<\/span><\/h2>\nMicroftalmia com s\u00edndrome de defeito de pele linear (MLS) (MIM309801) \u00e9 rara gen\u00e9tico<\/span> desordem do desenvolvimento neurol\u00f3gico que ocorre ao nascer nas mulheres. As duas principais caracter\u00edsticas s\u00e3o anomalias nos olhos e na pele. Problemas neurol\u00f3gicos e cardiovasculares tamb\u00e9m podem ser associados.<\/p>\nA s\u00edndrome MLS tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como s\u00edndrome MIDAS (microftalmia, D\u00e9rmica<\/span> Aplasia<\/span>, Sclerocornea) ou s\u00edndrome de Gazali-Temple.<\/p>\n<\/span>Quem recebe a s\u00edndrome da MLS e por qu\u00ea?<\/span><\/h2>\nA s\u00edndrome da MLS \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica dominante ligada ao cromossomo X. Afeta predominantemente as mulheres. A transmiss\u00e3o de m\u00e3e para filha foi relatada. X-cromossoma<\/span> A inativa\u00e7\u00e3o influencia a apar\u00eancia cl\u00ednica da s\u00edndrome.<\/p>\nApenas uma c\u00f3pia do mutante gene<\/span> \u00c9 necess\u00e1rio ter um efeito. Nos homens XY, uma vez que eles t\u00eam apenas um cromossomo X, o efeito \u00e9 letal antes do nascimento. XX homens (por exemplo, 47: XXY ou 46: XX com Xp; Y transloca\u00e7\u00e3o<\/span>) pode sobreviver e mostrar as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas t\u00edpicas da s\u00edndrome da MLS. As mulheres t\u00eam duas c\u00f3pias do cromossomo X e, portanto, as mulheres afetadas t\u00eam um gene normal e um gene anormal ou exclu\u00eddo. At\u00e9 o momento, onde a anormalidade foi identificada, geralmente envolveu a exclus\u00e3o em uma regi\u00e3o espec\u00edfica do cromossomo X. muta\u00e7\u00f5es<\/span> (sem sentido e sem sentido) raramente foram relatados. No entanto, nem todos os casos de s\u00edndrome da MLS tiveram muta\u00e7\u00e3o<\/span> confirmado.<\/p>\nMuta\u00e7\u00f5es no gene HCCS, localizadas em Xp22.2, afetam a sintetase do tipo holocitocromo-c (tamb\u00e9m conhecida como heme-liase). Est\u00e1 enzima<\/span> \u00e9 importante nas mitoc\u00f4ndrias para a produ\u00e7\u00e3o de citocromo c, envolvido na fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa e morte celular (apoptose<\/span>)<\/p>\n\n
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<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome de MLS<\/span><\/h2>\nOs dois principais \u00f3rg\u00e3os afetados na s\u00edndrome da MLS s\u00e3o o olho e a pele, e esses recursos est\u00e3o presentes no nascimento.<\/p>\n
<\/span>Microftalmia<\/span><\/h3>\nMicroftalmia \u00e9 o nome usado para descrever os globos oculares menores que o normal. Um ou ambos os olhos podem ser afetados. N\u00e3o causa "anoftalmia", o que significa aus\u00eancia de globos oculares, embora esse nome tenha sido usado incorretamente em alguns casos. Na s\u00edndrome da MLS, a c\u00f3rnea<\/span> geralmente est\u00e1 nublado (esclerocorn\u00e9ia).<\/p>\n<\/span>Defeitos lineares da pele<\/span><\/h3>\nA pele est\u00e1 envolvida em quase todos os casos. Existem defeitos cut\u00e2neos caracter\u00edsticos lineares e irregulares. localizado<\/span> para o rosto e pesco\u00e7o. Estes podem corresponder a Linhas Blaschko<\/span>. No nascimento, as linhas s\u00e3o vermelhas, mas curam at\u00e9 o marrom. pigmentado<\/span> zonas<\/p>\n<\/span>Outras caracter\u00edsticas da s\u00edndrome da MLS<\/span><\/h3>\nAlguns pacientes tiveram apenas sinais oculares ou cut\u00e2neos, em combina\u00e7\u00e3o com outras caracter\u00edsticas menos comuns. Esses outros recursos est\u00e3o descritos na tabela abaixo.<\/p>\n
\n\n\n| Cora\u00e7\u00e3o<\/td>\n | \n\n- Participe em aproximadamente 18%<\/li>\n
- \nCardiomiopatia<\/span> (defeito muscular do cora\u00e7\u00e3o)<\/li>\n
- Defeito septal (orif\u00edcio no cora\u00e7\u00e3o)<\/li>\n
- Arritmias (batimentos card\u00edacos irregulares)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| C\u00e9rebro<\/td>\n | \n\n- Aus\u00eancia de corpo caloso<\/li>\n
- Convuls\u00f5es infantis<\/li>\n
- \nMicrocefalia<\/span> (c\u00e9rebro pequeno)<\/li>\n
- Ventr\u00edculos aumentados<\/li>\n
- Retardo mental leve a grave (25%)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Olho<\/td>\n | \n\n- Anormalidades coriorretinianas (o revestimento do globo ocular)<\/li>\n
- Blefarofimose (abertura dos olhos estreitada)<\/li>\n
- Cistos orbitais (caro\u00e7os na cavidade ocular)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| H\u00e9rnia de diafragma<\/td>\n | \n\n- Hiato do diafragma (m\u00fasculo abaixo das costelas usado para respirar)<\/li>\n
- Falta de ar (dificuldade em respirar)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Altura<\/td>\n | \n\n- Frequentemente curto<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| \nUrogenital<\/span> sistema<\/td>\n | \n | | | | | |