<\/span><\/h2>\nA protoporfiria eritropoi\u00e9tica (PPE) faz parte de um grupo de gen\u00e9tico<\/span> doen\u00e7as chamadas porfirias. A EPP \u00e9 devida a uma defici\u00eancia heredit\u00e1ria de enzima<\/span> ferroquelatase A atividade reduzida desta enzima causa um ac\u00famulo da subst\u00e2ncia qu\u00edmica protoporfirina na pele; Resultando em fotossensibilidade<\/span> A pele danifica a pele. N\u00edveis anormalmente elevados de protoporfirina raramente podem causar doen\u00e7a hep\u00e1tica.<\/p>\n<\/span>Quem contrai protoporfiria eritropoi\u00e9tica?<\/span><\/h2>\nPredom\u00ednio<\/span> de EPI na Europa varia de 1 em 55.000 a 1 em 150.000 da popula\u00e7\u00e3o. Afeta igualmente homens e mulheres, e pessoas de todas as ra\u00e7as podem usar EPI.<\/p>\nAcredita-se que a PPE seja devida a uma perda composta de fun\u00e7\u00e3o muta\u00e7\u00e3o<\/span> no gene<\/span> codifica\u00e7\u00e3o de ferroquelatase (FECH; 612386) encontrada em cromossoma<\/span> 18q21. Normalmente, h\u00e1 uma muta\u00e7\u00e3o em um gene, bem como em um segundo gene de baixa express\u00e3o alelo<\/span>. Tanto homens como mulheres s\u00e3o igualmente afetados. Raramente, h\u00e1 um ganho de fun\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o ALA sintase (ALAS)-2 (heran\u00e7a dominante ligada ao X). Portanto, a heran\u00e7a pode ser autoss\u00f4mico<\/span> recessivo ou autoss\u00f4mico dominante<\/span> com incompleto penetra\u00e7\u00e3o<\/span> (96% de pacientes no Reino Unido). <\/p>\nA mielodisplasia \u00e9 uma neopl\u00e1sico<\/span> prolifera\u00e7\u00e3o<\/span> das c\u00e9lulas da medula \u00f3ssea e causas cromoss\u00f4mico<\/span> instabilidade. A PPE adquirida foi descrita em uma mulher idosa com mielodisplasia e foi considerada devido \u00e0 perda por nocaute do cromossomo 18. <\/p>\n\n
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<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da protoporfiria eritropoi\u00e9tica?<\/span><\/h2>\n<\/span>\nCut\u00e2neo<\/span> sintomas e sinais de EPP<\/span><\/h3>\nOs primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira inf\u00e2ncia e se apresentam como uma sensa\u00e7\u00e3o de queima\u00e7\u00e3o desconfort\u00e1vel ou dolorosa na pele ap\u00f3s a exposi\u00e7\u00e3o ao sol. Ocorre com mais frequ\u00eancia na parte superior das m\u00e3os e p\u00e9s, rosto e orelhas. Na maioria dos casos, as altera\u00e7\u00f5es vis\u00edveis s\u00e3o ligeiras. A pele afetada pode ficar vermelha, inchada e com bolhas. Mais tarde, aparecem cicatrizes e, \u00e0s vezes, pele muito espessa, principalmente nas bochechas, nariz e n\u00f3s dos dedos das m\u00e3os. <\/p>\n
O EPP leve causa incha\u00e7o vis\u00edvel e leve desconforto ap\u00f3s a exposi\u00e7\u00e3o ao sol. Afeta o rosto e o dorso das m\u00e3os e dos p\u00e9s.<\/p>\n\n<\/span>Protoporfiria eritropoi\u00e9tica<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Protoporfiria eritropoi\u00e9tica<\/p>\n
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Protoporfiria eritropoi\u00e9tica<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Doen\u00e7a hep\u00e1tica em EPP<\/span><\/h3>\nPessoas com doen\u00e7a hep\u00e1tica induzida por EPP geralmente apresentam altera\u00e7\u00f5es leves nos exames de sangue do f\u00edgado. Por volta de 10%, desenvolve-se doen\u00e7a hep\u00e1tica mais grave, apresentando desconforto<\/span>, dor sob as costelas \u00e0 direita, icter\u00edcia<\/span> e aumento da fotossensibilidade.<\/p>\nOs c\u00e1lculos biliares s\u00e3o comuns em pacientes com PPE.<\/p>\n
<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a protoporfiria eritropoi\u00e9tica?<\/span><\/h2>\nO diagn\u00f3stico de PPE \u00e9 frequentemente feito durante a inf\u00e2ncia.<\/p>\n
\n- Pode-se observar que os gl\u00f3bulos vermelhos do paciente emitem fluoresc\u00eancia ultravioleta. microscopia<\/span>.<\/li>\n
- O diagn\u00f3stico de PPE \u00e9 confirmado pelo aumento dos n\u00edveis de protoporfirina no sangue e redu\u00e7\u00e3o da atividade da enzima ferroquelatase. A gravidade dos achados bioqu\u00edmicos \u00e9 vari\u00e1vel.<\/li>\n
- O teste gen\u00e9tico est\u00e1 dispon\u00edvel em alguns centros.<\/li>\n
- UMA bi\u00f3psia<\/span> Tamb\u00e9m pode ser \u00fatil porque o EPP possui alguns recursos em histopatologia<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Os seguintes testes de monitoramento s\u00e3o frequentemente realizados de tempos em tempos.<\/p>\n
\n- Hemograma completo para avaliar anemia<\/span>\n<\/li>\n
- Testes de ferro: a defici\u00eancia de ferro pode estar presente e deve ser monitorada <\/li>\n
- Testes de fun\u00e7\u00e3o hep\u00e1tica<\/li>\n
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N\u00edveis de vitamina D <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qual tratamento est\u00e1 dispon\u00edvel para a protoporfiria eritropoi\u00e9tica?<\/span><\/h2>\nA fotossensibilidade ao longo da vida \u00e9 o principal problema da PPE sem complica\u00e7\u00f5es de doen\u00e7a hep\u00e1tica.<\/p>\n
\n- Evite a exposi\u00e7\u00e3o desnecess\u00e1ria \u00e0 luz solar e use roupas de prote\u00e7\u00e3o e chap\u00e9us de abas largas. Considere o escurecimento das janelas.<\/li>\n
- Outras fontes de luz tamb\u00e9m podem causar sintomas, incluindo luzes fluorescentes e hal\u00f3genas.<\/li>\n
- Proteja a pele da exposi\u00e7\u00e3o \u00e0s luzes cir\u00fargicas durante um procedimento cir\u00fargico. <\/li>\n
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Os protetores solares podem ser \u00fateis, especialmente formula\u00e7\u00f5es contendo \u00f3xido de zinco ou di\u00f3xido de tit\u00e2nio que refletem a luz vis\u00edvel.<\/li>\n
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A suplementa\u00e7\u00e3o de vitamina D \u00e9 apropriada em pacientes que evitam estritamente a exposi\u00e7\u00e3o \u00e0 luz solar.<\/li>\n<\/ul>\n
Os ensaios de tratamento para PPE t\u00eam sido dif\u00edceis de avaliar. O tratamento eficaz deve reduzir a dor e aumentar o tempo livre de dor ao ar livre.<\/p>\n
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Afamelanotida, um \u03b1-melan\u00f3cito<\/span> horm\u00f4nio estimulante administrado por subcut\u00e2neo<\/span> implementa\u00e7\u00e3o, foi relatado que fornece efic\u00e1cia cl\u00ednica e seguran\u00e7a em EPI. \u00c9 aprovado em circunst\u00e2ncias excepcionais pela Ag\u00eancia Europeia de Medicamentos para o tratamento de EPI (outubro de 2014).<\/li>\n- \n
Aumenta a fototerapia UVB de banda estreita melanina<\/span> conte\u00fado e induz espessamento da pele, podendo reduzir a sensibilidade ao sol em alguns pacientes. <\/li>\n<\/ul>\nPacientes individuais podem se beneficiar de antioxidantes orais, como beta-caroteno e N-acetilciste\u00edna. Eles devem evitar a suplementa\u00e7\u00e3o de ferro (a menos que haja defici\u00eancia grave de ferro), pois o ferro pode aumentar a fotossensibilidade na PPE. <\/p>\n
\n- A colestiramina reduz hep\u00e1tico<\/span> conte\u00fado de protoporfirina, mas n\u00e3o reduz a fotossensibilidade.<\/li>\n
- Pacientes com EPP que tamb\u00e9m apresentam doen\u00e7a hep\u00e1tica necessitam de tratamento m\u00e9dico especializado e possivelmente transplante<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Outra condi\u00e7\u00e3o mais grave, cong\u00eanito<\/span> A porfiria eritropoi\u00e9tica \u00e9 agora cur\u00e1vel por transfus\u00e3o de c\u00e9lulas estaminais, abrindo esperan\u00e7a para o futuro, mas ainda n\u00e3o existe cura dispon\u00edvel para a PPE.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la protoporfiria eritropoy\u00e9tica? La protoporfiria eritropoy\u00e9tica (EPP) es uno de un grupo de gen\u00e9tico enfermedades llamadas porfirias. El EPP se debe a una deficiencia hereditaria de enzima ferroquelatasa…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8003","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8003","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8003"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8003\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8003"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8003"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8003"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}