\nde An\u00fancios<\/em><\/p>\n<\/span>C\u00e2ncer de pele<\/span><\/h4>\nAplicativo para facilitar o auto-exame da pele e a detec\u00e7\u00e3o precoce<\/strong>. consulte Mais informa\u00e7\u00e3o<\/span>.<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<\/section>\n<\/div>\n<\/div>\n
Texto: Miiskin.<\/div>\n<\/div>\n
<\/span>O que \u00e9 melanoma<\/span>?<\/span><\/h2>\nMaligno<\/span> O melanoma \u00e9 um tipo de pele potencialmente grave. C\u00e2ncer<\/span> debido al crecimiento incontrolado de pigmento<\/span> c\u00e9lulas, llamadas melan\u00f3citos<\/span>. El melanoma es m\u00e1s com\u00fan en personas de piel blanca, pero tambi\u00e9n puede desarrollarse en personas con piel oscura. Se espera que aproximadamente uno de cada quince neozelandeses de piel blanca desarrolle melanoma en su vida: Australia y Nueva Zelanda tienen las tasas m\u00e1s altas de melanoma reportadas en el mundo.<\/p>\nUm grande n\u00famero de genes<\/span> est\u00e1n siendo investigados por su papel en el melanoma, incluidos los genes heredados y gen\u00e9tico<\/span> defectos que se adquieren debido a factores ambientales, como la exposici\u00f3n excesiva al sol.<\/p>\nVer tambi\u00e9n Genes y melanoma.<\/p>\n\n<\/span>Melanoma<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Melanoma de propaga\u00e7\u00e3o superficial<\/p>\n
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Melanoma nodular amelan\u00f3tico *<\/p>\n
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Evil lentigo<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Cr\u00e9dito: Dr. Eugene Tan.<\/span><\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 son los genes?<\/span><\/h2>\nLos genes llevan informaci\u00f3n en forma de DNA<\/span> dentro de cada c\u00e9lula del cuerpo humano y se empaquetan en cromossomos<\/span>. Hay 23 pares de cromosomas en cada c\u00e9lula. Uno cromossoma<\/span> de cada par se hereda del padre de la persona y uno de la madre de la persona.<\/p>\nGenes ao controle<\/span> c\u00f3mo funciona la c\u00e9lula, incluyendo qu\u00e9 tan r\u00e1pido crece, con qu\u00e9 frecuencia se divide y cu\u00e1nto tiempo vive.<\/p>\nPara controlar estas funciones, los genes producen prote\u00ednas que realizan tareas espec\u00edficas y act\u00faan como mensajeros de la c\u00e9lula. Por lo tanto, es esencial que cada gene<\/span> tiene las instrucciones correctas o ‘c\u00f3digo’ para hacer su prote\u00edna para que la prote\u00edna pueda realizar la funci\u00f3n adecuada para la c\u00e9lula.<\/p>\n<\/div>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 papel juegan los genes en el melanoma?<\/span><\/h2>\nMuchos c\u00e1nceres comienzan cuando uno o m\u00e1s genes en una c\u00e9lula est\u00e1n mutados (cambiados), creando una prote\u00edna anormal.<\/p>\n
Una persona puede nacer con un gen\u00e9tico muta\u00e7\u00e3o<\/span> en todas sus celdas (linha germinativa<\/span> mutaci\u00f3n) o adquirir una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en una sola c\u00e9lula durante su vida a veces como resultado de la exposici\u00f3n a factores ambientales, como UV<\/span> radiaci\u00f3n del sol.<\/p>\nMais melanomas<\/span> (alrededor del 90%) se consideran espor\u00e1dicos, lo que significa que el da\u00f1o a los genes ocurre por casualidad despu\u00e9s de que una persona nace, y no hay riesgo de transmitir el gen a los hijos de una persona.<\/p>\nSe produce un mayor riesgo de melanoma cuando un gen espec\u00edfico muta\u00e7\u00f5es<\/span> se pasan dentro de una familia de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n. Tal melanoma heredado a veces se llama fam\u00edlia<\/span> melanoma.<\/p>\nEl riesgo hereditario de melanoma se sospecha si dos o m\u00e1s familiares de primer grado (padres, hermanos, hermanas) son diagnosticados con melanoma.<\/p>\n
Muchas personas que tienen un mayor riesgo de melanoma nunca desarrollan la enfermedad; solo el 10% del melanoma es familiar.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las posibilidades de que se herede un gen mutado?<\/span><\/h2>\nCada c\u00e9lula generalmente tiene dos copias de cada gen: una heredada de la madre de una persona y otra heredada del padre de una persona.<\/p>\n
Heredit\u00e1rio<\/span> melanoma sigue un autoss\u00f4mico<\/span> patr\u00f3n de herencia dominante, en el que una mutaci\u00f3n debe ocurrir en una sola copia del gen para que la persona tenga un mayor riesgo de contraer la enfermedad.<\/p>\nEsto significa que un padre con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica puede transmitir una copia del gen normal o una copia del gen con una mutaci\u00f3n. Por lo tanto, un ni\u00f1o que tiene un padre con una mutaci\u00f3n tiene un 50% de posibilidades de heredar esa mutaci\u00f3n. Un hermano, hermana o padre de una persona que tiene una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica tambi\u00e9n tiene un 50% de posibilidades de tener la misma mutaci\u00f3n.<\/p>\n
Si una persona tiene un pariente de primer grado con melanoma, su riesgo de desarrollar melanoma es dos o tres veces mayor que el riesgo promedio. El riesgo es mayor si varios miembros de la familia que viven en diferentes lugares han sido diagnosticados con melanoma.<\/p>\n
La mayor\u00eda de los expertos recomiendan encarecidamente que las personas preocupadas por sus antecedentes familiares de melanoma consulten a un asesor gen\u00e9tico. Los asesores gen\u00e9ticos est\u00e1n capacitados para evaluar el potencial de riesgo de c\u00e1ncer hereditario en una familia y pueden identificar pruebas gen\u00e9ticas apropiadas.<\/p>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias aumentan el riesgo de melanoma?<\/span><\/h2>\nLas mutaciones en los siguientes genes se transmiten de padres a hijos y pueden aumentar el riesgo de melanoma:<\/p>\n
<\/span>Gen CDKN2A<\/span><\/h3>\na CDKN2A<\/em> El gen es un regulador de la divisi\u00f3n celular. Las mutaciones en este gen son la causa m\u00e1s com\u00fan de melanoma hereditario.<\/p>\nEl riesgo de melanoma en CDKN2A<\/em> muta\u00e7\u00e3o transportadoras<\/span> es aproximadamente el 14% a los 50 a\u00f1os, el 24% a los 70 a\u00f1os y el 28% a los 80 a\u00f1os.<\/p>\nDado que muchas personas que tienen mutaciones en CDKN2A<\/em> desarrollar\u00e1 melanoma durante su vida, se han desarrollado pruebas comerciales para detectar anormalidades CDKN2A, aunque no est\u00e1 claro si conocer los resultados de la prueba beneficiar\u00e1 a las personas que portan el gen.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo las mutaciones del gen CDKN2A causan melanoma?<\/span><\/h3>\nCDKN2A<\/em> codifica dos prote\u00ednas distintas:<\/p>\n\n- INK4A (inhibidor de ciclinadependente<\/span> quinasa 4; tambi\u00e9n conocido como p16INK4a)<\/li>\n
- ARF (marco de lectura abierto alternativo; tambi\u00e9n conocido como p14ARF en humanos).<\/li>\n<\/ol>\n
Mutaciones en CDKN2A<\/em> puede interrumpir las funciones de una o ambas de estas prote\u00ednas.<\/p>\nINK4A inhibe la fase G1 del ciclo celular que est\u00e1 mediada por las quinasas dependientes de ciclina G1 (CDK) 4\/6 que fosforilan e inactivan la prote\u00edna de retinoblastoma (RB), permitiendo as\u00ed la entrada en la fase S del ciclo celular. La fase de detenci\u00f3n del ciclo celular G1 debe omitirse antes de la divisi\u00f3n celular.<\/p>\n
La p\u00e9rdida de la funci\u00f3n de INK4A a trav\u00e9s de la mutaci\u00f3n evita la uni\u00f3n de INK4A a CDK4 y promueve la activaci\u00f3n de RB a trav\u00e9s de la hiperfosforilaci\u00f3n que resulta en una progresi\u00f3n del ciclo celular sin restricciones.<\/p>\n
Se ha demostrado que la prote\u00edna ARF promueve la estabilizaci\u00f3n de p53, un factor cr\u00edtico tumor<\/span> prote\u00edna supresora y proapopt\u00f3tica (una prote\u00edna asociada con la muerte celular programada) al prevenir la degradaci\u00f3n mediada por Mdm2 (prote\u00edna murina de doble minuto) de p53.<\/p>\nLa inactivaci\u00f3n de ARF conduce a la degradaci\u00f3n de la prote\u00edna p53 y al rito de paso a la multiplicaci\u00f3n celular sin restricciones.<\/p>\n
Las familias con mutaciones ARF parecen desarrollarse cut\u00e2neo<\/span> melanoma y tumores del sistema neural, mientras que, en familias con mutaciones INK4, el melanoma cut\u00e1neo y el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas a menudo se agrupan en el mismo pedigr\u00ed.<\/p>\n<\/span>Gen MDm2<\/span><\/h3>\nMdm2<\/em> es un regulador negativo esencial de la prote\u00edna supresora de tumores p53. Es el nombre de un gen, as\u00ed como la prote\u00edna codificada por ese gen.<\/p>\nMuta\u00e7\u00f5es em MDm2<\/em> gene predispor<\/span> mujeres, pero no hombres, para desarrollar melanoma a una edad m\u00e1s joven (menos de 50 a\u00f1os). Tener esta mutaci\u00f3n puede ser a\u00fan m\u00e1s potente que otros factores de riesgo de melanoma, como antecedentes de quemaduras solares, piel clara y pecas.<\/p>\n<\/span>Gen CDK4<\/span><\/h3>\nOtros loci (posici\u00f3n de un gen en un cromosoma) que interact\u00faan gen\u00e9ticamente con CDKN2A<\/em> Tambi\u00e9n han sido implicados en el riesgo de melanoma.<\/p>\nUn subconjunto mucho m\u00e1s peque\u00f1o de familias propensas a melanoma alberga mutaciones de la l\u00ednea germinal<\/span> en la prote\u00edna quinasa 4 dependiente de ciclina (Cdk4), una prote\u00edna quinasa que normalmente es inhibida por INK4A.<\/p>\nQuando CDK4<\/em> est\u00e1 mutado, el enzima<\/span> se vuelve resistente a INK4A y funciona como heredable autoss\u00f4mico dominante<\/span> oncogene<\/span> Aumenta el riesgo de melanoma.<\/p>\n<\/span>Gen RB1<\/span><\/h3>\nMutaciones de la l\u00ednea germinal en el gen del retinoblastoma (RB1<\/em>) en s\u00ed mismo, en la v\u00eda INK4A \u2013 CDK4 \/ 6 \u2013 RB, podr\u00eda conducir a un riesgo de melanoma 4 a 20 veces mayor.<\/p>\nEstos hallazgos indican que m\u00faltiples mecanismos que funcionan para evitar el G dependiente de Rb1<\/sub> La detenci\u00f3n del ciclo celular est\u00e1 involucrada en el desarrollo del melanoma maligno.<\/p>\n<\/span>Gen MC1R<\/span><\/h3>\nLa evidencia creciente ha demostrado que cuanto mayor es el n\u00famero de variaciones en un gen llamado MC1R<\/em> (melanocortina-1 receptor<\/span>), mayor es el riesgo de melanoma hereditario.<\/p>\na MC1R<\/em> el gen juega un papel importante en determinar si una persona tiene rojo cabelo<\/span>, piel clara y sensibilidad a la radiaci\u00f3n UV. Las personas que tienen piel oscura y aceituna y que tienen una o m\u00e1s variaciones de este gen tienen un riesgo de melanoma m\u00e1s alto que el promedio.<\/p>\nTeniendo el MC1R<\/em> la mutaci\u00f3n conlleva un riesgo m\u00e1s moderado que el CDKN2A<\/em> ou CDK4<\/em> mutaciones gen\u00e9ticas<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo las mutaciones del gen MC1R causan melanoma?<\/span><\/h3>\nMC1R<\/em> codifica un receptor acoplado a la prote\u00edna G de siete transmembranas expresado en la superficie de los melanocitos. Es un receptor para \u03b1-melan\u00f3cito<\/span> hormona estimulante (\u03b1-MSH<\/span>) y su antagonista, agouti.<\/p>\nLa uni\u00f3n de \u03b1-MSH al receptor de membrana celular en un melanocito conduce a un cambio en melanina<\/span> desde los pigmentos de feomelanina rojo \/ amarillo hasta la eumelanina marr\u00f3n \/ negra. La eumelanina negra es protetor solar<\/span> contra los efectos da\u00f1inos de la radiaci\u00f3n ultravioleta (UV) del sol.<\/p>\nMutaciones en MC1R<\/em> puede afectar el cambio de feomelanina a pigmento de eumelanina y aumentar el riesgo de melanoma.<\/p>\n<\/span>Genes TYR, TYRP1 y ASIP<\/span><\/h3>\nRecientemente, se han identificado otros genes relacionados con el pigmento de la piel que tambi\u00e9n pueden aumentar la susceptibilidad al melanoma hereditario.<\/p>\n
Estos genes codifican las siguientes prote\u00ednas: TYR (tirosinase<\/span>), TYRP1 (prote\u00edna 1 relacionada con TYR) y ASIP (prote\u00edna de se\u00f1alizaci\u00f3n agouti).<\/p>\nLa tirosinasa es una enzima que contiene cobre que cataliza la producci\u00f3n de melanina y otros pigmentos y est\u00e1 codificada por el gen TYR.<\/p>\n
TYRP1 es una prote\u00edna implicada en la producci\u00f3n de melanina y est\u00e1 codificada por el gen TYRP1.<\/p>\n
Tyrp1 participa en la estabilizaci\u00f3n de la enzima tirosinasa y en la modulaci\u00f3n de su actividad catal\u00edtica. Tyrp1 tambi\u00e9n afecta a los melanocitos prolifera\u00e7\u00e3o<\/span> y muerte celular de melanocitos.<\/p>\nLa prote\u00edna de se\u00f1alizaci\u00f3n Agouti es un producto del gen Agouti, tambi\u00e9n llamado ASIP. ASIP afecta la calidad del cabello pigmenta\u00e7\u00e3o<\/span> y actuar como un inhibidor de la \u03b1-hormona estimulante de melanocitos<\/span>.<\/p>\nMutaciones en TYR<\/em>, TYRP1<\/em> ou UN SORBO<\/em> Los genes pueden provocar la producci\u00f3n de prote\u00ednas anormales y aumentar el riesgo de melanoma.<\/p>\n<\/div>\n
<\/span>Mutaciones gen\u00e9ticas no hereditarias que aumentan el riesgo de melanoma<\/span><\/h2>\nLas mutaciones en los siguientes genes no se heredan, sino que se adquieren en una vida determinada, por ejemplo, debido a factores ambientales como la exposici\u00f3n a los rayos UV del sol. Sin embargo, pueden aumentar el riesgo de melanoma.<\/p>\n
<\/span>\nBRAF<\/span> gene<\/span><\/h3>\nLos estudios han identificado una mutaci\u00f3n no heredada en el BRAF<\/em> gen que parece ser el evento m\u00e1s com\u00fan en el proceso que conduce al melanoma; se ha observado en hasta el 66% de los melanomas malignos, particularmente en aquellos que surgen en pacientes m\u00e1s j\u00f3venes.<\/p>\nDado que predom\u00ednio<\/span> do BRAF<\/em> mutaciones en melanoma, ha habido un intenso inter\u00e9s en selectivo BRAF<\/em> inhibidores para el tratamiento de enfermedades.<\/p>\nLa FDA aprob\u00f3 dos medicamentos para su uso en mutantes confirmadosBRAF<\/em> metast\u00e1tico<\/span> melanoma: vemurafenib y dabrafenib.<\/p>\n<\/span>Gen CDKN2A<\/span><\/h3>\nMuta\u00e7\u00f5es em