<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar fria (FCAS, MIM 120100) \u00e9 uma gen\u00e9tico<\/span> Jornal febre<\/span> s\u00edndrome que ocorre com recorrente<\/span> epis\u00f3dios curtos de febre, urtic\u00e1ria<\/span>tipo pele erup\u00e7\u00e3o<\/span> e dor nas articula\u00e7\u00f5es, geralmente ap\u00f3s generalizado<\/span> Exposi\u00e7\u00e3o ao frio. Foi chamado anteriormente de urtic\u00e1ria fria familiar.<\/p>\nA S\u00edndrome Autoinflamat\u00f3ria Familiar Fria (FCAS) \u00e9 agora agrupado<\/span> juntamente com a s\u00edndrome de Muckle-Wells e NOMID \/ CINCA como uma s\u00edndrome peri\u00f3dica associada \u00e0 criopirina (CAPS). O FCAS \u00e9 o menos grave deste continuum cl\u00ednico.<\/p>\n<\/span>Quem recebe a s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria fria da fam\u00edlia e por qu\u00ea?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar do frio \u00e9 uma autoss\u00f4mico<\/span> Condi\u00e7\u00e3o dominante, herdada de um dos pais afetados.<\/p>\nOs sintomas geralmente come\u00e7am no nascimento (no 60% ocorre alguns dias ap\u00f3s o nascimento) ou nos primeiros 6 meses ap\u00f3s o nascimento (95%). No entanto, tamb\u00e9m h\u00e1 um envio tardio. Geralmente, h\u00e1 um atraso no diagn\u00f3stico de, em m\u00e9dia, 10 anos.<\/p>\n
<\/span>\nMolecular<\/span> biologia e gen\u00e9tica<\/span><\/h3>\nMuta\u00e7\u00f5es<\/span> ocorrer no NLRP3<\/em> gene<\/span> Ele codifica a criopirina, um componente dos complexos de prote\u00ednas chamados inflamassomas que s\u00e3o encontrados no interior das c\u00e9lulas e participam do sistema imunol\u00f3gico inato. A maioria das muta\u00e7\u00f5es foi identificada no exon 3 deste gene. Muta\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0 doen\u00e7a resultam em "ganho de fun\u00e7\u00e3o", uma vez que a criopirina anormal permite a estimula\u00e7\u00e3o cont\u00ednua de inflamat\u00f3rio<\/span> rea\u00e7\u00e3o. O mecanismo de depend\u00eancia da temperatura dessa rea\u00e7\u00e3o ainda n\u00e3o est\u00e1 esclarecido.<\/p>\n\n
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<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar do frio?<\/span><\/h2>\nAs caracter\u00edsticas cl\u00ednicas distintas da s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar do frio s\u00e3o agudo<\/span>Febre de curto prazo ataca com erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea e dor nas articula\u00e7\u00f5es ap\u00f3s exposi\u00e7\u00e3o generalizada ao frio.<\/p>\nAs caracter\u00edsticas cl\u00ednicas dos epis\u00f3dios agudos da s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar ao frio podem incluir:<\/p>\n
\n- Febre: no 93%, dura menos de 24 horas, calafrios anteriores, associados a sudorese profusa, ocorrem frequentemente \u00e0 noite e se instalam em horas<\/li>\n
- Erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea: em 100%, veja abaixo<\/li>\n
- Dor muscular (mialgia<\/span>)<\/li>\n
- Dor nas articula\u00e7\u00f5es (artralgia<\/span>) - em 96%, rigidez e incha\u00e7o das m\u00e3os e p\u00e9s<\/li>\n
- Dor de cabe\u00e7a<\/li>\n
- N\u00e1usea<\/li>\n
- Sonol\u00eancia<\/li>\n
- Seja extremo<\/li>\n
- Olho - frequente conjuntivite<\/span> (em 84%), vis\u00e3o turva e dor.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quais s\u00e3o as caracter\u00edsticas da erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea familiar na s\u00edndrome auto-inflamat\u00f3ria fria?<\/span><\/h3>\nA erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea \u00e9 geralmente a primeira. placa<\/span> desta s\u00edndrome, que aparece logo ap\u00f3s o nascimento ou na primeira inf\u00e2ncia. Embora seja descrito como urtic\u00e1ria<\/span> (como colmeia), geralmente se apresenta como manchas rosa claro ou vermelho achatado macules<\/span> e ligeiramente levantado p\u00e1pulas<\/span> (maculopapular<\/span> erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea) que desaparece 24 horas ap\u00f3s o in\u00edcio.<\/p>\nO paciente raramente descreve a erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea como coceira, mas usa palavras como queima\u00e7\u00e3o, coceira, calor ou rigidez. A erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea ocorre no tronco e membros e se move. Muitas vezes \u00e9 pior \u00e0 noite. A intensidade da erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea varia entre os pacientes e a atividade da doen\u00e7a. Petechiae<\/span> Eles tamb\u00e9m foram descritos.<\/p>\n<\/span>O que desencadeia ataques na s\u00edndrome auto-inflamat\u00f3ria do frio familiar?<\/span><\/h3>\nO gatilho caracter\u00edstico de um ataque agudo \u00e9 a exposi\u00e7\u00e3o geral ao frio (mas n\u00e3o localizado<\/span> frio), com os sintomas se desenvolvendo 1 a 2 horas (intervalo de 30 minutos a 6 horas) ap\u00f3s a exposi\u00e7\u00e3o. Os sintomas atingem o pico em 2-6 horas e desaparecem em 24 horas. Os ataques s\u00e3o mais comuns no inverno, em dias ventosos e \u00famidos, e podem ocorrer com uma grande queda de temperatura ou com ar condicionado. A gravidade de um ataque varia com o grau de frio, ou seja, mais grave se estiver muito frio.<\/p>\nOs epis\u00f3dios agudos geralmente duram menos de 24 horas (intervalo de 12 a 48 horas) e depois se instalam espontaneamente.<\/p>\n
<\/span>Como progride a s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar do frio?<\/span><\/h3>\nOs ataques geralmente come\u00e7am cedo e tendem a piorar com o aumento da idade.<\/p>\n
A amiloidose \u00e9 uma complica\u00e7\u00e3o rara (<5%) del s\u00edndrome familiar autoinflamatorio por fr\u00edo. La sordera generalmente no se observa. La superposici\u00f3n con el s\u00edndrome de Muckle-Wells se ha descrito como el desarrollo de sensorineural<\/span> Surdez no FCAS, caso contr\u00e1rio, epis\u00f3dios t\u00edpicos ou desencadeadores de frio na s\u00edndrome de Muckle-Wells, caso contr\u00e1rio<\/p>\n<\/span>Como \u00e9 diagnosticada a s\u00edndrome auto-inflamat\u00f3ria do frio da fam\u00edlia?<\/span><\/h2>\nUm diagn\u00f3stico de s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar pelo frio deve ser considerado em pacientes com recidivas agudas. febril<\/span> ataques que ocorrem logo ap\u00f3s a exposi\u00e7\u00e3o ao frio.<\/p>\nObserve que o teste de desafio do cubo de gelo \u00e9 negativo, um recurso \u00fatil para distinguir da urtic\u00e1ria fria. Um ataque t\u00edpico pode ser desencadeado indo a uma sala fria a 4 \u00b0 C.<\/p>\n
Durante um ataque agudo, os testes revelam caracter\u00edsticas inespec\u00edficas, incluindo:<\/p>\n
\n- Reagentes de fase aguda (exames de sangue) - elevados eritr\u00f3citos<\/span> taxa de sedimenta\u00e7\u00e3o (ESR<\/span>), prote\u00edna C-reativa<\/span> (CRP<\/span>), s\u00e9rum<\/span> amil\u00f3ide<\/span> A (AEA)<\/li>\n
- \nLeucocitose<\/span> (uma contagem alta de gl\u00f3bulos brancos com um ligeiro aumento perif\u00e9rico<\/span> neutr\u00f3filos<\/span><\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
Pele bi\u00f3psia<\/span> de urtic\u00e1ria ferimentos<\/span> Mostrar um perivascular<\/span>e \u00e0s vezes\u00e9crino<\/span>, neutr\u00f3filos<\/span> infiltrar<\/span> no topo derme<\/span>. Como isso \u00e9 diferente de histologia<\/span> urtic\u00e1ria ou urtic\u00e1ria vasculite<\/span>Pode ser muito \u00fatil para sugerir o diagn\u00f3stico de FCAS.<\/p>\nUm teste gen\u00e9tico comercial est\u00e1 dispon\u00edvel para sequenciar o exon 3 do NLRP3<\/em> gene.<\/p>\n<\/span>Qual \u00e9 o tratamento para a s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar do frio?<\/span><\/h2>\nAt\u00e9 os agentes biol\u00f3gicos que bloquearam interleucina<\/span>-1 foram reconhecidos como ao controle<\/span> Devido aos sintomas da s\u00edndrome auto-inflamat\u00f3ria do frio da fam\u00edlia, muitas pessoas mudaram-se para climas temperados, onde podiam evitar invernos frios ou ver\u00f5es quentes que exigem ar condicionado.<\/p>\nRepouso, calor e corticoster\u00f3ides podem ser usados para tratar um ataque agudo.<\/p>\n
Anakinra, uma interleucina-1 receptor<\/span> antagonista, tratou com sucesso muitos pacientes com s\u00edndrome auto-inflamat\u00f3ria do frio familiar em grandes ensaios cl\u00ednicos. Anakinra \u00e9 administrado diariamente. subcut\u00e2neo<\/span> inje\u00e7\u00e3o com uma faixa de dose usual de 0,5-1,5 mg \/ kg \/ dia. Todos os pacientes respondem se receberem uma dose suficiente. Algumas pessoas o usam dentro e fora, como dias alternados, durante o inverno ou quando haver\u00e1 exposi\u00e7\u00e3o a um gatilho reconhecido. As rea\u00e7\u00f5es locais no local da inje\u00e7\u00e3o s\u00e3o o efeito adverso mais comum. Observou-se melhora cl\u00ednica em 12 horas e os exames de sangue voltaram ao normal em uma semana nos ensaios. Os sintomas reapareceram entre 26 e 48 horas ap\u00f3s a interrup\u00e7\u00e3o do tratamento.<\/p>\nNota: Anakinra n\u00e3o est\u00e1 registrado ou subsidiado na Nova Zel\u00e2ndia (mar\u00e7o de 2011). Em outros pa\u00edses, como EUA e Europa, sua indica\u00e7\u00e3o registrada \u00e9 reumat\u00f3ide artrite<\/span>.<\/p>\nRilonacept \u00e9 utilizado como uma inje\u00e7\u00e3o subcut\u00e2nea semanal. Em um abrir<\/span> estudo piloto de cinco pacientes, ap\u00f3s uma dose \u00fanica de 300 mg, foi observada melhora cl\u00ednica m\u00e1xima no dia 6 a 10, com surtos de doen\u00e7a ap\u00f3s 10 a 28 dias. \u00c9 aprovado pelo FDA para o tratamento de adultos e crian\u00e7as a partir dos 12 anos de idade que sofrem de s\u00edndrome auto-inflamat\u00f3ria do resfriado familiar.<\/p>\nO canackinumabe \u00e9 aprovado pelo FDA para o tratamento da s\u00edndrome autoinflamat\u00f3ria familiar do frio que afeta adultos e crian\u00e7as a partir dos 4 anos de idade. \u00c9 administrado como uma inje\u00e7\u00e3o subcut\u00e2nea a cada 8 semanas. Os ensaios cl\u00ednicos relatam a resolu\u00e7\u00e3o da erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea semelhante \u00e0 urtic\u00e1ria em 1 dia e a resolu\u00e7\u00e3o completa, incluindo dor nas articula\u00e7\u00f5es e exames de sangue em 1 semana.<\/p>\n
Agentes biol\u00f3gicos que bloqueiam o efeito da interleucina-1.\u03b2<\/span> eles t\u00eam um efeito ben\u00e9fico significativo na qualidade de vida das pessoas com s\u00edndrome auto-inflamat\u00f3ria do resfriado familiar.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es familiar fr\u00edo autoinflamatorio s\u00edndrome? El s\u00edndrome autoinflamatorio por fr\u00edo familiar (FCAS, MIM 120100) es un gen\u00e9tico peri\u00f3dico fiebre s\u00edndrome que se presenta con recurrente episodios cortos de fiebre,…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8128","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8128","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8128"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8128\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8128"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8128"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8128"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}