El 90% restante de los melanomas son espor\u00e1dicos (no relacionados con mutaciones gen\u00e9ticas).<\/li>\n<\/ul>\nSi el paciente porta una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en la l\u00ednea germinal para el melanoma, puede tener un mayor riesgo de desarrollar un melanoma. Pueden tener antecedentes familiares positivos de melanoma y la aparici\u00f3n del melanoma puede ser m\u00e1s temprana en comparaci\u00f3n con el melanoma espor\u00e1dico.<\/p>\n
UNA biopsia<\/span> Una muestra de melanoma se puede analizar en el laboratorio en busca de mutaciones som\u00e1ticas para dar informaci\u00f3n sobre las opciones de tratamiento o pron\u00f3stico<\/span>.<\/p>\n\n<\/span>Melanoma<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
Macro melanoma amelan\u00f3tico<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Melanoma grande in situ<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
0,8 mm lentigo maligno melanoma<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las mutaciones del gen de la l\u00ednea germinal del melanoma?<\/span><\/h2>\nAlgunas de las mutaciones del gen de la l\u00ednea germinal involucradas en cut\u00e1neo<\/span> melanoma incluye, pero no se limita a [1]:<\/p>\n\n- Ciclinadependiente<\/span> gen inhibidor de la quinasa 2A (CDKN2A<\/em>)<\/li>\n
- Gen de la quinasa 4 dependiente de ciclina (CDK4<\/em>)<\/li>\n
- Gen de retinoblastoma (RB1<\/em>)<\/li>\n
- \nTERT<\/em> gen promotor, gen del factor de transcripci\u00f3n asociado a microftalmia (MITF<\/em>) E318K<\/em>\n<\/li>\n
- \nBRCA1<\/em> gen de prote\u00edna 1 asociado (BAP1<\/em>)<\/li>\n
- Factor de transcripci\u00f3n asociado a microftalmia (MITF<\/em>)<\/li>\n
- \nTirosinasa<\/span> (TYR) y la prote\u00edna 1 relacionada con la tirosinasa (TYRP1<\/em>)<\/li>\n
- \n
Factor regulador del interfer\u00f3n 4 gen.<\/li>\n<\/ul>\n
Las caracter\u00edsticas de los s\u00edndromes tumorales de melanoma cut\u00e1neo pueden incluir:<\/p>\n
\n- Inicio temprano del melanoma<\/li>\n
- M\u00faltiple primario<\/span> melanomas<\/li>\n
- Miembros de un lado de la familia que tambi\u00e9n han tenido melanoma.<\/li>\n
- La familia tiene tendencia a desarrollar otras neoplasias malignas. [2].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Mutaci\u00f3n CKDN2A<\/span><\/h3>\nLa mutaci\u00f3n CKDN2A se ha encontrado en el 1,2% de los pacientes con un melanoma primario \u00fanico y en el 2,9% de los pacientes con melanomas primarios m\u00faltiples. Transportistas<\/span> de la mutaci\u00f3n CDKN2A a menudo desarrollan melanoma cut\u00e1neo a una edad temprana con antecedentes familiares positivos y tambi\u00e9n pueden estar predispuestos a pancre\u00e1tico c\u00e1ncer<\/span> [3].<\/p>\nLa academia americana de Dermatolog\u00eda<\/span>La gu\u00eda publicada en 2019 recomienda que los siguientes pacientes puedan justificar CDKN2A<\/em> pruebas gen\u00e9ticas donde est\u00e9n disponibles [2]:<\/p>\n\n- Una historia familiar de invasor<\/span> melanoma cut\u00e1neo o c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas (3 o m\u00e1s miembros afectados en 1 lado de la familia)<\/li>\n
- Tres o m\u00e1s melanomas cut\u00e1neos invasivos primarios, incluido 1 tumor de inicio temprano (<45 a\u00f1os de edad).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Mutaci\u00f3n BAP1<\/span><\/h3>\nLa mutaci\u00f3n BAP1 ha sido reconocida como una causa rara de hereditario<\/span> melanoma. Mutaciones de la l\u00ednea germinal<\/span> de BAP1 est\u00e1n asociados con:<\/p>\n\n- Un mayor riesgo de melanoma uveal\n<\/li>\n
- \nAt\u00edpico<\/span> Tumores de Spitz (tambi\u00e9n conocidos como melanoc\u00edtico<\/span> BAP1 mutado at\u00edpico intrad\u00e9rmico<\/span> tumores [MBAITS])<\/li>\n
- Melanoma cut\u00e1neo\n<\/li>\n
- \nRenal<\/span> c\u00e9lula carcinoma<\/span>\n<\/li>\n
- \nMesotelioma<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Aproximadamente el 13% de los portadores de una mutaci\u00f3n de la l\u00ednea germinal BAP1 desarrollar\u00e1 un melanoma cut\u00e1neo, y un mayor porcentaje de portadores desarrollar\u00e1 melanoma uveal [2,4].<\/p>\n
La gu\u00eda de la Academia Estadounidense de Dermatolog\u00eda publicada en 2019 recomienda que la siguiente historia pueda justificar las pruebas gen\u00e9ticas BAP1 [2]:<\/p>\n
\n- Uno o m\u00e1s tumores de Spitz at\u00edpicos y antecedentes familiares de mesotelioma, meningioma o melanoma uveal<\/li>\n
- Dos o m\u00e1s tumores de Spitz at\u00edpicos.<\/li>\n<\/ul>\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Cu\u00e9ntame m\u00e1s sobre las pruebas gen\u00e9ticas para melanoma<\/span><\/h2>\nLos asesores gen\u00e9ticos y los genetistas m\u00e9dicos pueden organizar las pruebas gen\u00e9ticas de la l\u00ednea germinal para el melanoma. Durante una cita inicial de asesoramiento gen\u00e9tico, se revisar\u00e1n minuciosamente los antecedentes personales y familiares del paciente para estimar sus riesgos de c\u00e1ncer hereditario. Luego se aconsejar\u00e1 al paciente sobre los beneficios y las desventajas de realizar la prueba gen\u00e9tica. La decisi\u00f3n final de realizar pruebas gen\u00e9ticas para las mutaciones de la l\u00ednea germinal es una decisi\u00f3n compleja basada en los antecedentes familiares, los patrones de c\u00e1ncer, los deseos del paciente y los riesgos percibidos versus los beneficios. [2].<\/p>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 pruebas gen\u00e9ticas som\u00e1ticas se pueden realizar en el tumor de melanoma?<\/span><\/h2>\nOncog\u00e9nico<\/span> mutaciones som\u00e1ticas como BRAF<\/span><\/em>, NRAS<\/em>, c-KIT<\/em> o PTEN<\/em> puede ser probado por inmunohistoqu\u00edmica<\/span> o t\u00e9cnicas gen\u00f3micas. De estas mutaciones, BRAF<\/em> es el m\u00e1s com\u00fan, observado en 50 a 70% de los melanomas cut\u00e1neos. La informaci\u00f3n sobre una mutaci\u00f3n oncog\u00e9nica puede ayudar al m\u00e9dico a elegir el mejor tratamiento para el melanoma avanzado, ya que existen terapias dirigidas como BRAF<\/em>-inhibidores de tumores que albergan ciertos BRAF<\/em> mutaciones Se recomienda la prueba de mutaci\u00f3n oncog\u00e9nica en pacientes con metast\u00e1sico<\/span> enfermedad o si existe la posibilidad de inscribirse en un ensayo cl\u00ednico relevante [2].<\/p>\nLas pruebas gen\u00e9ticas som\u00e1ticas en un tumor tambi\u00e9n pueden proporcionar pron\u00f3stico<\/span> informaci\u00f3n. La mayor\u00eda de las pruebas de pron\u00f3stico a\u00fan est\u00e1n siendo investigadas.<\/p>\n\n- \nTERT<\/em> las mutaciones del promotor se pueden evaluar para obtener informaci\u00f3n diagn\u00f3stica y pron\u00f3stica [2].<\/li>\n
- El perfil de expresi\u00f3n g\u00e9nica (GEP), tambi\u00e9n conocido como la prueba de pron\u00f3stico de 31 genes, consta de un panel de 31 genes (28 genes de firma m\u00e1s 3 genes de control). El GEP se puede usar para clasificar el melanoma en tumores de “alto riesgo” y “bajo riesgo”. Se predice que los pacientes de alto riesgo tienen un mayor riesgo de melanoma distante met\u00e1stasis<\/span> [5].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los beneficios de las pruebas gen\u00e9ticas de l\u00ednea germinal para el melanoma?<\/span><\/h2>\nLos beneficios para un individuo incluyen conocer su predisposici\u00f3n<\/span> al melanoma u otro tipo de c\u00e1ncer, seg\u00fan el gen analizado [1].<\/p>\n\n- Una prueba positiva para melanoma indica que la piel del paciente debe ser monitoreada por un experto en diagn\u00f3stico temprano de melanoma, por ejemplo con vigilancia fotogr\u00e1fica de la piel de todo el cuerpo y dermatoscopia digital.<\/li>\n
- Una prueba positiva puede indicar que el paciente debe ser examinado para detectar otros tipos de c\u00e1ncer. Por ejemplo, un paciente con un CDKN2A<\/em> La mutaci\u00f3n se puede examinar regularmente para detectar c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas.<\/li>\n
- Las pruebas gen\u00e9ticas conducen a una mejor comprensi\u00f3n del melanoma al correlacionar ciertas mutaciones gen\u00e9ticas con el melanoma. fenotipos<\/span> e identificaci\u00f3n de nuevos medicamentos para pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las desventajas de las pruebas gen\u00e9ticas de l\u00ednea germinal para el melanoma?<\/span><\/h2>\nUna prueba positiva puede aumentar la preocupaci\u00f3n del paciente sobre su riesgo de desarrollar c\u00e1ncer y el riesgo de su familia, y tambi\u00e9n puede generar preocupaci\u00f3n sobre la obtenci\u00f3n de un seguro de salud o un seguro de vida.<\/p>\n
Una prueba negativa puede dar al paciente una falsa sensaci\u00f3n de seguridad, lo que lleva a reducir la vigilancia del melanoma y la protecci\u00f3n solar. Por lo tanto, es importante informar al paciente que aproximadamente el 90% del melanoma cut\u00e1neo es espor\u00e1dico y no est\u00e1 relacionado con mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Que es gen\u00e9tico prueba para melanoma? Genes llevar informaci\u00f3n en forma de ADN y controlar c\u00f3mo funcionan las c\u00e9lulas UNA l\u00ednea germinal mutaci\u00f3n afecta a todas las c\u00e9lulas del cuerpo….<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-8225","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8225","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8225"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8225\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8225"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8225"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8225"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}