<\/span><\/h2>\nA epiderm\u00f3lise bolhosa pruriginosa (EB pruriticum) \u00e9 rara e clinicamente heterog\u00eaneo<\/span> subtipo de epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica (EB distr\u00f3fico), resultante de uma muta\u00e7\u00e3o<\/span> dentro do tipo VII col\u00e1geno<\/span> gene<\/span>.<\/p>\nO prurido EB \u00e9 caracterizado por coceira intensa (prurido<\/span>) hipertr\u00f3fico<\/span> pratos<\/span> em um linear<\/span> configura\u00e7\u00e3o<\/span>Geralmente \u00e9 encontrado nas extremidades inferiores de um indiv\u00edduo afetado. Descrito pela primeira vez em 1994, menos de 100 casos foram documentados na literatura e, como tal, pouco se sabe sobre a doen\u00e7a ou seu tratamento.<\/p>\n<\/span>Quem recebe coceira na epiderm\u00f3lise bolhosa?<\/span><\/h2>\nO EB pruriginoso pode apresentar-se logo ap\u00f3s o nascimento ou no in\u00edcio da idade adulta.<\/p>\n
\n- No neonatos<\/span>Comich\u00e3o, o EB geralmente se apresenta como bolhas no perif\u00e9rico<\/span> Membros As bolhas podem continuar ou resolver temporariamente na inf\u00e2ncia.<\/li>\n
- Durante a adolesc\u00eancia ou o in\u00edcio da idade adulta, os pacientes com EB pruriginoso desenvolvem placas de l\u00edquen pruriginoso que persistem a longo prazo. A apresenta\u00e7\u00e3o inicial pode demorar at\u00e9 a segunda ou terceira d\u00e9cada de vida.<\/li>\n<\/ul>\n
\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>O que causa a epiderm\u00f3lise bolhosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nComo em outras formas de EB distr\u00f3fica, os achados cl\u00ednicos de EB pruriginosa s\u00e3o atribu\u00eddos a muta\u00e7\u00f5es<\/span> no gene COL7A1 em cromossoma<\/span> 3p21.3, que codifica col\u00e1geno tipo VII. Relatos de casos de epiderm\u00f3lise bolhosa pruriginosa revelam muitas altera\u00e7\u00f5es diferentes neste gene, incluindo muta\u00e7\u00f5es sem sentido, sem sentido, deslocamento de quadro e muta\u00e7\u00f5es no local de emenda.<\/p>\nO col\u00e1geno tipo VII \u00e9 um importante componente estrutural da pele da \u00e2ncora fibrilas<\/span> no dermoepid\u00e9rmico<\/span> uni\u00e3o (DEJ). Muta\u00e7\u00f5es no gene codificador impedem a fun\u00e7\u00e3o das fibrilas \u00e2ncoras e levam a uma divis\u00e3o no DEJ abaixo do n\u00edvel da l\u00e2mina densa. Clinicamente, isso se manifesta como trauma<\/span>induzida por bolhas, que quando curadas deixam um cicatriz<\/span>.<\/p>\nA heran\u00e7a \u00e9 vari\u00e1vel; A maioria dos casos foi considerada espor\u00e1dica. Autoss\u00f4mico<\/span> dominante e autoss\u00f4mica recessiva<\/span> padr\u00f5es tamb\u00e9m foram relatados.<\/p>\nO componente prur\u00edtico caracter\u00edstico da condi\u00e7\u00e3o \u00e9 pouco conhecido. Um elevado s\u00e9rum<\/span> O n\u00edvel de IgE foi encontrado em 7 dos 9 pacientes examinados com epiderm\u00f3lise bolhosa pruriginosa e, em alguns casos, foi encontrado mais de 3 vezes o limite superior do normal. No entanto, uma hist\u00f3ria pessoal ou familiar de atopia<\/span> foi um fator de confus\u00e3o em tr\u00eas desses pacientes, portanto os resultados est\u00e3o longe de serem conclusivos.<\/p>\nFoi sugerido que o l\u00edquen hipertr\u00f3fico, nodular<\/span> prurigo<\/span>semelhantes \u00e0s placas observadas na doen\u00e7a s\u00e3o secund\u00e1rias a cr\u00f4nica<\/span> co\u00e7ar, arranh\u00e3o<\/p>\n<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da epiderm\u00f3lise bolhosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nAs apar\u00eancias cl\u00e1ssicas de EB com coceira s\u00e3o intensamente coceiras, excoradas, l\u00edquenizadas. viol\u00e1ceo<\/span> p\u00e1pulas<\/span>, n\u00f3dulos<\/span> e pratos. Eles s\u00e3o geralmente de configura\u00e7\u00e3o linear e afetam com mais freq\u00fc\u00eancia a pele pr\u00e9-tibial, embora tamb\u00e9m possam ser vistos nos antebra\u00e7os e tronco. O rosto, pesco\u00e7o e flex\u00f5es<\/span> Voc\u00ea est\u00e1 seguro. UMA distrofia<\/span> \u00c9 visto com muita frequ\u00eancia e \u00e9 \u00fatil distinguir de outras condi\u00e7\u00f5es. As les\u00f5es do tipo prurigo s\u00e3o devidas a cicatrizes e milia<\/span> eles s\u00e3o vistos dentro deles.<\/p>\nOs diagn\u00f3sticos diferenciais incluem:<\/p>\n
\n- Prurigo nodular<\/li>\n
- L\u00edquen simples cr\u00f4nico<\/li>\n
- L\u00edquen plano hipertr\u00f3fico<\/li>\n
- Cut\u00e2neo<\/span> amiloidose e l\u00edquen<\/li>\n
- Psicog\u00eanico prurido<\/span>, por exemplo compulsivo<\/span> dist\u00farbio de colheita\n<\/li>\n
- \nDermatite<\/span> artefato<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a epiderm\u00f3lise bolhosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nUm diagn\u00f3stico presuntivo de EB pruriginosa pode ser feito com base em achados cl\u00ednicos, juntamente com uma hist\u00f3ria positiva de mecanobulina e clara evid\u00eancia de heran\u00e7a na fam\u00edlia. Quando o diagn\u00f3stico \u00e9 incerto, a pele bi\u00f3psias<\/span> para a luz microscopia<\/span> e para microsc\u00f3pio eletr\u00f4nico<\/span> eles s\u00e3o \u00fateis<\/p>\na histol\u00f3gico<\/span> caracter\u00edsticas do EB coceira incluem hiperceratose<\/span>, acantose<\/span> e interrup\u00e7\u00e3o do DEJ, com uma not\u00e1vel d\u00e9rmico<\/span> e perivascular<\/span> linfohistioc\u00edtico<\/span> infiltrar<\/span>. Uma bolha subepid\u00e9rmica pode ser vista, embora raramente seja clinicamente evidente, assim como a forma\u00e7\u00e3o de milia.<\/p>\nA microscopia eletr\u00f4nica pode ser valiosa na confirma\u00e7\u00e3o do n\u00edvel de divis\u00e3o e deve mostrar fibrilas \u00e2ncora diminu\u00eddas ou ausentes na sub-l\u00e2mina densa abaixo da basal<\/span> capa<\/span> do epiderme<\/span>. Direto imunofluoresc\u00eancia<\/span> do perilesional<\/span> a pele \u00e9 negativa, mas pode ser uma pesquisa \u00fatil para excluir outras bolhoso<\/span> termos<\/p>\nGen\u00e9tico<\/span> a sequ\u00eancia demonstrar\u00e1 muta\u00e7\u00f5es no COL7A1.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Qual \u00e9 o tratamento para a epiderm\u00f3lise bolhosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nOs tratamentos mais utilizados para EB com coceira s\u00e3o poderosos. atual<\/span> ester\u00f3ides sob oclus\u00e3o<\/span>ou ester\u00f3ides intralesionais. Outros tratamentos comprovados incluem:<\/p>\n\n- Meias de compress\u00e3o<\/li>\n
- Anti-histam\u00ednicos orais<\/li>\n
- Dapsone<\/li>\n
- Ciclosporina<\/li>\n
- Tacrolimus pomada<\/span><\/li>\n
- Talidomida<\/li>\n
- Isotretino\u00edna<\/li>\n
- \n
Fototerapia com UVB\n<\/li>\n
- Cetamina-amitriptilina gel<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
O sucesso foi misto e nenhum efeito sustentado foi relatado.<\/p>\n
<\/span>Qual \u00e9 o progn\u00f3stico para pacientes com EB pruriginoso?<\/span><\/h2>\nPouco se sabe sobre o resultado a longo prazo para pacientes com EB pruriginoso. \u00c9 cr\u00f4nico e frequentemente refrat\u00e1rio ao tratamento. As complica\u00e7\u00f5es inclu\u00edram linfedema das extremidades inferiores e um \u00fanico caso foi relatado em um po\u00e7o diferenciado<\/span> escamoso<\/span> c\u00e9lula carcinoma<\/span> na pele afetada<\/p>\nAlguns pacientes responderam muito bem aos tratamentos listados acima, mas n\u00e3o h\u00e1 dados a longo prazo sobre a sustentabilidade dos medicamentos induzidos. remiss\u00e3o<\/span>.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa? La epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa (EB pruriginosa) es rara y cl\u00ednicamente heterog\u00e9neo subtipo de epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica (EB distr\u00f3fica), resultante de un mutaci\u00f3n dentro del…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7987","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7987","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7987"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7987\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7987"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7987"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7987"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}