nuevos c\u00e1nceres al alterar queratin\u00f3citos<\/span> diferencia\u00e7\u00e3o<\/span>.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado de xeroderma pigmentoso?<\/span><\/h2>\nMuchos pacientes con xeroderma pigmentoso mueren a una edad temprana por c\u00e1ncer de piel. Sin embargo, si una persona es diagnosticada temprano, no tiene s\u00edntomas neurol\u00f3gicos graves o tiene una variante leve, y toma todas las medidas de precauci\u00f3n para evitar la exposici\u00f3n a la luz ultravioleta, puede sobrevivir m\u00e1s all\u00e1 de la mediana edad.<\/p>\n
Los pacientes con xeroderma pigmentoso y sus familias enfrentar\u00e1n muchos desaf\u00edos en la vida diaria. La educaci\u00f3n constante y recordar la necesidad de protegerse de la luz solar es primordial para el manejo de la xerodermia pigmentosa.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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