<\/span><\/h2>\nLa hipoplasia d\u00e9rmica focal es un trastorno gen\u00e9ticamente heredado que puede afectar el desarrollo de muchos sistemas de \u00f3rganos diferentes y fue descrito por primera vez por Goltz en 1962. Se presenta con anormalidades caracter\u00edsticas de la piel, los ojos y los dientes y tambi\u00e9n puede tener efectos sobre el esqueleto, el aparato digestivo, genitourinario, neurol\u00f3gico <\/span>y sistemas cardiovasculares.<\/p>\nEs una condici\u00f3n rara con menos de 300 casos reportados, la mayor\u00eda de los cuales son mujeres.<\/p>\n
El nombre es realmente enga\u00f1oso, ya que el adelgazamiento de los tejidos no se limita al derme<\/span> pero tambi\u00e9n involucra el epiderme<\/span> e subcut\u00e2neo<\/span> tecido.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se obtiene la hipoplasia d\u00e9rmica focal?<\/span><\/h2>\nHipoplasia d\u00e9rmica focal<\/span> se hereda gen\u00e9ticamente de forma dominante ligada al X. Es causada por anormalidades del PORCN. gene<\/span> en la X cromossoma<\/span>, y con mayor frecuencia estos surgen en el embri\u00f3n y no se heredan de un padre. El cromosoma X es uno de los sexo<\/span> cromossomos<\/span>: las hembras son XX, los machos son XY. Las mujeres con un cromosoma X anormal se ven afectadas por la FDH, pero la mayor\u00eda de los embriones masculinos con el gen anormal no sobreviven.<\/p>\nHipoplasia d\u00e9rmica focal<\/span> Puede afectar a casi cualquier \u00f3rgano del cuerpo. Al igual que con otras afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, las manifestaciones de la piel siguen l\u00edneas de desarrollo conocidas como Linhas Blaschko<\/span>.<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica de la hipoplasia d\u00e9rmica focal *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Hipoplasia D\u00e9rmica Focal<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los efectos de la hipoplasia d\u00e9rmica focal?<\/span><\/h2>\nHipoplasia d\u00e9rmica focal<\/span> puede tener una amplia gama de efectos en una variedad de sistemas de \u00f3rganos y la gravedad de la afecci\u00f3n puede variar mucho entre las personas seg\u00fan la cantidad de \u00f3rganos involucrados y la naturaleza de las anomal\u00edas.<\/p>\nSignos de la piel<\/p>\n
\n- \nLinear<\/span> rayas hipopl\u00e1sicas (adelgazadas) que siguen las l\u00edneas de Blaschko<\/li>\n
- Gordura n\u00f3dulos<\/span> y hernia gorda<\/li>\n
- \nTelangiectasia<\/span> (visible superficial vasos sangu\u00edneos<\/span>)<\/li>\n
- Verrucoide papillomas<\/span> (verrugoso<\/span> crecimientos)<\/li>\n
- \nPyogenic<\/span> granuloma<\/span>-como lesiones<\/li>\n
- \nAlopecia<\/span> (adelgazamiento, calvicie, cabelo<\/span> p\u00e9rdida), cabello quebradizo \/ escaso<\/li>\n
- Anomal\u00edas en las u\u00f1as<\/li>\n
- \nPalma<\/span> e plantar<\/span> hiperceratose<\/span> (piel engrosada en manos y pies)<\/li>\n
- \nAplasia<\/span> pele<\/span> cong\u00e9nitalocalizado<\/span> p\u00e9rdida total de piel)<\/li>\n
- \nHiperidrose<\/span> (suor excessivo)<\/li>\n<\/ul>\n
Olhos<\/p>\n
\n- Anomal\u00edas estructurales del ojo: microftalmia (ojo peque\u00f1o), anoftalmia (falta de ojo)<\/li>\n
- Lente desplazada<\/li>\n
- Coloboma coroidorretiniano (faltan retina y coroides)<\/li>\n
- Nervio \u00f3ptico atrofia<\/span> (falta de suministro nervioso al ojo)<\/li>\n
- Obstruido lacrimal<\/span> (conducto lagrimal<\/li>\n<\/ul>\n
M\u00fasculo-esquel\u00e9tico<\/span><\/p>\n\n- Anormalidades dentales: dientes hipopl\u00e1sticos (peque\u00f1os), esmalte anormal<\/li>\n
- \nMicrocefalia<\/span> (cabeza peque\u00f1a), unilateral<\/span> microsom\u00eda facial (cara subdesarrollada)<\/li>\n
- \nFenda<\/span> labio y paladar<\/li>\n
- Orelhas baixas<\/li>\n
- Anormalidades de manos y pies: ectrodactilia (garra de langosta), braquidactilia (dedos cortos), oligodactilia (dedos faltantes), sindactilia (dedos unidos)<\/li>\n
- V\u00e9rtebras anormales, costillas b\u00edfidas (dobles) o fusionadas, clav\u00edcula peque\u00f1a<\/li>\n
- Huesos estriados (rayados) en rayos X<\/li>\n<\/ul>\n
Renal<\/span><\/p>\n\n- Anormalidades estructurales del ri\u00f1\u00f3n: agenesia renal (falta de ri\u00f1\u00f3n), ri\u00f1\u00f3n en herradura, hidronefrosis (inflamaci\u00f3n del ri\u00f1\u00f3n), ur\u00e9ter b\u00edfido (dividido)<\/li>\n
- Extrofia de la vejiga (vejiga de adentro hacia afuera)<\/li>\n<\/ul>\n
Gastrointestinal<\/p>\n
\n- Oomphalocoele (contenido abdominal fuera del abdomen)<\/li>\n
- Malrotaci\u00f3n intestinal (intestino torcido)<\/li>\n
- Ano desplazado anteriormente<\/li>\n
- Gastro- severaesof\u00e1gico<\/span> Refluxo<\/li>\n<\/ul>\n
Card\u00edaco<\/p>\n
\n- \nCong\u00eanita<\/span> doen\u00e7a card\u00edaca<\/li>\n<\/ul>\n
Neurol\u00f3gico<\/p>\n
\n- Anormalidades estructurales del sistema nervioso cental: meningomielocele (espina b\u00edfida), hidrocefalia<\/span> (cerebro inflamado), Arnold-Chiari malforma\u00e7\u00e3o<\/span> (deformado mais tarde<\/span> cerebro), cuerpo calloso ausente<\/li>\n
- Discapacidad visual y auditiva<\/li>\n
- La mayor\u00eda (> 80%) inform\u00f3 tener un funcionamiento psicol\u00f3gico normal<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Hipoplasia d\u00e9rmica focal (s\u00edndrome de Goltz)<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Hipoplasia d\u00e9rmica focal (s\u00edndrome de Goltz)<\/p>\n
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Hipoplasia d\u00e9rmica focal (s\u00edndrome de Goltz)<\/p>\n
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Hipoplasia d\u00e9rmica focal (s\u00edndrome de Goltz)<\/p>\n
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Hipoplasia d\u00e9rmica focal (s\u00edndrome de Goltz)<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 tratamiento hay disponible para la hipoplasia d\u00e9rmica focal?<\/span><\/h2>\nEl tratamiento depender\u00e1 de la atenci\u00f3n especializada requerida para cada problema espec\u00edfico. A menudo habr\u00e1 especialistas de m\u00faltiples disciplinas involucradas.<\/p>\n
de cut\u00e2neo<\/span> problemas: las \u00e1reas telangectasicas y los papilomas pueden responder a vascular<\/span> l\u00e1seres los papilomas se pueden extirpar quir\u00fargicamente si es problem\u00e1tico.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es focal d\u00e9rmico hipoplasia? La hipoplasia d\u00e9rmica focal es un trastorno gen\u00e9ticamente heredado que puede afectar el desarrollo de muchos sistemas de \u00f3rganos diferentes y fue descrito por primera…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8130","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8130","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8130"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8130\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8130"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8130"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8130"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}